1938년에 Dorothy Hansine Andersen 박사는 자신이 치료한 어린이의 사망을 초래한 새로운 질병에 대해 설명했습니다. 그녀는 그것을 낭포성 섬유증(CF)이라고 불렀습니다.
1938년에 확인된 많은 사람들은 이제 CF가 유전적 조건이라는 것을 이해합니다. 오늘날 94개국의 105,000명이 CF를 가지고 있으며 미국에서만 거의 40,000명이 CF를 가지고 있습니다.
효과적인 치료로 기대 수명이 연장되었으며 오늘날 CF 환자의 미래는 더 밝아 보입니다.
다음은 CF의 역사(식별, 진단 및 치료)에 대한 설명입니다.
낭포성 섬유증에 대해 자세히 알아보세요.
낭포성 섬유증이란 무엇입니까?
CF는 신체의 특정 단백질의 구조적 변화로 인해 발생하는 유전적 상태입니다. 이 단백질은 일반적으로 세포, 조직 및 땀샘이 땀과 점액 생산을 조절하는 방법을 관리합니다. 이러한 변화로 인해 점액이 두껍고 끈적해집니다. 끈적끈적한 점액이 쌓여 장기 손상, 감염 및 염증을 일으킵니다.
CF의 증상은 다음과 같습니다.
- 장 막힘
- 부비동 감염
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손가락과 발가락에 산소가 감소하여 곤봉처럼 보입니다.
- 야간 발한 및 발열
- 심한 복통, 관절통 및 근육 경직
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만성 설사 또는 변비
- 노란 피부
- 낮은 체질량 지수
- 느린 성장
- 지연된 사춘기
- 짠 피부
- 평소 땀보다 짠맛
낭포성 섬유증은 언제 발견되었습니까?
1938년 Andersen은 어린이 사망을 유발하는 새로운 상태를 확인하고 체강 질병과 다르다는 것을 인식하면서 CF를 발견했습니다. 그녀는 이 새로운 질병으로 죽은 아이들의 췌장에서 본 낭종과 흉터 때문에 그것을 췌장의 CF라고 불렀습니다.
낭포성 섬유증 발견의 역사
그 후 80년 동안 많은 발견이 낭포성 섬유증 및 기타 질병에 대한 혁신적인 치료법으로 이어졌습니다.
과도한 땀
1948년 뉴욕시의 폭염 동안 소아과 의사인 Paul di Sant’Agnese는 CF를 앓고 있는 유아의 땀에서 5배의 과량의 나트륨과 염화물을 발견했으며 이는 폭염이 끝난 후에도 계속되었습니다. 이 발견은 오늘날에도 여전히 사용되는 진단 테스트 및 치료법으로 이어질 것입니다.
땀 테스트
전문가들은 그의 발견과 다른 연구를 바탕으로 1959년 표준화된 발한 테스트를 개발했습니다. 이 새로운 테스트는 CF의 경미한 사례를 식별할 수 있게 했으며 점액 질환으로서 CF를 넘어 연구 범위를 넓혔습니다. 오늘날 의사들은 땀 테스트 버전을 사용하여 CF가 있는 어린이를 식별하는 데 도움을 줍니다.
낭포성 섬유증 치료 센터
동시에 1955년에는 미국에서 CF가 있는 어린이를 특별히 돌보고 질병에 대해 더 많이 배우는 데 중점을 둔 첫 번째 센터가 문을 열었습니다.
이 센터는 오늘날 CF 치료의 기초가 되는 치료 기준, 영양에 대한 주의, 기도 제거 및 폐 감염 치료를 개발했습니다. CF 어린이의 수명이 연장되었습니다. 1965년에는 유럽에 더 많은 센터가 문을 열었습니다.
염화물 및 나트륨 연결
1980년에 노스캐롤라이나 대학의 한 팀은 CF 질병이 CF 세포 내의 염화물 및 나트륨 이온과 관련이 있다는 것을 발견했습니다. 이 발견으로 그들은 전문가들이 CF 유전자를 확인하기 거의 10년 전에 이러한 이온이 어떻게 질병을 유발하는지 이해했습니다.
CFTR 유전자 확인
1989년에 Lap-Chee Tsui 박사가 이끄는 캐나다 팀이 CFTR 유전자를 발견했을 때 돌파구가 생겼습니다. 전문가들이 개별 질병에 대한 특정 유전자를 확인한 것은 이번이 처음입니다. 이것은 연구 분야로서 유전자 치료의 시작으로 이어졌습니다.
CFTR 돌연변이 발견
향후 30년 동안 전문가들은 CFTR 유전자에서 2,000개의 서로 다른 돌연변이를 확인하여 CF 환자를 치료하는 데 도움이 되는 새로운 치료법과 약물을 개발했습니다.
중지 유전자
2000년대에 전문가들은 CFTR 유전자에서 “정지 유전자”를 발견하여 유전자 치료 연구에 활력을 불어넣었습니다. 이 유전자는 단백질이 형성되는 것을 막아 CF에 대한 유전자 연구의 새로운 영역을 열어줍니다.
현재 새로운 약물 및 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다. CT 환자의 수명은 6개월에서 30년 이상으로 늘어났습니다.
낭포성 섬유증 환자의 전망은 어떻습니까?
CF 환자에 대한 전망은 진단 및 치료의 발전으로 인해 극적으로 개선되었습니다. 오늘날 이 질병을 가진 사람들은 일상적으로 30대까지 살고 일부는 40대와 50대까지 삽니다.
CF에 대한 치료법은 아직 없으며 CF 환자의 경우 폐 기능이 꾸준히 저하될 수 있습니다. 그들은 다른 장기 손상도 경험할 수 있습니다. CF 환자는 여전히 호흡 곤란, 감염 및 통증과 같은 심각한 증상을 경험합니다.
테이크아웃
1938년 Andersen은 새로운 질병을 발견하고 CF라고 명명했습니다. 그 후 84년 동안 전문가들은 유전자 요법, CF 치료 및 CF 환자의 수명 연장에 획기적인 발전을 이루었습니다.
CF 환자를 위한 전문 센터를 전 세계적으로 개발하고 개설했으며 CF 환자의 기대 수명은 몇 달에서 30년 이상으로 늘어났습니다.
