겸상 적혈구 빈혈을 치료할 수 있습니까?

줄기 세포 또는 골수 이식은 겸상 적혈구 빈혈의 유일한 치료법입니다. 그러나 그들은 위험한 절차이기 때문에 심각한 질병을 가진 사람들을 위해 예약되어 있습니다. 유전자 치료와 같은 새로운 치료법은 미래에 선택 사항이 될 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈(SCA)은 적혈구에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 사하라 이남 아프리카, 인도, 중남미 또는 지중해 및 중동 일부 지역에 거주하거나 조상이 있는 사람들에게 가장 흔합니다.

HbSS 하위 유형으로도 알려진 SCA는 겸상적혈구병의 가장 흔한 유형입니다. 각 부모로부터 두 개의 헤모글로빈 S 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 이 유전자로 인해 적혈구가 단단한 “낫” 모양을 갖게 됩니다.

SCA가 있으면 겸상적혈구가 조기에 사망하여 신체에 적혈구가 부족해질 수 있습니다. 모양 때문에 혈관에 걸릴 수도 있습니다. 이 두 가지 문제가 결합되면 다양한 건강 문제가 발생할 수 있으며 그 중 일부는 생명을 위협할 수 있습니다.

SCA의 유일한 치료법은 줄기 세포 또는 골수 이식입니다. 그러나 이러한 절차에는 제한이 있어 SCA에서 비교적 드물게 사용됩니다.

과학자들이 SCA에 대한 가능한 치료법에 대해 더 많이 발견함에 따라 더 새로운 옵션이 나타날 수 있습니다.

줄기 세포 또는 골수 이식은 SCA를 어떻게 치료합니까?

의사는 심각한 SCA 사례가 있는 젊은 사람들에게 줄기 세포 또는 골수 이식을 고려할 수 있습니다. 일치하는 기증자와 이 절차를 거치는 어린이는 약 85% 성공률.

골수는 적혈구가 형성되는 곳입니다. SCA를 사용하면 골수가 낫 모양의 적혈구를 생성합니다.

골수는 또한 줄기 세포 생산 장소이기도 합니다. 이들은 나중에 적혈구 및 백혈구와 혈소판이 되는 초기 세포입니다.

2023년 1월 현재, 줄기 세포 또는 골수 이식은 SCA에 대해 식품의약국(FDA)에서 승인한 유일한 치료법입니다.

이론적으로 골수 또는 줄기 세포 이식은 낫 모양이 아닌 새로운 적혈구로 몸을 새롭게 시작할 수 있습니다.

의사는 주로 SCA를 포함한 중증 낫적혈구병이 있는 어린 소아에게 줄기 세포 또는 골수 이식을 사용합니다. 이는 어린이가 시술 후 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있는 광범위한 장기 손상을 입을 가능성이 적기 때문입니다.

어린이가 뇌졸중이나 만성 통증 위기와 같은 SCA 관련 합병증을 이미 경험한 경우에도 이식을 위한 좋은 후보가 될 수 있습니다.

사람들은 종종 줄기 세포와 골수 이식을 같은 의미로 논의하지만 이러한 절차에는 중요한 차이점이 있습니다.

줄기 세포 이식 동안 의료 전문가는 건강한 기증자로부터 혈액 세포를 채취하여 수혜자의 골수에 넣습니다.

반면에 골수 이식은 골수에서 직접 세포를 채취하는 것입니다.

줄기 세포 이식은 혈액 샘플을 통해 수집하기가 더 쉽기 때문에 골수 이식보다 더 일반적입니다.

의사는 SCA에 대해 줄기 세포 또는 골수 이식을 거의 권장하지 않습니다. 이것은 생명을 위협하는 합병증의 위험이 높기 때문입니다. 또한 성공적인 절차를 보장하기에 충분히 근접한 일치를 찾는 것도 어렵습니다.

줄기 세포 또는 골수 이식이 SCA에 일반적이지 않은 주된 이유 중 하나는 심각한 부작용의 위험입니다. 합병증은 치명적일 수 있습니다.

경우에 따라 기증자 세포가 수용자의 장기를 공격할 수 있습니다. 이를 이식편대숙주병(GVHD)이라고 합니다. 일치하는 기증자가 있더라도 GVHD의 위험은 약 15%.

이식이 성공하려면 골수 또는 줄기 세포가 근접하게 일치해야 합니다. 이것은 대부분 형제의 골수 또는 줄기 세포와 관련이 있습니다. 기증자는 또한 인간 백혈구 항원(HLA)이 일치해야 합니다.

가까운 친척이 SCA의 줄기 세포 이식에 가장 적합합니다. 수혜자와 골수가 밀접하게 일치하기 때문에 형제자매가 최고의 기증자가 되는 경향이 있습니다.

형제자매가 없는 경우 의사는 다른 친척을 고려할 수 있습니다.

골수 또는 줄기 세포 기증에 대해 자세히 알아보십시오.

SCA는 유전되는 질환이기 때문에 과학자들은 유전자 치료의 가능성을 조사하고 있습니다. 아직 개발 중인 유전자 요법은 결함이 있는 유전자의 DNA를 변경하거나 완전히 대체함으로써 낫적혈구병을 잠재적으로 치료할 수 있습니다.

성공한다면 유전자 치료는 사람 자신의 줄기 세포를 가져와 실험실에서 수정한 다음 다시 혈류에 주입하는 방식으로 작동할 수 있습니다. 이론적으로 이 줄기 세포는 골수에서 건강한 적혈구를 생성하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전자 요법은 현재 SCA에 아직 사용되지 않습니다. 그러나 기증자가 필요하지 않기 때문에 미래에 더 실행 가능한 옵션이 될 수 있습니다.

SCA에 대한 다른 치료 옵션에는 주로 통증을 최소화하고 감염이나 관절 문제와 같은 합병증을 예방하는 전략이 포함됩니다.

다른 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

다음 생활 방식 전략도 도움이 될 수 있습니다.

겸상적혈구병 환자의 평균 수명은 54세. 그러나 SCA에 이용 가능한 치료법은 기대 수명을 단축시킬 수 있는 합병증의 위험을 감소시킬 수 있습니다.

SCA 환자의 기대 수명과 전망에 대해 자세히 알아보십시오.

현재 SCA에 대해 승인된 유일한 치료법은 골수 또는 줄기 세포 이식입니다. 그러나 의사는 생명을 위협하는 합병증의 위험 때문에 이러한 절차를 거의 권장하지 않습니다.

다른 잠재적 치료법이 현재 임상 시험 중에 있습니다. Cure Sickle Cell Initiative 및 ClinicalTrials.gov의 업데이트를 팔로우할 수 있습니다.