Klippel-Feil 증후군(KFS): 원인, 증상 및 치료

Klippel Feil 증후군의 가능한 원인

KFS에서는 경추(목) 제대로 발전하지 않는다 태아 발달의 초기 몇 주 동안 선천적 융합을 유발합니다. 과학자들은 KFS의 정확한 원인이 알려지지 않았기 때문에 이것이 발생하는 이유를 여전히 조사하고 있습니다. 그러나 연구자들은 KFS가 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 보고 있습니다.

KFS는 유전되는 유전자와 관련이 있지만 대부분의 사람들은 유전되지 않습니다. 즉, 일반적으로 가족에서 실행되지 않습니다. 개척 1997년부터 연구 KFS는 40,000명 중 1명에서 42,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.

KFS가 관련이 있는 여러 사람에게 있는 경우, 의 최근 연구 2013년 그리고 2016년 그 외양을 특히 다음 유전자의 돌연변이와 연관시켰습니다.

• 성장 분화 인자 6 (우성)
• 성장 분화 인자 3(우성)
• 중간엽 호메오박스 1 (열성)
• 리플 전사 억제인자 2 (열성)

유전자가 우성일 때 부모 중 한 사람만 유전자를 가지고 있으면 유전될 수 있습니다. 유전자가 열성인 경우 부모 모두가 유전자를 물려받아야 합니다.

위의 모든 유전자 어떤 역할을 하다 체절 분할 과정에서. 이것은 그들이 척수에서 척추 뼈의 발달에 관여한다는 것을 의미합니다.

사진

클리펠 페일 증후군의 유형

KFS는 가장 가벼운 것부터 가장 심한 것까지 유형 1, 2, 3으로 구분됩니다. 이러한 유형이 정의되는 방식은 척추 융합의 정도에서 유전적 유전 패턴에 이르기까지 수년에 걸쳐 다양했습니다.

선천적 융합 정도에 따라 분류하면, 유형을 구성할 수 있습니다. 이와 같이:

• 유형 1: 경추 분절의 단일 수준 융합. 이것은 하나의 목 척추가 다른 목 척추에 융합되는 것을 의미합니다.
• 유형 2: 경추 분절의 다중 융합. 이들은 인접하지 않으므로 서로 인접하지 않습니다.
• 유형 3: 경추 분절의 다중 융합. 이들은 연속적이며 서로 옆에 있음을 의미합니다.

유형 2와 3은 더 제한된 이동성, 척수 압박(척수병증) 및 허리의 척수 근신경 협착(신경근병증)과 관련이 있습니다. 이것은 팔다리에 통증, 뻣뻣함, 쇠약 및 무감각을 유발할 수 있습니다.

관련 조건

KFS는 여러 동시 발생 조건과 관련이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 신장병
• 청력 문제
• 선천성 심장 질환
• 뇌간 이상
• 선천성 자궁 경부 협착증
• 대서양축 불안정성

클리펠 필 증후군 증상

KFS 증상의 중증도는 다양할 수 있습니다. 장애가 있는 일부 사람들은 증상이 매우 경미하거나 전혀 나타나지 않습니다. 다른 사람들은 삶의 질에 영향을 미치는 심각한 증상을 보입니다.

KFS의 고전적인 증상 “삼합체”는 다음과 같이 분류됩니다.

• 비정상적으로 짧은 목
• 제한된 머리와 목의 움직임
• 낮은 헤어라인

지난 수십 년 동안 의사들은 KFS를 진단하기 위해 이러한 모든 임상 징후가 있어야 한다고 요구했습니다. 이것은 더 이상 사실이 아니며 전문가들은 KFS를 가진 사람들이 다른 징후들 중에서 삼위일체의 일부만 포함할 수 있다는 데 동의합니다.

에 따르면 국립 보건원 국립 희귀 질환 기구(National Organization for Rare Disorders), KFS의 임상 징후 및 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 척추측만증(척추가 양쪽으로 휘어짐)

• 높은 견갑골(높은 견갑골)
• 척추갈림증
• 구개열
• 심장 결함
• 호흡 곤란
• 머리, 목, 등의 신경 손상 및 신경통
• 관절 통증
• 청각 장애
• 신장, 심장 및 생식 기관을 포함한 장기 기능 또는 구조의 이상
• 귀, 코, 턱 및 입을 포함한 얼굴의 골격 이상 및 기형

클리펠 페일 증후군 치료

KFS의 치료는 증상에 따라 다릅니다. 귀하의 치료 계획은 새로운 증상이 발생할 때 이를 해결하기 위해 수년에 걸쳐 변경될 수 있습니다.

KFS에 대한 가능한 치료법은 다음과 같습니다.

• 물리 치료: 척추 주변 근육을 강화하고 통증을 완화할 수 있습니다. 물리 치료사는 또한 집에서 사용할 수 있는 목 보호대, 지지하는 베개 및 기타 비침습적 통증 완화 방법을 추천할 수 있습니다.
• 수술: 척수의 불안정성이나 수축을 교정하는 데 사용할 수 있습니다. 정확한 수술은 얼마나 많은 척추 뼈가 함께 융합되었는지, KFS가 척추, 어깨 및 상체의 다른 뼈에 미치는 영향과 같은 요인에 따라 다릅니다. 예를 들어, 막대를 이식하면 척추를 안정화하는 데 도움이 될 수 있고 척추 융합은 척추를 곧게 펴는 데 도움이 됩니다.
• 약물: KFS로 인한 골격, 근육 또는 신경 통증을 관리하는 데 도움이 되는 약물이 권장되거나 처방될 수 있습니다. 여기에는 항우울제, 근육 이완제, 비스테로이드성 항염증제 또는 코르티코스테로이드가 포함될 수 있습니다.

클리펠 페일 증후군 진단

KFS는 일반적으로 출생 시 볼 수 있습니다. 진단을 확인하는 것은 X-레이 또는 MRI와 같은 영상 검사를 포함하는 방사선과로 수행할 수 있습니다. 이러한 유형의 영상은 척추 뼈를 명확하게 보여주므로 의사는 목이나 등 상부에 융합된 뼈가 있는지 확인할 수 있습니다.

증상이 없는 경우 관련 없는 의학적 이유로 X-레이 또는 MRI를 촬영하는 동안 나중에 우연히 KFS를 식별할 수 있습니다.

시야

KFS는 목의 뼈에 영향을 미치는 선천적 척추 질환입니다. KFS가 있는 경우 목에 최소한 두 개의 뼈가 융합된 상태로 태어날 것입니다. 어떤 사람들에게는 이것이 눈에 보이는 징후나 증상으로 이어지지 않습니다. 다른 사람들에게 KFS는 제한된 운동성, 신경, 관절 및 근육통, 골격 이상 등을 포함하여 평생 동안 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

KFS의 치료는 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 약물, 물리 치료, 심지어는 수술도 통증을 관리하고 이동성을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.