Friedreich 운동 실조증에 대한 치료 옵션

오마벨록솔론

2023년 2월, 식품의약국(FDA) Friedreich의 운동 실조증 치료를 위해 특별히 처방된 최초의 약물을 승인했습니다. 이 약물인 omaveloxolone(Skyclarys)은 신경 및 근육 세포에 대한 Friedreich 운동실조증의 영향을 중화하여 작용합니다.

Skyclarys의 승인은 MOXIe 임상 시험.

이 연구에서 Friedreich 운동 실조증이 있는 13명의 참가자가 omaveloxolone 또는 위약 대조군(약물 없음)을 받도록 무작위로 배정되었습니다. 참가자들은 48주 동안 매일 처방된 치료를 받았으며 치료 효과는 4주마다 평가되었습니다.

치료 효과는 다음을 측정하는 증상 기반 척도를 사용하여 평가되었습니다.

• 구근 기능(말하기 및 삼키기 기능)
• 팔 협응
• 다리 협응
• 똑바로 세웠을 때의 안정성

이 척도를 사용한 점수의 범위는 0에서 99까지이며 숫자가 낮을수록 신경근 기능이 우수함을 나타냅니다.

치료 48주 후, 위약 대조군을 복용한 사람들은 치료 시작부터 평균 0.85점의 점수 변화를 보였습니다. 반면에 오마벨록솔론을 복용한 사람들은 평균 -1.55점의 변화가 있어 증상이 호전되었음을 나타냅니다.

개선 사항은 유지 MOXIe 연구의 연장에서 최소 72주(추가 24주) 동안.

스카이클라리스는 음식 없이 하루에 한 번 경구용 약물로 복용합니다.

물리 및 작업 치료

Friedreich 운동 실조증에 대한 물리 치료의 목표는 근육을 강화하고 자세를 개선하고 유지하는 것입니다. 이것은 증상의 악화를 지연시키고 기능과 독립성을 더 오래 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

물리 치료는 또한 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람들에게 공통적인 문제인 척추측만증으로 인한 일부 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Friedreich의 운동 실조증 물리 치료 요법은 다음을 지원하기 위한 저강도 근력 운동으로 구성됩니다.

• 조정
• 균형
• 안정화

프리드라이히 운동실조증에 대한 작업 치료의 목표는 부상을 피하고 독립성을 유지하기 위한 행동과 움직임을 촉진하는 것입니다. 보행 보조기 또는 휠체어와 같은 이동 보조기는 필요할 때 제공될 수 있습니다.

물리치료사와 작업치료사 모두 프리드라이히 운동실조증에서 심각한 합병증을 유발할 수 있는 삼킴 문제를 예방하거나 관리하는 데 도움이 되는 추가 지원을 제공할 수 있습니다.

정형외과 지원

척추측만증이나 발 이상과 같은 정형외과적 문제가 이동성에 영향을 미치고 물리 치료로 관리할 수 없는 경우 보조기, 정형외과용 신발 및 수술을 포함한 추가 치료가 필요할 수 있습니다.

수술과 관련된 결정은 정형외과 의사뿐만 아니라 신경과 전문의와 협력하여 이루어져야 합니다.

대화 요법

프리드라이히 운동실조증이 있는 거의 모든 사람은 질병이 진행되는 동안 언어 문제가 발생합니다. 이것은 의사소통과 이해에 영향을 미칠 수 있으며 개인의 정신 건강에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

의사소통 기술을 가능한 한 오래 보존하고 언어 문제의 발달을 지연시키기 위해 언어 치료가 권장될 수 있습니다.

심장병의 예방과 치료

심장 문제는 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람들에게 흔합니다. 약 3분의 2 의 사람들이 심장의 벽이 비대해질 때 발생하는 심근병증으로 알려진 심장병의 한 형태에 대한 증거가 나타납니다.

이러한 유형의 심근병증은 주요한 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람의 사망 원인이며 불량한 예후와 관련이 있습니다.

프리드라이히 운동실조증에서 심장 질환으로 인한 합병증을 예방하기 위한 심장 건강 관리에는 다음과 같은 다양한 치료 옵션이 포함될 수 있습니다.

• 약물, 심장 리듬을 개선하고 심부전을 예방하기 위해
• 식이 변화
• 이식형 제세동기(ICD)의 외과적 배치
• 심장 이식(드문 경우)

정기적인 주치의 외에도 심각한 심장 문제는 심장 전문의가 관리할 수 있습니다.

추가 증상 관리

모든 사람은 프리드라이히 운동실조증을 다르게 경험하며, 치료는 각 개인이 가진 개별 증상에 기초해야 합니다. 여기에는 다음과 같은 추가 증상의 치료가 포함될 수 있습니다.

• 당뇨병
• 시력 또는 청력 문제
• 통증
• 피로

당뇨병에 걸린 사람들은 당뇨병 친화적인 식단 계획과 포도당 수치를 관리하는 약물로 치료할 수 있습니다. 주치의가 당뇨병 관리를 돕거나 당뇨병 전문의가 다학제 팀에 합류할 수 있습니다.

정신 건강 지원

프리드라이히 운동실조증은 사람의 신체적 웰빙의 여러 측면에 영향을 미쳐 정서적 고통을 유발할 수 있습니다. 연구 우울증은 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람들에게 흔하며 전반적인 삶의 질에 부정적인 영향을 미칠 수 있음을 발견했습니다.

또한, 2018 연구 다른 요인뿐만 아니라 신경심리학적 효과가 Friedreich 운동 실조증이 있는 사람들의 감정 인식을 감소시켜 사회적 상호 작용과 개인의 정서적 안녕에 부정적인 영향을 미칠 수 있음을 발견했습니다.

프리드라이히 운동 실조증이 있는 사람들은 정신 및 정서적 건강을 돌보는 데 헌신적인 시간을 할애함으로써 혜택을 볼 수 있습니다. 주치의는 만성 질환이 있는 개인에게 초점을 맞춘 정신 건강 전문가에게 권장 사항을 제공할 수 있습니다.

사랑하는 사람에 대한 지원을 포함한 추가 지원은 많은 전문 기관 및 환자 지원 그룹에서도 사용할 수 있습니다.

테이크 아웃

프리드라이히 운동실조증은 여전히 ​​불치병이지만 치료 옵션이 개선되고 있습니다. 물리, 작업 및 언어 치료는 사람들이 자신의 상태에 적응하고 기능과 독립성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

심장 문제, 당뇨병 및 통증을 포함하여 Friedreich 운동 실조증으로 인한 많은 심각한 합병증을 관리하는 데 도움이 되는 약물도 사용할 수 있습니다.

스카이클라리스의 승인은 프리드라이히 운동실조증에서 잠재적인 역신경퇴행을 예방하고 예방하는 데 사용할 수 있는 첫 번째 치료 옵션이 되었습니다. 이 약물에 대해 더 자세히 알고 싶다면 신경과 전문의가 이 약물이 귀하 또는 귀하의 사랑하는 사람에게 적합한지 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.