베타 지중해 빈혈은 기능적 적혈구 수치가 낮은 혈액 상태입니다.
유전된 돌연변이 HBB 유전자가 원인입니다. 그만큼 HBB 유전자는 헤모글로빈 생성에 대한 신체 지침을 제공합니다. 이것은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질입니다.
베타 지중해 빈혈은 상태의 특정 형태에 따라 경증에서 중증의 빈혈을 유발할 수 있습니다. 심각한 빈혈은 치료 없이 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈에 대한 가장 시급한 질문에 대한 답을 찾으려면 계속 읽으십시오.
베타 지중해 빈혈은 혈액에 어떤 영향을 미칩니까?
베타 지중해 빈혈이 있는 경우 신체는 평소보다 적은 양의 적혈구를 생성합니다. 적혈구도 평소보다 작으며 기능적 헤모글로빈이 충분하지 않을 수 있습니다.
적혈구의 헤모글로빈은 세포가 제대로 기능하는 데 필요한 산소를 몸 주위로 운반합니다.
기능성 헤모글로빈이 있는 적혈구가 충분하지 않으면 세포에 충분한 산소가 공급되지 않습니다. 이것은 빈혈로 알려져 있습니다. 이 상태는 조직 및 장기 손상으로 이어질 수 있습니다.
베타 지중해빈혈은 경증에서 중증의 빈혈을 유발할 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈은 얼마나 심각한가요?
경증에서 중증에 이르는 세 가지 주요 형태의 베타 지중해 빈혈이 있습니다.
- 베타 지중해 빈혈 미성년자: 이러한 형태의 상태는 가벼운 빈혈을 유발할 수 있습니다.
- 베타 지중해빈혈 중간체: 이러한 형태의 상태는 경증에서 중등도의 빈혈을 유발할 수 있습니다.
- 주요 베타 지중해 빈혈: 이러한 형태의 상태는 심각한 빈혈을 유발하여 치료 없이 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.
돌연변이를 물려받은 경우 HBB 한 부모로부터 유전자를 받으면 베타 지중해빈혈 마이너가 발생합니다. 이러한 형태의 상태는 베타 지중해 빈혈 특성으로도 알려져 있습니다. 베타 지중해 빈혈 특성을 가진 대부분의 사람들은 자신이 이 특성을 가지고 있다는 사실을 알지 못하며 치료가 필요하지 않습니다.
돌연변이를 물려받은 경우 HBB 두 부모 모두의 유전자가 있는 경우 베타 지중해빈혈 중급 또는 베타 지중해빈혈 메이저가 발생합니다. Beta thalassemia major는 일반적으로 생후 첫 2년 이내에 심각한 빈혈을 유발합니다.
심각한 빈혈을 치료하기 위해 의사는 수혈을 처방할 것입니다. 베타 지중해 빈혈이 있는 사람들은 종종 생존을 위해 정기적인 수혈이 필요합니다.
중간 베타 지중해 빈혈 환자는 때때로 수혈이 필요할 수 있습니다.
수혈을 여러 번 하면 철분이 과부하되어 조직과 장기가 손상될 수 있습니다. 또한 베타 지중해빈혈은 소화관의 음식에서 신체가 평소보다 더 많은 철분을 흡수하게 하여 철분 과부하에 기여할 수 있습니다.
의사는 철분 과부하를 치료하기 위해 철분 저하제를 처방할 것입니다. 이것은 철 킬레이트 요법으로 알려져 있습니다.
의사는 베타 지중해 빈혈을 관리하는 데 도움이 되는 다른 치료법을 처방할 수도 있습니다.
베타 지중해 빈혈의 잠재적인 합병증은 무엇입니까?
베타 지중해 빈혈로 인한 중증 빈혈은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 청소년기 또는 사춘기 이전의 성장 및 사춘기 지연
- 성적 성숙 지연
- 비장 또는 간 비대
- 부서지기 쉬운 뼈와 뼈의 구조적 변화를 일으킬 수 있는 비정형 골수 확장
- 비장, 간, 림프절, 흉부 또는 척추의 비정상적인 종괴
베타 지중해 빈혈 또는 수혈로 인한 철분 과부하는 또한 다음과 같은 손상과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 염증, 비정형 심장 박동 및 심부전을 유발할 수 있는 심장
- 염증, 간경화로 알려진 흉터 및 간부전을 일으킬 수 있는 간
- 갑상선 질환 또는 드물게 당뇨병을 유발할 수 있는 내분비선
이러한 합병증 중 일부는 잠재적으로 생명을 위협할 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈은 또한 정맥 혈전증으로 알려진 정맥의 혈전 위험을 증가시킵니다. 권장되는 치료 계획을 따르면 합병증의 위험을 낮출 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈이 면역 체계에 영향을 미칩니까?
베타 지중해 빈혈은 면역 체계에 중요한 비장에 영향을 미칠 수 있습니다.
비장은 혈구 수치를 조절하는 데 도움을 주는 복부의 기관입니다. 또한 혈액을 여과하고 특정 감염 여부를 모니터링합니다.
베타 지중해 빈혈로 인한 빈혈은 적혈구를 생성하기 위해 비장이 평소보다 더 열심히 일해야 할 수 있습니다. 결과적으로 이전처럼 혈액을 여과하지 못할 수 있습니다.
이것은 특정 감염의 위험을 증가시킵니다.
베타 지중해 빈혈이 백혈병으로 변할 수 있습니까?
2019년 연구 검토에 따르면 전문가들은 베타 지중해 빈혈과 다른 형태의 지중해 빈혈이 암 위험에 어떤 영향을 미치는지 알아보기 위해 더 많은 연구가 필요합니다.
일부 증거에 따르면 중간 또는 주요 형태의 베타 지중해 빈혈 환자는 림프종 및 백혈병을 포함한 혈액암 위험이 증가합니다.
2015년 대만에서 실시된 연구에 따르면 지중해빈혈 환자는 일반 인구보다 암에 걸릴 확률이 52% 더 높은 것으로 나타났습니다.
상태를 치료하기 위해 수혈이 필요한 지중해 빈혈 환자의 경우 위험이 훨씬 더 높았습니다. 그들은 수혈이 필요하지 않은 사람들보다 혈액암과 복부암에 걸릴 확률이 약 9배 더 높았습니다. 이 연구에는 베타 지중해 빈혈 및 기타 유형의 지중해 빈혈 환자가 포함되었습니다.
정기적인 수혈 또는 베타 지중해 빈혈로 인한 철분 과부하는 암 위험 증가를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다. 몸에 철분이 너무 많으면 세포가 손상되고 세포 돌연변이의 위험이 높아질 수 있습니다.
특정 암의 위험을 높이는 혈액 매개 바이러스는 수혈을 통해 사람에게 전염될 수도 있습니다. 미국은 전부는 아니지만 일부 유형의 바이러스에 대한 검사를 받기 위해 헌혈자 혈액을 요구합니다.
베타 지중해 빈혈은 또한 암 위험에 영향을 미칠 수 있는 혈액 골수에 변화를 일으킬 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈은 알파 지중해 빈혈과 어떻게 비교됩니까?
알파 지중해 빈혈은 낮은 수준의 기능성 헤모글로빈을 유발하는 또 다른 혈액 상태입니다. 알파 및 베타 지중해빈혈은 헤모글로빈 단백질의 다른 부분에 영향을 미칩니다.
두 조건 모두 경증에서 중증에 이르는 빈혈을 유발할 수 있으며 치료를 위해 수혈이 필요할 수 있습니다.
가장 심각한 형태의 알파 지중해 빈혈은 일반적으로 신생아의 사망으로 이어집니다.
테이크 아웃
베타 지중해 빈혈은 낮은 수준의 기능성 헤모글로빈을 유발하는 혈액 상태입니다.
Beta thalassemia minor는 종종 증상을 일으키지 않으며 치료가 필요하지 않습니다. 베타 지중해 빈혈 중간체는 치료를 위해 때때로 수혈이 필요할 수 있는 경증에서 중등도의 빈혈을 유발할 수 있습니다. 베타 지중해 빈혈은 중증 빈혈을 유발하며 예방 및 치료를 위해 종종 정기적인 수혈이 필요합니다.
의사는 또한 적혈구 생성을 지원하거나 신체에서 과도한 철분을 제거하거나 베타 지중해 빈혈로 인한 합병증을 치료하기 위해 다른 치료법을 처방할 수 있습니다. 베타 지중해 빈혈에 대한 치료 옵션 및 전망에 대해 자세히 알아보는 데 도움이 될 수 있습니다.


