Diamond Blackfan 빈혈 및 치료 가이드

다이아몬드 블랙팬 빈혈(DBA)의 원인

DBA는 골수가 충분한 적혈구를 생산할 수 없어 일종의 빈혈을 일으키는 상태입니다. 빈혈은 조직에 산소를 효율적으로 운반하기에 충분한 적혈구가 몸에 없을 때 발생합니다.

DBA를 가진 사람들의 약 45%에서 돌연변이는 DBA를 가진 부모로부터 유전됩니다. 나머지 55%는 장애의 가족력이 없으며 새로운(산발적) 유전자 돌연변이로 인해 발병합니다. 영향을 받은 부모로부터 자녀에게 유전자를 물려줄 위험은 임신할 때마다 50%입니다.

때로는 독소에 대한 노출과 같은 환경적 요인도 DBA 개발에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 그러나 DBA의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았으며 더 많은 연구가 필요합니다.

다이아몬드 블랙팬 빈혈(DBA)의 징후 및 증상

DBA는 사람마다 심각도가 다를 수 있는 다양한 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.

DBA의 몇 가지 일반적인 증상 포함하다:

• 창백한 피부: DBA를 가진 사람들은 적혈구가 부족하기 때문에 피부색이 평소보다 밝은 경우가 많습니다.
• 피로와 약점: 신체에는 신체 조직에 산소를 운반할 적혈구가 충분하지 않아 피로감과 쇠약감이 생길 수 있습니다.
• 성장 및 발달 지연: DBA가 있는 아동은 동년배의 다른 아동과 같은 속도로 성장하거나 발달하지 않을 수 있습니다. DBA 환자 3명 중 약 1명은 성장이 느리거나 키가 작습니다.
• 선천적 이상: DBA를 가진 사람들의 약 절반은 작은 머리, 작은 아래턱, 낮은 귀, 넓은 눈과 같은 신체적 이상을 가지고 있습니다.
• 심장 질환: 드문 경우지만 DBA는 심장 결함이나 기타 심혈관 문제를 일으킬 수 있습니다.
• 감염 위험 증가: 적혈구가 부족하면 면역 체계가 약해져 감염 위험이 높아질 수 있습니다.

Diamond Blackfan 빈혈(DBA)에 대한 치료 옵션

코르티코 스테로이드 및 적혈구 수혈은 DBA에 가장 일반적으로 사용되는 치료법입니다.

하지만 연구 제안 DBA를 가진 개인의 40%는 스테로이드에 대한 반응이 좋지 않거나 스테로이드 내성이 있습니다.

추가 증거 스테로이드 요법에 대한 DBA 환자의 약 절반이 결국 장기간에 걸쳐 이에 반응하지 않게 된다는 것을 시사합니다. 그런 다음 이러한 개인은 정기적인 수혈이 필요합니다.

정기적인 수혈이 필요한 사람(보통 매 3~4주) 또한 철 킬레이트 요법이 필요합니다. 이 치료는 수혈로 인해 체내에 축적된 과도한 철분을 제거하는 데 필요합니다.

골수 이식

치료 저항성이 있는 사람들에게는 조혈모세포이식(HSCT)으로 알려진 일종의 골수 이식이 권장될 수 있습니다. 이 절차에는 결함이 있는 골수를 건강한 적혈구를 생성할 수 있는 건강한 기증자 줄기 세포로 교체하는 것이 포함됩니다.

HSCT는 DBA를 효과적으로 치료하고 정상적인 혈액 세포 생산을 회복할 수 있지만 위험이 있는 복잡한 절차이며 상태가 있는 모든 사람에게 적합하지 않습니다. 이식이 성공하더라도 절차로 인한 장기적인 영향이 여전히 남아 있을 수 있습니다. 세심한 관찰과 사후관리가 필요합니다.

예를 들어, 10명의 아이들에 대한 연구 HSCT를 받은 DBA와 함께 관련된 위험을 보여줍니다.

10명의 어린이 중 9명이 새로운 골수와 기증자 세포를 성공적으로 받았습니다. 그러나 특수 약물 투여에도 불구하고 7명의 어린이는 면역 체계가 자신의 조직을 공격할 때 발생할 수 있는 합병증인 급성 이식편대숙주병(GvHD)에 걸렸습니다.

4년 후 참가자 중 7명은 질병이 없었지만 2명의 어린이는 치료의 심각한 부작용으로 사망했습니다.

이 때문에 조혈모세포이식을 추구하는 결정은 특정 사람들에게만 고려됩니다. 연령, 전반적인 건강, 질병의 중증도, 적합한 기증자의 가용성 등 여러 요인에 따라 달라집니다.

DBA 처리 비용 및 범위

DBA 치료의 비용과 적용 범위는 특정 치료, 거주 국가 및 건강 보험 적용 범위에 따라 다를 수 있습니다.

DBA의 일반적인 치료법인 정기 수혈은 많은 국가에서 건강 보험으로 보장될 수 있습니다. 수혈 비용은 필요한 수혈 횟수와 빈도, 사용하는 혈액 제품의 유형에 따라 달라질 수 있습니다.

코르티코스테로이드는 일반적으로 수혈보다 비용이 적게 들고 보험이 적용되기도 합니다. 면역억제제 및 철 킬레이트 요법과 같이 DBA를 치료하는 데 사용되는 다른 약물도 보험으로 보장될 수 있지만 보장 범위와 비용은 매우 다양할 수 있습니다.

골수 이식은 수만 달러에서 수십만 달러에 이르는 훨씬 더 비싸고 복잡한 치료 옵션입니다. 보장범위도 다를 수 있습니다. 개인은 보장 범위와 본인 부담 비용을 결정하기 위해 보험 제공자와 협력해야 할 수도 있습니다.

많은 국가에서 DBA와 같은 희귀 질환에 대한 치료를 보장하는 정부 후원 의료 프로그램이 있다는 점에 유의해야 합니다. 또한 일부 조직 및 환자 옹호 단체는 DBA 치료 비용을 충당하는 데 도움이 되는 재정 지원 또는 리소스를 제공할 수 있습니다.

DBA 치료 비용을 지불할 자원이 필요한 경우 의사와 상담하십시오.

다이아몬드 블랙팬 빈혈(DBA)의 기대 수명

DBA 레지스트리에서 보고한 바와 같이 현재 치료로 DBA 환자의 전체 생존율은 다음과 같습니다. 40세에 75.1%.

DBA를 가진 사람들은 암과 같은 생명을 위협하는 질병에 더 취약합니다. 중년이 되면 DBA를 가진 사람들은 4.8배 더 높은 위험 일반 인구에 비해 암 발병률이 높습니다.

그럼에도 불구하고 다른 사람들은 장수하고 약 17%가 차도를 유지했습니다(DBA 등록부에 보고됨). 관해는 스테로이드 및/또는 수혈 요법 후에 발생할 수 있습니다.

테이크아웃

Diamond Blackfan 빈혈은 충분한 적혈구를 생산할 수 없는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. DBA를 가진 사람들은 창백한 피부, 피로, 신체 이상 및 암 위험 증가를 가질 수 있습니다.

DBA는 일반적으로 코르티코스테로이드와 수혈로 치료합니다. 이러한 치료가 효과가 없으면 골수 이식이 필요할 수 있습니다.

DBA를 가진 사람들은 암 발병에 더 취약하지만 많은 사람들이 장수하고 일부는 완전한 차도를 유지합니다.