필라델피아 염색체 ALL에 대해 알아야 할 사항

급성 림프구성 백혈병(ALL)은 백혈병의 4가지 주요 유형 중 하나입니다.

“급성”은 치료 없이 빠르게 진행되는 것을 의미합니다. “림프구”는 미성숙 백혈구인 림프구를 의미합니다. 미국에서 약 4,000명이 ALL로 진단됩니다. 매년 — 대부분이 18세 미만입니다.

필라델피아 염색체(Ph+) ALL은 필라델피아 염색체라고 하는 유전적 돌연변이를 특징으로 하는 ALL의 특정 유형입니다.

ALL임에도 불구하고 가장 흔한 소아암, Ph+는 소아 ALL 사례의 작은 비율을 차지합니다. ALL이 있는 어린이의 약 1~5%만이 Ph+를 보유하고 있는 반면 ALL이 있는 성인의 11~30%는 Ph+를 보유하고 있습니다.

이 드문 상태는 Ph+ 또는 PH+ 급성 림프모구성 백혈병을 비롯한 여러 다른 이름으로 불립니다.

다른 모든 유형, 위험 요인 및 치료 옵션과 어떻게 다른지 포함하여 Ph+에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.

필라델피아 염색체 ALL은 정확히 무엇입니까?

Ph+는 백혈병 세포가 발견 장소의 이름을 따서 명명된 필라델피아 염색체라고 하는 유전적 돌연변이를 포함하는 ALL의 하위 유형입니다. 다른 유형의 ALL을 가진 사람들은 이 염색체를 가지고 있지 않습니다.

인간 세포는 일반적으로 유전 정보를 포함하는 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 필라델피아 염색체는 22번 염색체. 이것은 일반적으로 ABL이라고 하는 9번 염색체에서 발견되는 유전자가 22번 염색체의 BCR 유전자에 부착될 때 형성됩니다. 이 융합으로 인해 BCR-ABL이라는 새로운 유전자가 형성됩니다.

BCR-ABL은 티로신 키나아제라는 단백질을 만듭니다. 이 단백질은 백혈병 세포를 통제할 수 없을 정도로 자라게 하고 건강한 백혈구를 밀어냅니다.

Ph+를 가진 사람들과 함께, 거의 모든 사람들 만성 골수성 백혈병에는 필라델피아 염색체가 있습니다.

다음과 같은 두 가지 유형의 ALL이 있는 사람들에게서 몇 가지 유전적 돌연변이가 확인되었습니다.

7번 염색체가 없다
여분의 8번 염색체
4번과 11번 염색체 유전자의 비정상적인 변화
평소보다 적은 수의 염색체
평소보다 많은 수의 염색체
염색체 10번과 14번 유전자의 비정상적인 변화

Ph-양성 대 Ph-음성

필라델피아 염색체가 없으면 이 질병을 Ph-음성(Ph-) ALL이라고 합니다. 어떤 유형의 ALL이 있는지 결정하면 의사가 예후와 최상의 치료 옵션을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Ph+를 갖는 것은 전통적으로 덜 긍정적인 전망과 연관되었습니다. 그러나 최근 TKI(tyrosine kinase inhibitors)라는 표적 치료제의 개발로 전망이 개선되었습니다. 치료는 일반적으로 60세 이상의 성인에서 덜 효과적입니다.

검사를 받으려면 어떻게 해야 합니까?

일단 ALL 진단을 받으면 의료 전문가가 특수 검사를 수행하여 귀하가 가지고 있는 하위 유형을 확인할 수 있습니다.

실험실에서 소량의 혈액 샘플을 분석합니다. 골수 흡인과 생검이 시행될 가능성이 높습니다. 이것은 일반적으로 엉덩이에서 작은 골수 샘플을 추출하여 수행됩니다.

그런 다음 여러 유형의 실험실 테스트 중 하나를 사용하여 샘플을 분석할 수 있습니다.

세포 유전학. 기존의 세포유전학에서 DNA는 분열하는 세포를 검사하기 위해 현미경으로 분석됩니다.
FISH(Fluorescent in situ hybridization) 테스트. 이 검사는 특수 형광 염료를 사용하여 BCR-ABL 유전자를 식별합니다. 이 염료는 특정 유전자에는 부착되지만 다른 유전자에는 부착되지 않습니다.
중합효소연쇄반응(PCR) 테스트. PCR 검사는 다른 검사로는 식별할 수 없는 소량의 필라델피아 염색체도 검출할 수 있습니다.

가장 흔한 위험 요소는 무엇입니까?

어린이는 ALL로 진단될 가능성이 더 높으며 성인의 ALL 사례 중 25%만이 Ph+로 진단됩니다.

모든 것은 약간 더 일반적 에:

여성보다 남성
아프리카계 미국인보다 백인

일부 환경적 요인 ALL에 대한 위험을 증가시킬 수 있는 요인은 다음과 같습니다.

자외선 차단제와 같은 물질의 벤젠 노출
전리 방사선
이전의 화학 요법 및 방사선 요법

ALL은 다음과 같은 상태의 어린이에게 더 일반적입니다.

다운 증후군
신경섬유종증
블룸 증후군
운동실조-모세혈관확장증

어떤 치료 옵션이 있습니까?

Ph+에 대한 치료는 일반적으로 혼합 화학요법 요법과 결합된 TKI라는 표적 요법으로 구성됩니다. 그런 다음 동종 골수 이식이 뒤따릅니다.

이 유형의 이식은 유전적으로 가장 가까운 기증자로부터 골수 세포를 채취하여 골수에 이식하여 손상된 세포를 대체하는 방식으로 이루어집니다. 그만큼 국가종합암네트워크 성공적인 치료 후 어린이와 성인을 위해 이러한 이식을 권장합니다.

TKI는 백혈병 세포의 형성으로 이어지는 신호를 보내는 단백질 BCR-ABL의 능력을 차단합니다. Imatinib은 가장 일반적으로 사용되는 TKI입니다. 다사티닙과 포나티닙도 사용됩니다. 한 임상 시험은 이마티닙과 함께 포나티닙의 효과를 조사하고 있습니다.

TKI를 사용한 이후 Ph+의 전망이 향상되었습니다. TKI가 제공되기 전에 화학 요법을 받은 Ph+ 성인의 3년 전체 생존율은 다음보다 낮았습니다. 20퍼센트.

미국 암 연구 저널(American Journal of Cancer Research)의 2015년 연구에 따르면 TKI 이마티닙과 결합된 화학 요법은 관해율(암이 완전히 사라졌음을 의미함)을 성인에서 90% 이상, 5년 전체 생존율을 43%로 높였습니다.

ALL에 대한 화학 요법은 일반적으로 약 2~3년. 가장 강렬한 치료는 처음 몇 개월 동안 발생합니다.

전망은 어떻습니까?

Ph+ 진단을 처리하는 것은 어려울 수 있지만 TKI를 사용하면 전망이 크게 향상되었습니다.

어린이는 일반적으로 생존 가능성이 더 높지만 모든 사람의 생존율은 증가하고 있습니다. 30세 미만이고 백혈구 수치가 30 미만인 경우 30,000 당신의 전망을 향상시킬 수 있습니다.

자격이 될 수 있는 임상 시험에 대해 의료 전문가에게 문의하십시오. 일부 임상 시험을 통해 다른 방법으로는 이용할 수 없는 최첨단 치료법을 이용할 수 있습니다.