척수 근육 위축 유형 3에 대해 알아야 할 사항

척수성 근위축 제3형은 드물고 덜 심각한 형태의 질환입니다. 증상은 대개 유년기나 청소년기에 시작되며, 기대 수명에는 일반적으로 영향이 없습니다. 치료는 질병 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

척수근위축증(SMA)은 근육을 움직일 수 있게 해주는 척추와 뇌간의 신경이 파괴되는 유전적 유전 질환입니다. 이는 근육의 약화와 위축을 증가시킵니다.

SMA 유형 3은 SMA의 네 가지 주요 유형 중 하나입니다. 쿠겔베르그-웰란더병이라고도 합니다.

SMA 3형의 증상은 18개월 이후부터 성인이 되기 전에 나타납니다. 이는 SMA 유형 1 및 2보다 가벼운 증상을 유발하며 종종 조기 사망으로 이어집니다. SMA 3형 환자는 일반적으로 완전한 수명을 누리지만 성인이 되어 걷는 능력을 상실하는 경우가 많습니다.

이 기사에서는 SMA 유형 3의 증상, 치료 옵션 및 원인을 포함하여 더 자세히 조사합니다.

척수성 근위축 제3형 사실

SMA 3형은 생후 18개월 이후에 시작되며 평균 발병 연령은 약 39개월.
SMA는 다음에 영향을 미칩니다. 10,000명 중 1명. SMA 유형 3은 약 구성됩니다. 13% 미국 사례 중.
일부 전문가 SMA 유형 3은 3세 이전에 발병하면 조기 발병(3A)으로 분류하고, 3~21세에 발병하면 후기 발병(3B)으로 분류합니다.

도움이 되었나요?

척수성 근위축 제3형의 증상은 무엇입니까?

SMA는 진행성 질환으로 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다.

SMA 3형의 첫 번째 증상은 다음과 같습니다.

계단 오르기 어려움
허벅지에 약점
빈번한 넘어짐

대부분의 사람들 SMA 3형은 성인기에 걷는 능력을 잃습니다. 증상이 늦게 나타나면 질병의 경미한 경과와 관련이 있습니다.

다른 가능한 증상은 다음과 같습니다:

팔과 어깨로 퍼지는 다리의 약점
뒤뚱거리는 걸음걸이를 포함한 비정상적인 걷기
운동 능력 발달 지연
반사 신경 감소 또는 결여
손가락 떨림
걷는 능력 상실 후 호흡 문제 및 척추측만증(경우에 따라)

척수성 근위축 제3형의 원인은 무엇입니까?

SMN1 유전자의 열성 돌연변이는 모든 형태의 SMA를 유발합니다. “열성”이란 질병이 발생하려면 부모 모두로부터 돌연변이를 받아야 함을 의미합니다. SMN1 유전자는 생존 운동 뉴런(SMN) 단백질이라는 필수 단백질을 생성하는 데 필요한 코드를 세포에 제공합니다.

신체에는 SMN2라고 불리는 SMN1과 거의 동일한 백업 유전자가 있지만, 이 백업 유전자는 덜 안정적이고 더 짧은 단백질을 생성합니다.

이 백업 유전자의 복사본 수는 발생하는 SMA 유형과 관련이 있습니다. SMA 유형 2 또는 3을 가진 사람들은 다음과 같은 경향이 있습니다. 3~4개 SMN2의

SMA가 있는 경우 SMN이 부족하면 근육을 움직일 수 있는 척수와 뇌간의 뉴런이 퇴화됩니다.

의사들은 척수성 근위축 제3형을 어떻게 진단합니까?

유전자 검사를 통해 돌연변이된 SMN1 유전자의 존재를 밝힐 수 있습니다. 이는 아기가 태어나기 전이나 표준 신생아 혈액 검사 중에도 발생할 수 있습니다.

이 테스트는 최대 95% SMA 사례. 다른 경우, 의사는 SMA 진단을 돕기 위해 다음 검사를 사용할 수 있습니다.

근전도검사
신경 전도 테스트
근육 생검
다른 혈액 검사

척수성 근위축 제3형의 치료법은 무엇인가요?

그만큼 식품의약청(FDA) 뉴시네르센(스핀라자)을 치료제로 승인했다. 모든 형태 SMA의. 이 약물은 SMN2 유전자를 표적으로 삼아 신체가 일반적으로 SMN1 유전자에 의해 생성되는 전체 단백질을 생성하도록 함으로써 질병의 진행을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

안에 2021년 연구, 연구자들은 12개월 후 SMA 3형 환자 144명의 기능이 개선되었다고 보고했습니다. 그러나 연구자들은 다음과 같은 요인에 따라 하위 그룹의 차이를 발견했기 때문에 결과를 주의해서 해석할 것을 권장합니다.

발병 연령
현재 나이
증상의 심각도

치료를 받지 않은 7세 이상에서는 모두 기능 저하가 나타났으나, 누시네르센을 투여받은 7세 이상에서는 모두 호전된 것으로 나타났다.

7세 미만의 사람들에게서 연구자들은 치료를 받은 사람들과 그렇지 않은 사람들 모두의 개선을 관찰했습니다. 그러나 누시네르센으로 치료받은 사람들은 더 큰 호전을 보였다.

유전자 대체요법인 졸겐스마(Zolgensma)는 FDA 승인 유아의 SMA 1형을 치료합니다. SMA 3형 환자에 대한 잠재적인 이점은 현재 조사 중입니다.

또 다른 약물인 Evrysdi도 2개월 이상의 유아와 성인의 SMA를 치료하도록 FDA 승인을 받았습니다.

SMA의 다른 치료 옵션은 삶의 질을 향상시키고 증상을 줄이는 것을 목표로 합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

물리 및 작업 치료
부목 또는 교정기
자세 지원 장치
정서적 지원

SMA 치료에 대해 자세히 알아보세요.

척수성 근위축 제3형 환자의 전망은 어떻습니까?

SMA 유형 3은 유형 1 및 유형 2보다 경미합니다. 이 질환이 있는 대부분의 사람들은 걷는 법을 배웁니다. SMA 3형 환자 중 일부는 어린 시절 휠체어를 사용해야 할 수도 있지만, 성인이 되어도 계속 걸어갈 수 있는 사람도 있습니다.

SMA 3형은 천천히 진행되는 경향이 있으며, 일반적으로 영향을 미치지 않습니다 기대 수명.

척수성 근위축 제3형은 다른 유형과 어떻게 다릅니까?

SMA 유형 3이 다른 유형의 SMA와 어떻게 다른지 살펴보겠습니다.

	유형 1	유형 2	유형 3	유형 4
대체 이름	베르드니히-호프만병	두보위츠병	쿠겔베르그-벨란더병	성인 SMA
발병 연령	6개월 미만	6~18개월	18개월 이후 및 성인이 되기 전	성인기에
심각성	가장 심한	유형 1보다 덜 심각함	유형 1 및 유형 2보다 덜 심각함	일반적으로 성인기 후반에 경미한 어려움만 유발합니다.
증상	• 팔과 다리의 약화 및 근력 부족 • 먹고, 움직이고, 호흡하고, 삼키는 데 어려움이 있습니다.	• 서거나 걷는 데 어려움이 있음 • 팔과 다리의 약화 • 손과 손가락의 떨림	• 걷거나 앉은 자세에서 일어나는 데 어려움이 있음 • 균형 문제 • 계단 오르기 어려움	• 손과 발의 약점 • 걷기 어려움 • 떨림과 경련

자주 묻는 질문

다음은 SMA 유형 3에 대해 사람들이 자주 묻는 몇 가지 질문입니다.

SMA 3형 아동의 기대 수명은 얼마나 됩니까?

SMA 3형 소아는 일반적으로 다음과 같습니다. 일반적인 수명. 대부분은 걷는 능력이 발달하지만 성인이 되어 어느 시점에 이 능력을 잃습니다.

SMA 3형은 치료가 가능한가요?

현재는 치료법이 없다 모든 유형의 SMA에 대해. 누시네르센이라는 약물은 질병의 진행을 늦추는 데 가능성을 보여줍니다. 연구자들은 유전자 치료를 포함한 다른 치료법을 계속 연구하고 있습니다.

SMA 3형은 진행성인가요?

SMA 유형 3은 진행성 질환입니다. 소아는 운동 기능을 획득하는 경향이 있습니다. 6세. 그 이후에는 일반적으로 사춘기까지 서서히 기능을 상실하고 사춘기 이후에는 더욱 빨리 기능을 상실합니다. 기능 감소는 성인이 되면서 더 느려지는 경향이 있습니다.

테이크아웃

SMA 3형은 운동 장애와 근육 약화를 유발할 수 있는 진행성 신경 질환입니다. 증상은 18개월 이후에 나타납니다.

SMA 3형을 앓고 있는 대부분의 사람들은 결국 걷는 능력을 상실하지만, 이 상태는 기대 수명에 영향을 미치지 않는 경우가 많습니다. 누시네르센이라는 약물은 SMA의 전망을 개선할 수 있습니다. 연구자들은 다른 치료 옵션을 계속해서 조사하고 있습니다.