낭포성 섬유증에 대한 혈액 검사가 있습니까?

낭포성 섬유증(CF)은 점액과 땀을 진하게 만들 수 있는 유전 질환입니다. 검사는 일반적으로 신생아에서 이루어지지만 성인도 보인자로 선별될 수 있습니다. 이러한 검사 중 일부는 혈액 검사입니다.

CF는 땀과 점액 생산을 조절하는 단백질이 제대로 작동하지 않는 유전적 상태입니다. 신체의 어떤 부분이 가장 영향을 받는지에 따라 증상이 없을 수도 있습니다.

미국의 많은 지역에서 신생아는 혈액 검사를 통해 이 유전병에 대해 선별검사를 받습니다. 유아 때 검사를 받지 않은 사람은 특히 자녀에게 질병을 물려줄 염려가 있는 경우 성인이 되어 CF 검사를 받을 수 있습니다.

이 기사에서는 CF에 대한 테스트 수행 방법, 테스트가 필요한 사람, 결과를 얻을 때 예상되는 사항을 살펴봅니다.

낭포성 섬유증에 대해 자세히 알아보세요.

낭포성 섬유증에 대해 어떤 혈액 검사를 실시합니까?

CF 테스트는 몇 가지 방법으로 수행할 수 있습니다. 성인의 경우 땀 검사가 가장 일반적이지만 신생아는 일반적으로 생후 첫 며칠 내에 혈액 검사를 받습니다.

CF를 확인하기 위한 신생아의 혈액 검사는 두 가지 다른 요소를 확인합니다.

첫 번째는 면역 반응성 트립시노겐(IRT)의 존재입니다. 이 물질은 췌장에서 만들어지며 CF가 있는 영아에서 높을 수 있습니다.

첫 번째 테스트 결과에서 IRT 상승이 표시되면 두 번째 테스트도 검토됩니다. 이 검사는 낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절제(CFTR)라고 하는 CF를 유발하는 단백질을 확인합니다.

CF에 대한 신생아 선별검사는 많은 주에서 요구되며 출산 부모가 임신 중에 이미 CF 선별검사를 받은 경우에도 권장됩니다.

CFTR 테스트는 성인 혈액 샘플에서도 수행되지만 땀 샘플 테스트는 성인의 CF를 배제하거나 진단하는 더 일반적인 방법입니다.

신생아 혈액 검사는 일반적으로 아기의 발뒤꿈치에 바늘을 살짝 찔러서 실시합니다. 몇 방울의 혈액을 채취하여 CF를 포함한 여러 상태를 선별하는 데 사용합니다. 혈액 방울을 테스트 카드에 넣은 다음 실험실로 보냅니다.

CF에 대한 유전자 검사를 받는 성인인 경우 실험실에서 혈액을 채취하고 그 혈액에서 CFTR 유전자를 검사합니다.

CF에 대한 혈액 검사에는 준비가 필요하지 않습니다. 신생아는 때때로 편안함을 제공하기 위해 발뒤꿈치를 찌르는 동안 포대기로 싸여 있습니다.

성인의 혈액 검사는 바늘로 정맥에서 검체를 채취하여 다른 혈액 검사와 마찬가지로 실시합니다. 검사 전에 금식하거나 특별한 준비를 할 필요가 없습니다.

땀 검사는 또한 CF 유전자를 확인하는 일반적인 방법입니다. 혈액 검사와 달리 이 검사에는 약간의 준비가 필요합니다. 땀 테스트를 하기 전에 피부에 오일이나 로션을 사용하지 않았는지 확인해야 합니다. 이로 인해 테스트 결과가 변경될 수 있습니다.

땀 테스트는 일반적으로 다음 단계를 따릅니다.

다음과 같은 염화물 수준 진단을 내리거나 CF를 배제하는 데 사용됩니다.

영아의 경우 땀 검사가 가능하지만 모든 아기가 채취하기에 충분한 땀을 흘리는 것은 아닙니다. 이것이 혈액 검사가 신생아 선별검사로 선호되는 이유입니다.

도움이 되었나요?

IRT가 상승하고 CFTR 유전자가 혈액 검체에 존재한다고 해서 귀하 또는 귀하의 아기가 활동성 CF를 가지고 있다는 의미는 아닙니다.

질병을 일으킬 수 있는 23개의 유전자 돌연변이가 있습니다. 대부분의 경우 CF를 가지려면 각 부모로부터 유전자 돌연변이를 물려받아야 합니다. 그러나 한쪽 부모에게서만 CFTR 유전자가 존재하는 경우에도 상태가 발생할 수 있습니다.

양성 혈액 검사는 CF 유전자를 보유하고 있는지 또는 활성 CF가 있는지 확인하기 위해 추가 검사를 트리거합니다. X-레이, 가래 검사, 의사의 증상 평가와 같은 영상 연구도 진단에 고려되거나 CF를 배제합니다.

아니요. CF 환자에게 흔한 유전적 돌연변이를 지닌 일부 사람들은 질병의 보균자일 뿐이며 어떠한 증상도 나타나지 않습니다.

귀하와 귀하의 파트너 모두 CF 유전자를 보유하고 있는 경우 귀하의 아기는 CF에 걸릴 위험이 25%입니다.

테스트는 완벽하지 않으며 귀하 또는 귀하의 파트너가 CF를 유발하는 유전적 돌연변이의 보균자로 확인되지 않았을 수 있지만 음성 유전자 검사를 받은 부모가 CF 유전자 돌연변이를 가진 자녀를 가질 가능성이 있습니다.

CF는 일반적으로 가족을 통해 전달되는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 상태의 증상이 나타나는 대부분의 사람들은 각 부모로부터 CF에 대한 유전적 돌연변이를 물려받습니다.

유전자 선별 검사는 땀 또는 혈액 검사를 통해 성인에게 실시할 수 있습니다. 출생 후 며칠 만에 아기의 발뒤꿈치를 아주 작게 찔러 혈액 검사를 하는 것이 신생아에게 가장 흔한 검사입니다.

많은 주에서는 신생아 건강 검진의 일환으로 CF 검사를 요구하지만, 유전자 돌연변이가 있다고 해서 아기가 활성 형태의 CF를 개발한다는 의미는 아닙니다.