CAMT는 심각하고 종종 생명을 위협하는 유전 질환입니다. 일반적으로 태어날 때부터 나타나는 출혈 문제로 이어집니다. 시기 적절한 줄기세포 이식만이 유일한 치료법입니다.
선천성 거핵구성 혈소판감소증(CAMT)은 희귀하고 심각한 유전성 유전 질환입니다. 그것은 종종 출혈과 많은 유형의 혈구 수 감소로 이어집니다.
“선천적”이란 태어날 때 특성이나 상태가 있음을 의미합니다.
거핵구는 신체가 혈소판을 만드는 데 도움을 주는 세포입니다. CAMT에서 “거핵구”라는 용어는 거핵구가 거의 없거나 전혀 없다는 것을 의미합니다.
혈소판, 일명 혈소판은 혈액 응고를 담당합니다. 혈소판 수치가 낮으면 혈소판 감소증이라고 합니다.
CAMT의 원인과 의사가 이에 대해 할 수 있는 조치를 살펴보겠습니다.
선천성 거핵구성 혈소판 감소증의 원인은 무엇입니까?
CAMT는 유전자의 변화(돌연변이)에서 발생합니다. 담당 유전자에 따라 의사는 CAMT를 CAMT-MPL과 CAMT-THPO의 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다.
당신의 THPO 유전자는 몸에서 거핵구를 만들도록 지시하는 호르몬 트롬보포이에틴의 간 생성을 담당합니다. 이 거핵구는 차례로 혈소판을 만듭니다.
신체가 트롬보포이에틴을 생성할 때 이 호르몬은 특정 수용체를 통해 다른 세포와 연결됩니다. 이 수용체를 만드는 방법에 대한 지침은 MPL 유전자.
두 유전자에 대한 돌연변이는 거핵구의 부족을 초래할 수 있습니다. 두 가지 유형의 돌연변이 모두 동일한 증상이 많은 CAMT로 이어질 수 있지만 시기와 치료 옵션은 다릅니다.
선천성 거핵구성 혈소판감소증은 어떻게 유전되나요?
CAMT는 유전되는 유전 질환입니다. 이것은 생물학적 부모로부터 얻은 유전자의 조합에서 발생한다는 것을 의미합니다.
상염색체 열성 질환이기도 합니다. 즉, CAMT가 조건을 갖도록 하는 두 개의 돌연변이 사본(각 부모로부터 하나씩)이 필요합니다.
사본이 하나만 있으면 CAMT의 운송인입니다. 당신은 질병에 걸리지 않을 것이지만, 다른 부모도 돌연변이를 가지고 있다면 CAMT를 가진 아이를 가질 수 있습니다.
CAMT의 보균자가 되지만 그것을 모를 수도 있습니다. CAMT가 있는 친척이 있는 경우 보인자인지 알아보기 위해 유전 상담을 고려할 수 있습니다.
누가 선천성 거핵구성 혈소판감소증에 걸리나요?
누구나 CAMT를 가질 수 있습니다. 의사는 일반적으로 출생 후 첫 달 이내에 이를 발견합니다.
CAMT 또는 다른 형태의 혈소판 감소증의 가족력이 있는 경우 더 흔할 수 있습니다.
전문가들은 CAMT가 약간
CAMT는 혈족 또는 부모가 관련된 가족에서도 발견되었습니다. 이러한 가족 구조는 미국에서는 흔하지 않지만 세계의 다른 지역에서는 더 일반적일 수 있습니다.
선천성 거핵구성 혈소판 감소증의 증상은 무엇입니까?
CAMT 환자의 경우 일반적으로 출생 시 혈소판이 심각하게 부족합니다. 이것은 생후 첫 달 동안 출혈 문제로 이어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 출생 전에 증상이 시작될 수 있습니다.
CAMT의 일부 증상은 다음과 같습니다.
- 피부 아래 출혈
- 두개골이나 뇌의 출혈
-
직장 출혈, 특히 여러 에피소드
- 폐출혈
때때로 CAMT에서 신경학적 증상과 발달 지연이 나타났습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 사팔뜨기
- 소뇌 소실
- 저개발 뇌량과 뇌간
- 피질 이형성증(비정상적인 뇌 발달)
- 얼굴의 구조적 이상
이러한 증상은 MPL 유전자 돌연변이의 결과이거나 뇌 내 출혈로 인한 지속적인 손상의 결과일 수 있습니다.
CAMT 증상은 언제 나타나기 시작합니까?
CAMT의 증상은 아기가 태어나기 전에 시작될 수 있지만 항상 명확하지는 않습니다.
명백한 출혈은 일반적으로 출생 후 첫 날에 발생합니다. 증상은 CAMT를 가진 거의 모든 사람에게 첫 달 이내에 나타납니다.
의사는 선천성 거핵구성 혈소판감소증을 어떻게 진단합니까?
의사들이 CAMT를 진단하는 주된 방법은 골수 생검을 하는 것입니다.
많은 유형의 혈소판감소증이 신생아에게 영향을 미칠 수 있습니다. 골수 생검은 의사가 CAMT가 원인인지 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
CAMT 또는 다른 형태의 혈소판감소증 가족력도 의사가 진단에 도달하는 데 도움이 될 수 있습니다.
생검에서 거핵구가 부족한 것으로 나타나면 CAMT 진단을 확인하기 위해 추가 유전자 검사를 사용할 수 있습니다.
선천성거핵구성혈소판감소증의 치료는?
CAMT 치료는 CAMT-MPL인지 CAMT-THPO인지에 따라 다릅니다.
CAMT-MPL이 더 일반적입니다. 주요 치료법은 동종 조혈모세포이식(HSCT)이다. 이 유형의 줄기 세포는 모든 유형의 혈액 세포로 변할 수 있습니다. 유전적으로 유사한 기증자에게서 나올 수 있습니다(단, 일란성 쌍둥이는 아님).
HSCT는 CAMT의 치료법이 될 수 있습니다. 의사는 가능한 한 빨리, 보통 3세 이전에 이를 고려하는 경향이 있습니다. HSCT의 합병증은 치명적일 수 있습니다.
HSCT는 CAMT-THPO에 효과적인 치료법이 아닙니다. 대신 의사는 혈소판 수를 늘리기 위해 romiplostim 및 eltrombopag와 같은 약물을 처방할 수 있습니다.
선천성 거핵구성 혈소판 감소증의 잠재적인 합병증은 무엇입니까?
CAMT는 종종 결국 범혈구감소증으로 발전합니다. 적혈구 또는 백혈구가 충분하지 않은 심각하고 생명을 위협하는 상태입니다. 이것은 혈소판이 충분하지 않은 것에 추가됩니다.
일단 범혈구감소증이 시작되면 CAMT가 이미 진단되지 않은 경우 진단이 불가능하여 치료가 더 어려워질 수 있습니다.
의사가 조혈모세포이식을 치료 방법으로 사용할 계획이라면 범혈구감소증이 시작되기 전에 절차를 완료해야 합니다.
선천성 거핵구성 혈소판 감소증 환자에 대한 전망은 어떻습니까?
CAMT를 가진 사람들에 대한 전망은 일반적으로 좋지 않습니다. CAMT 환자가 성인이 되기 위해서는 치료, 특히 범혈구감소증이 발생하기 전에 HSCT가 필요합니다.
출혈이나 골수 문제는 유아기에 흔합니다. 그들은 더 심각한 합병증이나 사망으로 이어질 수 있습니다.
테이크아웃
CAMT는 매우 드물고 심각한 유전적 상태입니다. 두 부모 모두 특정 결함 유전자를 가지고 있으면 CAMT를 상속받습니다. 당신은 어떤 징후나 증상 없이 CAMT의 보균자가 될 수 있습니다.
CAMT는 혈소판 부족으로 인해 출생 후 첫 며칠 내에 출혈 문제를 일으킵니다. 보다 일반적인 유형의 CAMT의 경우 줄기 세포 이식이 일반적으로 가장 좋은 치료법입니다.
