프래더-윌리 증후군이란?

프래더-윌리 증후군이란?

PWS는 희귀 유전 상태, 사람이 그것을 가지고 태어난 것을 의미합니다. 에서 처음 발견되었습니다. 1950년대 안드레아 프라더와 하인리히 윌리.

PWS의 효과는 그것을 가진 사람마다 다를 수 있습니다. 가장 특징적인 특징 중 하나는 과식인데, 이는 대개 유아기에 시작됩니다.

이 증후군은 사람의 기분과 행동뿐만 아니라 신체적, 지적 발달에도 영향을 미칠 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군의 증상은 무엇입니까?

자녀가 태어난 직후에 PWS 증상이 나타날 수 있습니다. 증상은 아기가 어린이와 성인으로 성장함에 따라 시간이 지남에 따라 발전합니다.

유아의 증상

PWS로 태어난 아기는 일반적으로 아몬드 모양의 눈, 얇은 윗입술, 관자놀이에서 시작하여 좁아지는 머리와 같은 뚜렷한 얼굴 특징을 가지고 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 저긴장(근긴장 감소)

• 플로피 베이비
• 빈약한 응답성
• 약한 외침
• 반사 장애
• 혼수
• 수유 어려움
• 번창하지 못함
• 가난한 빠는 반사

• 작은 음경과 음낭

• 미하강 고환
• 작은 음핵과 음순

어린이와 성인의 증상

아이의 첫 번째 생일과 네 번째 생일 사이에 식욕이 급격히 증가하는 것을 느낄 수 있습니다. 사실, 어린이의 식욕은 너무 많이 증가하여 다식증이라고도 하는 과도한 과식과 체중 증가 또는 비만으로 이어질 수 있습니다.

호르몬 문제

• 성장 호르몬 문제
• 부신 기능 부전
• 성선기능저하증
• 사춘기 시작 지연
• 첫 생리 기간의 지연
• 단신
• 갑상선기능저하증

행동 문제

• 긁힘(피부 따기)

• 강박 행동

• 단기 기억 문제
• 다른 문제 행동

다른 문제

• 연설 지연
• 발달 지연
• 지적 장애

• 근시(근시) 및 기타 눈 문제

• 척추측만증(척추의 비정상적인 만곡)

• 후만증(라운드백)

• 치아 연삭, 부드러운 법랑질 또는 기타 치아 문제

Prader-Willi 증후군의 원인은 무엇입니까?

PWS는 다음과 같은 유전자에 의해 발생합니다. 완전히 15번 염색체의 특정 영역이 없거나 부분적으로 누락되었습니다. 누락된 유전자는 뇌의 시상 하부에 영향을 미쳐 호르몬, 식욕 및 발달 문제를 일으킵니다.

대부분의 PWS 환자에서 이 증후군은 유전되지 않습니다. 대신 우연히 유전자가 누락되었습니다.

• PWS 환자의 60%에서 임신 중 아버지의 15번 염색체 사본이 변경되거나 삭제됩니다.
• PWS 환자의 35%에서 15번 염색체의 2개 사본이 임신 중에 어머니로부터 유전되며 아버지로부터는 하나도 유전되지 않습니다.
• PWS 환자의 5% 미만에서 15번 염색체의 부계(남성) 사본이 완전히 결합되어 있지만 Prader-Willi 영역의 유전자가 제대로 기능하지 않습니다.
• PWS를 가진 나머지 사람들에게는 전위라는 일이 발생합니다. 아버지의 15번 염색체에 있는 유전자는 다른 염색체의 유전자와 섞입니다.

Prader-Willi 증후군의 합병증은 무엇입니까?

PWS의 대부분의 합병증은 비만에서 발생하며 치료 및 체중 조절로 예방할 수 있습니다.

비만 관련 합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 제2형 당뇨병
• 수면 무호흡증
• 고혈압
• 높은 콜레스테롤
• 심장 질환
• 폐 문제

호르몬 합병증에는 불임(아이를 가질 수 없음) 및 골다공증(골밀도 손실)이 포함됩니다.

폭식은 또 다른 합병증입니다. PWS 환자는 쓰레기와 같은 위험한 음식을 과도하게 먹을 수 있습니다. 먹고 싶은 충동이 너무 강해서 사람들은 음식을 숨기거나 음식을 훔치려 하거나 음식 주변에서 다른 해로운 행동을 할 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군의 치료법은 무엇입니까?

PWS에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 사람이 가지고 있는 특정 건강 문제를 해결하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

유아기와 어린 시절

• 유아 수유에 도움이 되는 기기와 같은 식이요법 지원
• 과식에 대한 감독
• 다음을 포함한 호르몬을 지원하는 약물:
  • 성장 호르몬
  • 테스토스테론
  • 인간 융모막 성선 자극 호르몬
  • 에스트로겐
• 물리 치료
• 행동 요법
• 대화 요법
• 학습 지원

성인 임

PWS가 있는 대부분의 성인은 독립적으로 살 수 없습니다. 부모와 함께 살지 않는 사람들은 그룹 홈과 같은 지원적인 생활 환경에서 혜택을 받을 수 있습니다. 주거 환경에서 PWS를 앓는 성인은 사교 활동을 하고, 감독 하에 작업을 하고, 필요한 의료 서비스를 받을 수 있습니다.

자녀가 성인기에 가까워지면 의사에게 연락하여 다음 단계에 대해 상의하십시오. 나이가 들어감에 따라 대체 후견인을 지정할 수도 있습니다.

생활 양식

정기적인 의료 서비스를 받는 것은 PWS 환자에게 중요합니다. 의사는 집에서 취할 수 있는 다음과 같은 추가 조치를 제안할 수도 있습니다.

• 적당한 체중을 촉진하기 위해 규칙적인 운동과 움직임을 얻습니다.
• 정해진 식사와 함께 다양한 식단을 섭취
• 폭식을 돕기 위해 음식에 대한 무료 접근 제한
• 행동 문제를 돕기 위해 하루 구조화
• 리소스 지원 그룹에 기대기

Prader-Willi 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?

PWS 환자의 평균 수명은 약 30 년. 즉, 연구 빠르면 2개월, 늦어도 67세에 사망한 것으로 보고되었습니다. 호흡기 문제는 가장 흔한 사망 원인.

여기서 체중 조절이 가장 중요한 요소입니다. PWS 환자가 적당한 체중을 유지할 수 있다면 기대 수명에 크게 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군은 어떻게 진단됩니까?

기본적인 신체검사와 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다.

의사는 쇠약 또는 늘어짐, 관련 얼굴 특징, 어린아이의 과도한 체중 증가와 같은 증후군의 전형적인 징후를 찾습니다.

진단을 확인하기 위해 의사는 15번 염색체에 문제가 있는지 알아보기 위해 유전자 혈액 검사를 지시할 것입니다.

Prader-Willi 증후군을 예방할 수 있습니까?

다시 말하지만, PWS를 유발하는 유전자 변화는 대개 우연히 발생합니다. 결과적으로 증후군을 예방할 수 없습니다.

마찬가지로 특별한 위험 요소는 없습니다. PWS는 남녀 모두에게 동등하게 영향을 미치며 전 세계 모든 인구에서 나타났습니다.

자주 묻는 질문

PWS를 가진 자녀가 둘 이상일 가능성은 얼마나 됩니까?

PWS가 있는 자녀가 한 명 있는 경우 다른 자녀가 이 증후군을 가질 확률은 1% 미만입니다.

PWS를 가진 대부분의 사람들은 생식 중 임의의 유전적 변화 때문에 발생합니다.

아이가 태어나기 전에 PWS를 진단할 수 있습니까?

의사는 진단을 주문할 수 있습니다 메틸화 테스트 아기에게 PWS가 있을 수 있다는 징후를 보이는 경우. 잠재적인 징후로는 자궁 내 성장 제한, 움직임 감소, 아기의 머리-복부 비율 증가 등이 있습니다.

PWS 환자와 그 가족은 어떤 지원을 받을 수 있습니까?

Prader-Willi 증후군 협회를 확인하십시오. 담당 의사가 지역 지원 그룹 및 리소스를 제안할 수도 있습니다.

테이크아웃

PWS는 신체와 행동에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 자녀가 PWS 진단을 받은 경우 자라면서 다양한 건강 및 발달 문제를 도와줄 의사 팀이 필요할 수 있습니다. 올바른 보살핌과 지원을 받으면 PWS 환자는 완전한 삶을 살 수 있고 잠재적으로 비만 관련 합병증을 피할 수 있습니다.