간질성 뇌병증의 이해

간질성 뇌병증이란 무엇입니까?

그만큼 간질에 대한 국제 연맹 발작 활동 자체가 심각한 인지 및 행동 장애에 기여하는 것으로 EE 조건을 정의하며, 기본 조건만으로 예상되는 것보다 큽니다. 이러한 손상은 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다.

EE가 있는 영아의 경우 발작이 계속될 수 있으며 발작이 뇌를 손상시켜 인지 및 행동 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 영아는 발달 지연, 발달 퇴행 또는 진행 중단이 있을 수 있습니다.

고유한 원인과 증상이 있는 여러 유형의 EE가 있습니다.

• 오타하라 증후군
• 웨스트 증후군(영아 경련)
• 드라벳 증후군
• 비 진행성 뇌병증의 근간대 상태
• 레녹스-가스토 증후군
• 란다우-클레프너 증후군
• 초기 근간대성 뇌병증
• 서파수면 중 연속 스파이크파를 동반한 간질

뇌병증에 대해 자세히 알아보세요.

간질성 뇌병증의 증상은 무엇입니까?

EE의 증상은 개인의 특정 상태에 따라 다릅니다. 그러나 모든 유형은 빈번한 발작을 수반하며 대부분은 하나 이상의 발작 유형을 수반합니다.

EE에서 볼 수 있는 가장 일반적인 발작 유형은 다음과 같습니다.

• 긴장 발작: 이들은 종종 수면 중에 발생하며 사지 또는 몸통의 근육 경직을 포함합니다.
• 무력 발작: 무동성 발작 또는 낙하 발작이라고도 하는 무동성 발작은 갑작스러운 근력 상실을 수반합니다.
• 근간대성 발작: 근간대성 발작은 짧고 갑작스러운 움직임을 수반하며 단일 근육 또는 근육 그룹에 영향을 미칠 수 있습니다.

EE가 있는 개인은 다음과 같은 다른 유형의 발작도 경험할 수 있습니다.

• 전신 강직 간대 발작
• 결신 발작
• 초점 발작
• 비간질성 발작

EE가 있는 영유아는 발달 지연 또는 퇴행(이전에 습득한 기술의 상실)을 경험할 수 있습니다.

간질성 뇌병증의 원인은 무엇입니까?

유아 뇌의 구조적 변화는 EE의 가장 흔한 원인입니다. 이러한 변화는 선천적(출생 전 존재)일 수도 있고, 분만 전 또는 분만 중 뇌에 산소 부족과 같은 다른 요인으로 인해 분만 후에 발생할 수도 있습니다.

EE에는 몇 가지 다른 가능한 원인이 있습니다.

• 유전적 돌연변이: 대부분의 유전적 원인 간질의 원인은 가족력이 없는 무작위 유전자 돌연변이입니다.
• 유전적 유전적 변화: EE는 2번 염색체에 있는 유전자의 유전적 변화 또는 여러 다른 단일 유전자의 변화로 인해 발생할 수 있습니다.
• 대사 장애: 대사 장애로 인해 신체는 단백질이나 효소를 너무 많이 또는 너무 적게 만듭니다. 그들은 발작을 일으킬 수 있으며 몇몇은 EE와 관련이 있습니다.
• 뇌의 구조적 변화 또는 비정형적 발달: 아기의 뇌는 발작의 위험을 증가시킬 수 있는 비정형적인 방식으로 발달할 수 있습니다.
• 뇌 손상: 뇌 손상은 발달이나 출산 중 또는 출생 후에 발생할 수 있으며 EE를 유발할 수 있습니다.

간질성 뇌병증은 어떻게 진단됩니까?

뇌파도(EEG)는 EE를 진단하는 주요 방법입니다. 이 테스트는 작은 전극을 사용하는데, 이 전극은 아기가 착용하는 모자 안에 있거나 아기의 머리에 가볍게 접착되거나 일시적으로 붙어 있습니다. 의료 전문가는 일반적으로 영아가 깨어 있을 때와 잠들어 있을 때 모두 이 검사를 수행합니다.

의료 전문가는 EE를 진단할 때 다음 테스트를 사용할 수도 있습니다.

• 자기 공명 영상(MRI): 의료 전문가는 MRI를 사용하여 뇌의 구조적 변화를 찾습니다.
• 대사 스크리닝: 유전성 대사 질환을 확인하려면 다음과 같은 대사 검사가 유용할 수 있습니다.
  • 동맥혈 가스
  • 혈액 암모니아
  • 혈액 탠덤 질량분석법
  • 젖산 분석
  • 소변 유기산 분석
• 유전자 검사: 일부 유형의 EE는 다음과 같습니다. 와 관련된 유전적 유전적 변화와 자발적인 유전적 돌연변이. 유전자 검사는 유전적 변화를 식별하고 진단 및 치료 계획에 도움을 줄 수 있습니다.

간질성 뇌병증이 있는 사람들의 전망은 어떻습니까?

EE의 주요 특징은 심한 발작과 신경학적 기능의 악화입니다. 일부 유형의 EE에서는 발작을 성공적으로 치료합니다. 개선될 수 있습니다 아이의 발달 전망.

EE가 있는 영아는 간질, 발달 지연 및 인지 장애에 대한 평생 관리가 필요할 수 있습니다. EE가 있는 일부 영아는 발작 또는 기타 상태로 인해 사망할 가능성이 더 높습니다.

자주 묻는 질문

간질성 뇌병증은 치명적입니까?

일부 유형의 EE가 있는 영아는 EE가 없는 영아보다 조기 사망 위험이 더 높지만, 이는 영아의 유형과 기타 기본 조건에 따라 다릅니다.

간질성 뇌병증은 치료할 수 있습니까?

EE 치료에 대한 연구가 진행 중이지만 일반적으로 치료할 수 있는 상태는 아닙니다. 유형에 따라 치료를 통해 증상을 줄이고 발달을 개선할 수 있습니다. 그러나 EE는 와 관련된 시간 경과에 따른 신경학적 기능 상실.

간질성 뇌병증은 유전입니까?

예, 그럴 수 있습니다. 일부 형태의 EE 연결되었습니다 유전적 유전적 변화와 무작위적 유전적 돌연변이.

테이크 아웃

EE는 뇌 손상과 인지 및 행동 지연을 유발하는 심각한 발작을 특징으로 하는 상태 그룹입니다. 이러한 발작을 치료하면 발달을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 일부 유형의 EE는 항경련제에 잘 반응하지 않을 수 있습니다.

EE는 주로 영유아에서 발생하지만 성인에서도 발생할 수 있습니다. EE를 가진 개인은 평생 보살핌과 치료가 필요할 것입니다.