베르너 증후군이란 무엇이며 어떻게 조기 노화를 유발합니까?

베르너 증후군은 조기 노화를 유발하는 유전 질환입니다. 이 증후군은 진행성이므로 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 사람이 중년에 이르면 생명을 위협할 수 있지만 치료가 도움이 될 수 있습니다.

베르너 증후군(WS)은 경고 유전자. 백내장, 피부 궤양 및 골다공증 발생과 같은 상태로 조기 노화를 유발합니다.

베르너 증후군은 일반적으로 30~40세에 시작되지만 일찍이 청소년기에도 시작될 수 있습니다.

베르너 증후군이란 무엇입니까?

WS는 상염색체 열성 장애입니다. 이것은 사람이 임신 중에 두 부모 모두로부터 물려받아야 함을 의미합니다.

에 대한 변경 사항 경고 유전자 원인 WS. 그만큼 경고 유전자는 신체의 다른 과정 중에서 DNA 복구를 담당합니다.

WS를 가진 사람들은 급속한 노화의 내적 및 외적 징후를 모두 경험하기 때문에 WS는 “성인 조로증”으로도 알려져 있습니다.

갑상선암, 육종 및 피부암과 같은 특정 암 발병 위험이 높은 것을 포함하여 다른 건강 문제도 일반적입니다. WS를 가진 사람들은 또한 당뇨병, 생식력 문제 등을 일으킬 수 있습니다.

그만큼 첫 징후 WS를 가진 사람은 사춘기 동안 급격한 성장이 없는 것을 경험할 수 있습니다. 이로 인해 성인기에 키가 작아집니다. 그것은 영향을 95% 증후군을 가진 사람들의.

WS를 가진 대다수의 사람들에게는 저신장과 세 가지 다른 “기본 징후”가 있습니다. 이 기본 징후 포함하다:

다른 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

WS는 유 전적으로 유전되는 질병입니다. 이것은 그것이 에 대한 변경(돌연변이)에 의해 야기됨을 의미합니다. 경고 정자가 난자를 만났을 때 일어나는 유전자.

이 증후군을 가지고 태어나려면 각 부모로부터 돌연변이 유전자 사본을 하나씩 물려받아야 합니다.

그만큼 경고 유전자는 DNA 복제 및 DNA 수리와 같은 일을 담당합니다. 유전자가 영향을 받으면 조기 노화 및 기타 건강 문제의 징후가 발생합니다.

WS를 유발하려면 두 개의 영향을 받는 유전자(각 부모로부터 하나씩)가 필요합니다. 즉, 두 부모가 보균자인 경우 25% 각 임신과 함께 전달할 위험이 있습니다.

한 사람이 영향을 받는 유전자 하나만 물려받는 경우 무증상 보인자로 간주됩니다. 이것은 절반 정도 발생합니다.

그리고 25% 당시 어린이는 영향을 받은 유전자를 물려받지 않습니다.

WS에 대한 표준 치료법은 없습니다.

대신 치료는 개인의 증상에 따라 다릅니다. 이 증후군에 대한 치료법은 없으므로 치료는 특정 건강 문제가 발생할 때 이를 해결하는 것을 목표로 합니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

의사는 또한 WS 환자에게 흡연을 피하고 규칙적인 운동을 하도록 권장합니다. 활동적인 생활을 하고 균형 잡힌 식사를 하는 것과 같이 적당한 체중을 유지하기 위한 생활 방식 전략도 높은 콜레스테롤 수치와 같은 심장 관련 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.

WS와 관련된 건강 문제는 사람의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

평균 사망 연령은 53세, 54세. 가장 흔한 사망 원인은 암과 심장 마비입니다.

의사는 기본 징후(단신, 조숙한 백발, 피부 문제 및 백내장) 및 사람이 가질 수 있는 추가 증상을 관찰하여 WS를 진단할 수 있습니다.

혈액 검사를 통한 유전자 검사는 경고 유전자를 확인하고 진단을 확인합니다.

반드시 WS를 예방할 수는 없습니다.

그것은 사람이 타고난 유전적 조건입니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 임신을 원하고 있고 WS의 가족력이 있는 경우, 유전 상담사가 자녀에게 증후군을 물려줄 개별 위험을 평가하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

전문가들은 미국에서 이 증후군을 앓고 있는 사람이 5,000명 미만이라고 추정합니다.

반드시 그런 것은 아닙니다. 증상은 사람마다 다릅니다. 하는 동안 대부분의 사람들 4가지 기본 징후가 있는 경우 증상의 강도는 경증에서 중증까지 다양합니다.

귀하의 의사는 해당 지역에서 지원을 위한 제안을 할 수 있습니다. 추가 정보를 찾을 수 있는 다른 위치는 다음과 같습니다.

WS는 조기 노화 및 기타 건강 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 증상은 사람마다 다르지만 점진적이며 결국 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 치료법은 없지만 치료는 사람의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

자신의 건강에 대한 우려가 있거나 WS의 가족력이 있는 경우 의사와 상담하십시오. 유전자 검사를 통해 유전자 돌연변이를 가지고 있는지 확인할 수 있으며 번식 중에 이를 전달할 수 있습니다.