diastrophic dwarfism으로도 알려진 diastrophic dysplasia는 연골과 뼈에 영향을 미치는 드문 유전 상태입니다.
이완성 이형성증이란 무엇입니까?
이형성 이형성증(DTD)은 골격 이형성증의 한 유형으로, 종종 왜소증을 유발하는 상태 그룹입니다. DTD는 키가 작고 팔과 다리가 매우 짧을 수 있습니다.
DTD는 선천적이며 이는 태어날 때부터 존재한다는 것을 의미합니다. 극히 드물지만 양쪽에 핀란드 혈통이 있는 사람들은
이 기사에서는 원인, 특성, 진단 및 치료, 가능한 합병증 및 전망을 포함하여 DTD를 탐구합니다.
이영양성 이형성증의 원인은 무엇입니까?
DTD의 원인은 다음과 같이 알려진 유전자의 돌연변이입니다. SLC26A2 또는 DTDST는 “diastrophic dysplasia sulfate transporter”를 의미합니다.
돌연변이가 없는 사람의 경우 이 유전자는 배아와 아기의 연골을 적절하게 발달시키는 방법과 나중에 이를 뼈로 전환하는 방법에 대한 지침을 제공합니다. 유전자의 돌연변이는 이러한 명령을 비효율적으로 만들어 연골 및 뼈 발달 장애를 초래합니다.
DTD는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이것은 돌연변이된 DTDST 유전자의 두 복사본(각 부모로부터 하나씩)이 조건이 발달하는 데 필요함을 의미합니다. 영향을 받는 사본이 하나만 있는 사람은 DTD가 발생하지 않지만 DTD 보인자로 간주됩니다. 이것은 그들이 자녀에게 조건을 물려줄 수 있음을 의미합니다.
부모가 모두 보인자인 경우 자녀가 DTD를 가지고 태어날 확률은 25%입니다.
이완성 이형성증의 특징은 무엇입니까?
DTD는 한 가족 구성원 사이에서도 매우 다른 징후와 증상을 나타낼 수 있습니다. 그러나 대부분은 다음과 같은 비정상적인 뼈 및 관절 기능과 관련이 있습니다.
- 매우 짧은 사지
- 척추의 비정상적인 곡률
- 비정상적으로 짧은 손가락이나 발가락을 포함한 손과 발의 차이(단지증)
- 고관절이 잘못 정렬되거나 비뚤어진 고관절 이형성증
- 비정상적으로 높고 눈에 띄는 이마
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만곡족(발이 안쪽 또는 위쪽으로 향함)
- 귀 연골의 불규칙성
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구개열(입천장의 개구부 또는 틈)
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히치하이커의 엄지(비정상적으로 유연한 엄지)
이완성 이형성증의 합병증
DTD에는 많은 합병증이 있을 수 있습니다. 일부는 특히 신생아에게 생명을 위협할 수 있습니다.
척추 불규칙
연골 및 뼈 발달에 대한 상태의 영향은 척추의 비정상적인 만곡을 유발할 수 있으며 이는 나이가 들면서 악화될 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
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측만증, 옆으로 척추 만곡
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후만증(kyphosis), 특히 목 부위의 과도한 등 위쪽 만곡
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전만증, 과도한 허리 만곡
이러한 척추 상태는 심한 허리 통증과 같은 추가 문제를 일으킬 수 있습니다.
공동 문제
DTD는 종종 움직임을 제한할 수 있는 구축이라는 관절 불규칙성을 유발합니다. 영향을 받은 관절도 통증이 있을 수 있습니다(골관절염).
관절 문제는 종종 걷기를 어렵게 만들고 나이가 들면서 악화되는 경향이 있습니다. DTD가 있는 일부 사람들은 발끝으로 걷습니다.
DTD가 있는 많은 어린이는 관절 탈구도 경험합니다. 이들은 종종 걷거나 서 있을 때 체중 부하로 인해 발생하며 일반적으로 엉덩이와 무릎에서 발생합니다.
귀 문제
DTD가 있는 대부분의 신생아는 귀 바깥쪽 연골에 액체로 채워진 주머니(낭종)가 있습니다. 낭종은 먼저 부풀어 오르고 염증이 생길 수 있으며 나중에 뼈 성장으로 발전할 수 있습니다. 이로 인해 청력 장애가 발생할 수 있습니다.
호흡 곤란
호흡 곤란은 연골 조직의 불규칙성으로 인한 기도 협착으로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 문제는 다음에 영향을 줄 수 있습니다.
- 기관(기관)
- 음성 상자 (후두)
- 폐의 공기 통로(기관지)
심한 후만증은 또한 호흡을 제한할 수 있습니다. 호흡 곤란은 생명을 위협할 수 있습니다.
다른 문제
DTD는 다른 건강 문제도 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, DTD가 있는 영유아의 약 1/3이 치아 문제를 경험합니다.
의사는 이완성 이형성증을 어떻게 진단합니까?
귀하의 가족이 DTD의 병력이 있고 자녀를 가질 계획이라면, 의사는 돌연변이의 존재를 확인하거나 배제하기 위해 임신 전과 임신 중에 DNA 검사를 지시할 것입니다. 의료 전문가는 임신 후기 초음파 검사 중에 이 상태의 특징을 알아차릴 수도 있습니다.
최종 진단은 일반적으로 출생 시 신체 검사 및 다양한 검사를 포함하는 임상 평가 후에 이루어집니다. 이 평가에는 다음과 같은 이미징 연구가 포함될 수 있습니다.
- 엑스레이
- MRI
- CT 스캔
이영양성 이형성증은 어떻게 치료하나요?
DTD에 대한 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 줄이고 합병증을 예방하는 것입니다.
DTD 치료에는 일반적으로 다음을 포함한 의료 전문가 팀이 포함됩니다.
- 소아과 의사
- 정형외과 의사
- 외과 의사
- 물리 치료사
- 치열 교정 의사
- 청력학자
이영양성 이형성증 기대 수명 및 전망
DTD가 있는 신생아는 호흡 곤란으로 인한 사망 위험이 증가합니다. 그러나 신생아 단계에서 생존하는 사람들은 일반적으로 일반적인 기대 수명을 갖습니다.
이영양성 이형성증과 함께 생활
DTD의 많은 합병증은 삶의 질을 크게 떨어뜨릴 수 있습니다. DTD 환자와 간병인은 다음과 같은 문제를 경험할 수 있습니다.
- 이용 가능한 정보의 부족
- 재정적 문제
- 어려운 감정과 감정
- 일상 활동 및 역할 조정
- 사회적 낙인과 고립
의사는 이 상태의 영향에 대처하는 데 도움이 되는 몇 가지 자원을 가지고 있을 수 있습니다. National Institutes of Health 웹 사이트를 방문하여 도움이 될 수 있는 기관 목록을 찾을 수 있습니다.
이완성 이형성증에 대해 자주 묻는 질문
DTD가 있는 아기의 부모가 일반적으로 묻는 몇 가지 질문을 살펴보겠습니다.
이영양성 이형성증은 치명적입니까?
DTD는 치명적이지는 않지만 신생아는 잠재적인 호흡 합병증으로 인해 사망할 위험이 있습니다.
이영양성 이형성증을 예방할 수 있습니까?
아기에게 관련 유전자 돌연변이가 있는 경우 이 상태를 예방할 방법이 없습니다. 이 상태가 가족에게 발생하는 경우 의사에게 알리십시오. 그들은 미래의 자녀가 DTD를 가질 가능성을 결정하기 위해 귀하와 귀하의 파트너 모두에서 DNA 테스트를 수행할 것입니다.
diastrophic dysplasia는인지 장애를 유발합니까?
DTD는 인지(사고) 능력에 영향을 미치지 않습니다. 이 상태를 가진 어린이와 성인은 일반적인 지능 수준을 가지고 있습니다.
테이크아웃
DTD는 키가 작고 비정상적으로 짧은 팔다리를 유발하는 희귀 유전 질환입니다. DTD를 가진 사람들은 관절과 뼈와 관련된 많은 건강 합병증을 경험할 수 있습니다.
이 상태는 일반적으로 출생 시 진단되지만 DNA 검사를 통해 자녀에게 DTD가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
치료법은 없지만 의사는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 도움을 줄 수 있습니다. DTD 환자와 간병인이 이 상태를 탐색하는 데 도움이 되는 지원 그룹도 있습니다.
