관절만곡증은 뻣뻣하거나 움직이지 않는 관절을 특징으로 하는 일련의 증상입니다. 이 상태는 일반적으로 출생 시 명백하며 물리 치료와 덜 일반적으로 수술과 같은 조기 치료가 필요합니다.
희귀병을 가진 아이를 갖는 것은 스트레스가 많고 외로울 수 있습니다. 자녀가 관절이 뻣뻣하거나 움직이지 않는 일련의 증상인 관절만곡증 진단을 최근에 받았다면 향후 경로에 대해 많은 질문이 있을 것입니다. 자녀의 관절 만곡증의 원인은 무엇입니까? 어떤 치료법이 있습니까? 그리고 관절만곡증은 자녀의 미래에 어떤 영향을 미칠까요?
관절만곡증이 무엇인지, 주요 증상은 무엇인지, 진단 방법, 치료 방법, 관절만곡증을 안고 사는 사람들에 대한 전망은 무엇인지에 대해 자세히 알아보십시오.
관절 만곡증이란 무엇입니까?
관절만곡증 또는 다발성 관절만곡증은 관절에 경직이 있고 관절이 구부러지거나 곧게 펴지는 등 특정 위치에 고정될 수 있는 증상군을 말합니다.
관절만곡증은 공식적인 진단이 아니라 다양한 원인이나 조건에 기인할 수 있는 증상에 대한 설명입니다. 일반적으로 소아는 출생 시 두 개 이상의 관절이 영향을 받는 경우 관절만곡증의 증상이 있다고 합니다.
관절만곡증은 선천성 장애입니다. 임신 중에 때때로 관찰될 수 있지만 일반적으로 출생 시에 나타납니다. 관절만곡증은 드물다. 대략에서 보인다
관절만곡증의 증상과 특징은 무엇입니까?
관절만곡증의 증상은 어린이마다 매우 다양하며 경증, 중등도 또는 중증일 수 있습니다. 하나 이상의 관절이 영향을 받으며 가장 흔한 부위는 다리와 팔의 관절입니다. 다음과 같은 다른 관절도 영향을 받을 수 있습니다.
- 어깨
- 엉덩이
- 손목
- 발목
- 손가락과 발가락
- 팔꿈치
- 등의 관절
- 입 부분
관절만곡증의 가장 전형적인 증상은 관절의 경직과 운동성 감소입니다. 많은 소아가 관절에 전혀 움직임이 없으며 팔다리가 구부러지거나 곧은 자세로 고정되어 있습니다. 관절만곡증은 근육에도 영향을 미쳐 근육이 덜 발달하게 됩니다.
관절 만곡증의 원인은 무엇입니까?
관절만곡증은 여러 가지 다른 원인에 기인하며, 어떤 경우에는 한 번에 여러 가지 원인이 가능합니다.
한 가지 주요 요인은 자궁 내 태아의 움직임 감소이며, 이는 다음 중 하나로 인해 발생할 수 있습니다.
- 신경학적 문제
- 근육 문제
-
임신 중 산모의 질병
- 결합 조직 장애
- 자궁에서 적절한 움직임을 위한 공간 감소
임신 중에 태아가 제대로 움직일 수 없으면 관절이 제대로 발달하지 않을 수 있습니다.
관절 만곡증의 발병과 관련하여 유전적 요인이 작용할 수도 있습니다. 관절만곡증의 출현에는 다음과 같은 몇 가지 다른 유전적 장애가 원인일 수 있습니다.
- 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 특성
- 삼 염색체 18과 같은 염색체 장애
- 결합 조직 장애
- 중추 신경계 또는 말초 신경계의 장애
- 내인성 근육 장애
관절 만곡증의 위험 요소는 무엇입니까?
관절만곡증은 누구에게나 영향을 미칠 수 있지만 특정 개인에게 발병 가능성이 더 높을 수 있습니다. 관절만곡증은 태어날 때 남성으로 지정된 사람과 출생 시 여성으로 지정된 사람에서 똑같이 흔합니다. 아시아인, 유럽인, 아프리카인 혈통의 사람들에게서 발생할 가능성이 더 높습니다.
다발성 경화증, 근긴장성 이영양증 및 당뇨병과 같은 특정 조건을 가진 친부모에게서 태어난 영아는 다음과 같을 수 있습니다.
특정 유전 및 염색체 요인이 있으면 관절만곡증의 위험도 증가할 수 있습니다.
관절 만곡증의 치료법은 무엇입니까?
관절만곡증에 대한 치료 계획은 개별화되고 사람마다 다릅니다. 일반적으로 물리 치료, 작업 치료 및 때때로 수술의 조합이 필요합니다. 어느 쪽이든 조기에 치료를 시작할수록 결과가 더 좋습니다.
대부분의 아이들은 영아 때부터 물리 치료를 시작합니다. 물리 치료는 관절 이동성을 개선하고 근육이 근육 조직의 손실 또는 얇아짐인 위축의 징후를 보일 가능성을 낮출 수 있습니다. 일부 어린이에게는 일반적인 근육 운동을 촉진하기 위해 무릎과 발에 부목을 착용합니다. 때로는 움직이지 않는 관절의 연속 주조가 사용됩니다.
일부 소아는 관절만곡증 수술이 필요합니다. 수술은 관절 위치를 개선하고 관절이 더 움직일 수 있도록 합니다. 드물게 근육과 관절 기능을 향상시키기 위해 힘줄 이식을 시행하기도 합니다.
관절 만곡증 환자에 대한 전망은 어떻습니까?
관절만곡증은 진행성 질환이 아니라는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 시간이 지나도 악화되지 않습니다. 사실, 물리 치료를 통해 대부분의 어린이는 관절의 기능을 향상시킬 수 있습니다.
관절만곡증은 어떻게 진단하나요?
대부분의 사람들은 출생 시 또는 출생 직후 관절만곡증 진단을 받습니다. 일부는 초음파를 통해 자궁에서 진단을 받습니다. 진단은 일반적으로 신체적 증상을 관찰하고 철저한 병력 청취 후에 이루어집니다.
관절만곡증이 진단된 후 관절만곡증의 원인을 이해하기 위해 다양한 검사를 수행할 수 있습니다. 이러한 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 신경전도
- 근육 생검
- 근전도
- 전체 게놈 시퀀싱
의료진
관절만곡증을 치료할 때 다학제적 접근이 가장 좋습니다. 즉, 다양한 임상의로 구성된 팀이 필요한 경우가 많습니다. 자녀의 상태를 치료하는 데 귀하와 함께 일할 수 있는 일부 사람들은 다음과 같습니다.
- 소아과 의사
- 유전학자
- 물리 치료사
- 작업 치료사
- 정형외과 의사
- 신경과 전문의
자주 묻는 질문
관절만곡증이 수명을 단축시키나요?
아닙니다. 관절만곡증을 앓고 있는 사람들은
관절만곡증 환자는 감정적으로 어떻게 지내나요?
관절 만곡증의 정서적 영향을 관리하는 데 있어 지원이 핵심입니다. ㅏ
관절 만곡증에 대한 지원은 어디에서 받을 수 있습니까?
Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.에 연락하는 것을 고려하십시오. 조직은 의료비를 지원하기 위해 이벤트, 지원 및 보조금을 제공합니다.
결론
관절만곡증과 같은 희귀 질환을 안고 생활하거나 이를 가진 아이를 돌보는 것은 엄청나게 어려울 수 있습니다. 관절만곡증은 어려울 수 있지만 치료 옵션이 있으며 관절만곡증이 있는 대부분의 어린이는 성장하여 온전하고 건강한 삶을 살 수 있습니다.
관절 만곡증을 탐색할 때 의료 전문가와 연락을 유지하고 질문이 있으면 주저하지 말고 연락하십시오.
