원발성 측삭 경화증에 대해 알아야 할 사항

증상은 무엇입니까?

PLS의 징후와 증상은 사람마다 다릅니다. 증상은 시간이 지남에 따라 천천히 발생할 수 있으며 종종 신체의 다른 부분에서 발생하기 전에 다리에서 시작됩니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 근육 약화, 경직 및 경련
• 느린 움직임
• 걷는 데 어려움
• 균형 문제
• 서투름

• 구음 장애(단어 형성 문제, 불분명한 말투)

• 삼킴곤란(삼키고 씹는 데 문제가 있음)

• 방광 조절 문제
• 호흡 문제

연구원들은 또한 PLS를 가진 사람들이 인지 및 행동 변화를 가질 수 있다고 공유합니다. 여기에는 기억력, 사회적 상호 작용 및 기분 문제가 포함될 수 있습니다.

PLS의 원인은 무엇입니까?

PLS의 원인을 정확히 알지 못합니다. 대부분의 사례는 가족력이나 기타 식별 가능한 근본 원인 없이 발생합니다.

일반적으로 운동 신경 질환은 뇌와 척수에서 신체 근육으로 정보를 보내는 신경 세포의 문제로 인해 발생합니다. 이러한 메시지가 방해를 받으면 근육에 대한 사람의 통제력이 영향을 받고 자발적인 움직임에 문제가 생길 수 있습니다.

성인 발병 PLS에서 이러한 문제는 일반적으로 다음 연령대에서 시작됩니다. 40과 60. 장애는 약간 더 일반적인 태어날 때 남성으로 지정된 사람이 태어날 때 여성으로 지정된 사람보다

청소년 원발성 측삭 경화증

소아 원발성 측삭 경화증은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 경우 돌연변이에 대한 ALS2 또는 에를린2 아이가 양쪽 부모로부터 물려받아야 하는 유전자(상염색체 열성 유전).

그만큼 ALS2 유전자는 신체에서 운동 뉴런 세포를 기능하게 하는 알신이라는 단백질을 생산하는 역할을 합니다. 이 단백질이 파괴되면 어린이의 수의근 기능에 영향을 미칩니다.

청소년 PLS의 시작은 아동이 2세에서 11세 사이일 때 발생합니다. 성인 발병 PLS와 마찬가지로 청소년 PLS 증상은 개인마다 다릅니다.

PLS는 어떻게 진단됩니까?

PLS에 대한 단일 테스트는 없습니다. 진단은 다른 질병을 배제하는 것입니다. 이러한 이유로 진단이 복잡하고 시간이 걸릴 수 있습니다. 사실 신경과 전문의는 적어도 3~4년 최종 진단을 내리기 위해.

PLS는 또한 다른 신경 장애와 특성을 공유합니다. 예를 들어, 근위축성 측삭 경화증(ALS)은 유사한 증상을 보이는 신경근 질환으로, PLS 초기에는 증상이 초기에 상부 운동 우성 ALS로 오인될 수 있습니다. 의사가 PLS와 ALS를 구별하는 데 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

PLS는 초기에 유전성 경련성 하반신 마비로 오인될 수도 있습니다.

진단에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 신체 검사: 이것은 운동 변화, 쇠약 및 경련을 관찰하기 위해 수행됩니다.
• 실험실 검사(혈액 검사): 감염 및 기타 문제를 배제하기 위한 것입니다.
• 자기 공명 영상(MRI): MRI는 의료 전문가가 뇌와 척추를 볼 수 있도록 도와줍니다.
• 근전도(EMG): EMG는 근육과 낮은 운동 뉴런 기능을 평가하기 위해 수행됩니다.
• 신경 전도 속도(NCV): 이것은 또한 신경 전도 연구로 알려져 있습니다.
• 요추 천자: 척수 천자라고도 하는 이것은 뇌척수액을 검사하기 위해 실시합니다.
• 유전자 검사: 이는 소아 원발성 측삭 경화증이 의심되는 경우 도움이 될 수 있습니다.

시간 경과에 따라 PLS는 어떻게 진행됩니까?

PLS의 증상 일반적으로 개발 느리지만 진행은 개인에 따라 다릅니다. 장애는 몇 년에서 수십 년에 걸쳐 진행될 수 있습니다.

다른 다리보다 먼저 한쪽 다리의 다리 근육에 증상이 나타날 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 감각은 팔 근육과 구근(뇌 기저부에 있는 근육)으로 퍼질 수 있습니다. 질병은 안면 근육으로 진행되거나 호흡 또는 삼킴 곤란을 유발할 수도 있습니다.

PLS가 진행됨에 따라 이동성과 의사소통이 더 어려워질 수 있으며, 이는 개인의 독립성을 제한할 수도 있습니다. 즉, PLS가 있는 모든 사람이 모든 가능한 증상을 경험하지는 않습니다. 그리고 발생하는 증상이 동시에 발생하지 않을 수도 있습니다.

PLS에 대한 치료법이 있습니까?

PLS에 대한 치료법은 없습니다. 증상의 진행은 사람마다 다를 수 있지만 항상 치명적인 것은 아니며 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.

치료는 환자가 겪고 있는 증상에 중점을 둡니다.

• 다양한 치료법: 근육 약화, 관절 이동성 및 일상적인 작업을 돕기 위해 특정 요법을 사용할 수 있습니다. 여기에는 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 및 재활이 포함될 수 있습니다.
• 약물: 예를 들어 바클로펜, 티자니딘, 벤조디아제핀과 같은 근육 이완제는 근육 경련에 도움이 될 수 있습니다. 진통제, 처방전 없이 구입할 수 있는 의약품(OTC) 또는 처방약이 불편함을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 항우울제는 우울증에 도움이 될 수 있습니다.
• 의료 기기: 지팡이, 휠체어, 보조기 및 음성 합성기와 같은 의료 기기는 사람들이 이동성 문제를 관리하고 일상 활동에서 어느 정도 독립성을 되찾도록 도울 수 있습니다.

임상 시험

임상 시험은 연구자가 근본적인 원인이나 잠재적 치료를 포함하여 상태를 보다 면밀히 조사할 수 있도록 하는 연구입니다.

미국 의학 도서관은 온라인 임상 시험 데이터베이스를 유지 관리합니다. 이전 임상시험 및 현재 PLS 환자를 모집하고 있는 임상시험에 대한 자세한 내용은 clinicaltrials.gov를 확인하십시오.

정서적 지원 및 추가 자원

희귀 질환 진단을 받는 것은 육체적으로나 정서적으로 어려울 수 있습니다. 많은 사람들이 다양한 감정을 경험하고 임상적 우울증이 발생할 수도 있습니다.

PLS 진단을 받은 경우 의사에게 연락하여 해당 지역의 지원 그룹에 대해 문의하십시오. 그룹을 구체적으로 “PLS 그룹”이라고 부르지 않을 수 있습니다. 대신 운동 신경 장애(MND)의 우산 아래에 있을 수 있습니다.

기타 리소스는 다음과 같습니다.

• 운동 신경 질환 지원 그룹 (Facebook)

• ALS/MND 협회의 국제 연합

• 운동 신경 질환 협회(영국)

테이크아웃

갑자기 다리가 약해지거나 뻣뻣해지거나 말하거나 삼키는 데 어려움을 겪는 것과 같은 기타 관련 증상이 나타나면 의사와 약속을 잡으십시오.

모든 근육 문제 또는 운동 변화가 운동 신경 장애와 관련이 있는 것은 아닙니다. 귀하의 경우에도 PLS 진단을 받는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 의사는 진단을 기다리는 동안 증상에 도움이 되는 치료 및 다양한 치료법을 받도록 도울 수 있습니다.