Dravet 증후군의 영향은 심각할 수 있으며 삶의 질과 길이에 영향을 미칩니다. 그러나 이 상태에 있는 대부분의 사람들은 성인이 될 때까지 살며 요양원에서 살 필요가 없을 수도 있습니다.
Dravet 증후군은 뇌 장애입니다. 발작이 뇌 발달에 미치는 영향으로 인해 간질과 신체 및 인지 장애를 유발합니다. 일반적으로 아이가 생후 12개월이 되기 전 생후 1년 이내에 나타나기 시작합니다. 첫 번째 발작은 일반적으로 오래 지속되며 때때로 열이 있는 동안 발생합니다. 발작의 유형은 시간이 지남에 따라 변할 수 있습니다.
Dravet 증후군은 종종 걷기 어려움, 언어 지연, 또래보다 느린 성장 및 영양 문제와 같은 신체적 및 정신적 발달 지연으로 이어집니다. 이 질병은 자율 신경계를 교란시켜 체온 조절을 어렵게 만들 수 있습니다.
Dravet 증후군이 있으면 사람의 기대 수명에 영향을 미칠 수 있지만 항상 그런 것은 아닙니다. 이 복잡한 상태에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.
Dravet 증후군 환자의 기대 수명
모든 간질 상태 중에서 Dravet 증후군은 사망률이 더 높은 것으로 여겨집니다. 현재 통계에 따르면 대략
그러나 이것은 또한 대략 최대 Dravet을 가진 사람들의 80%가 성인이 됩니다.. 일반적으로 Dravet 증후군 환자는 평생 간병인의 지원이 필요하지만 경험할 수 있는 다양한 증상이 있으므로 필요한 지원의 양은 매우 다양합니다.
일부 사람들은 가벼운 드라베 증후군을 앓고 있는 반면, 다른 사람들에게는 기본적인 작업을 관리하기 위해 지속적인 높은 수준의 보살핌이 필요할 정도로 운동 및 뇌 기능 장애를 유발합니다.
유아기의 드라베 증후군
드라베 증후군 환자의 80~90%가 SCN1A 유전자 돌연변이. 그러나 그러한 돌연변이의 4~10%만이 부모 중 한 쪽 또는 양쪽 모두로부터 유전되는 것으로 기록되어 있습니다. 그리고 대부분의 경우 징후와 증상은 생후 12개월 이내에 조기에 나타납니다.
생후 5개월부터 증상이 나타날 수 있습니다. 연구자들이 추정하는 희귀 질환으로 간주됩니다.
아기에게 Dravet 증후군이 있을 수 있음을 암시하는 몇 가지 일반적인 징후는 다음과 같습니다.
- 따뜻한 물 목욕으로 인한 발작
- 신체의 한쪽에서만 발생하는 발작
- 질병, 더운 날씨 또는 밝거나 번쩍이는 빛에 노출되어 유발되는 발작
- 10분 이상 지속되는 발작
유아 및 미취학 아동의 Dravet 증후군
그러나 일부 어린이는 유아기까지 증상을 나타내지 않습니다. 일반적으로 이러한 소아의 경우 발작은 유발되지 않았거나 명백한 유발 요인이 없습니다. 그러나 이러한 현상은 자주 발생하며 일반적으로 5분 이상 지속됩니다.
그러나 발작이 계속되면 다른 발달 부작용이 발생할 수 있으며 2세에서 5세 사이에 나타나기 시작할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 배우는 어려움
- 행동 문제
- 발달 지연
- 잘못된 조정
- 낮은 근육질 톤
- 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)
- 움직임과 균형의 문제
- 자율 신경계 문제(체온, 혈압 및 심박수 조절 문제)
- 수면 문제
- 가난한 걸음 걸이 (걷기)
드라벳 증후군을 앓는 가장 나이 많은 사람은 누구입니까?
Dravet 증후군 환자 22명의 환자 데이터를 검토한 2011년 연구에 따르면, 살아있는 최고령자는 60세였습니다. 그러나 참가자들의 평균 연령은 39세였다.
다발성 발작이 계속해서 특징적인 증상인 반면, Dravet 증후군이 있는 성인은 특히 더 많은 간병 지원이 필요한 운동 및 인지 기능 저하에 대해 신경학적 쇠퇴를 보였습니다. 그리고 삼킴곤란(삼킴곤란)이 발생할 확률이 높아 합병증의 위험이 높아질 수 있습니다.
생명을 제한하는 질병은 정신 건강에 어떤 영향을 미칩니까?
생명을 제한하는 질병을 앓는 것은 육체적인 수준뿐만 아니라 감정적인 수준에서 압도적일 수 있습니다. 이것은 우울증뿐만 아니라 불안이 발전할 수 있는 가능한 조건임을 의미합니다.
발달 지연의 중증도에 따라 Dravet 증후군 환자는 다음을 경험할 수 있습니다.
- 사회화하려는 욕구 감소
- 자신의 감정에 대해 이야기하기 꺼림
- 과민성, 특히 한때 즐겼던 활동에 참여하는 능력을 상실함에 따라
정신 건강 관리가 드라벳 증후군 환자와 그들을 사랑하는 사람들에게 우선 순위가 되도록 하는 것은 매우 중요합니다.
이 치료는 일반적인 대화 치료와 다르게 보일 수 있지만 치료 전략에 대한 조기 접근은 어린이가 평생 동안 감정에 대처하는 방식을 형성할 수 있습니다. 모래 쟁반 요법과 같은 일부 기술은 어린이가 노는 방식을 사용하여 자신을 표현하도록 돕습니다.
간질 및 드라베 증후군 환자를 위한 정신 건강 서비스
상태의 중증도에 따라 간질 및 드라베 증후군은 사람의 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있는 질병이 될 수 있습니다.
정신 건강 지원을 찾는 것은 드라바트 증후군이 있는 사람과 그 가족이 치료 이상으로 상태를 관리하는 데 필요한 도구를 갖도록 하는 데 매우 중요합니다.
당신은 혼자가 아니며 당신을 지원할 수 있는 많은 리소스가 있습니다.
- Dravet Syndrome Foundation은 Dravet 증후군을 앓고 있는 성인과 진단을 받은 아동의 간병인을 위한 자원을 제공합니다. 그들은 또한 Facebook 그룹이 있습니다.
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Dravet Urgency는 Dravet 증후군 환자와 사랑하는 사람들을 위한 인포그래픽 및 기타 리소스를 만듭니다.
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또한 Epilepsy Foundation은 사람들과 간병인이 이 기간 동안 고립감을 느끼지 않도록 돕기 위해 종종 연령별로 분류되는 다양한 지원 그룹(가상 및 대면 모두)을 제공합니다.
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Child Neurology Foundation은 지원이 필요한 사람들을 위한 동료 연락 라인을 제공합니다.
- 가족 치료사를 찾는 것은 또한 생명을 제한하는 질병을 가진 아이를 갖거나 자신이 아이를 가질 때 오는 강렬한 감정을 헤쳐나가는 데 도움이 될 수 있습니다.
임상 시험에 참여하는 방법
드라베 증후군 발작과 증상을 더 잘 관리하기 위한 새로운 요법과 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다.
임상시험 참여 신청에 관심이 있는 부모 또는 질환이 있는 사람은 National Library of Medicine(NLM)에서 편집한 리소스인 ClinicalTrials.gov를 방문하여 적극적으로 참가자를 모집하는 임상시험을 찾아야 합니다. 여기에는 공립 및 사립 연구 모두가 포함됩니다.
그러나 연구는 미국 연방 정부에 의해 평가되지 않았다는 것을 명심하십시오. 따라서 참여하기 전에 항상 의사와 상의하십시오.
또한 Dravet Syndrome Foundation은 질병을 다루는 임상 시험 목록도 작성했습니다.
Dravet 증후군 환자를 위한 완화 치료
기대 수명을 쉽게 정량화할 수 있는 암이나 기타 상태와 달리 Dravet 증후군 진단이 항상 그러한 통찰력을 제공하는 것은 아닙니다. 따라서 임종 간호보다는 간병인과 사랑하는 사람이 완화 의료 서비스를 고려해야 할 수도 있습니다.
임종에 대한 논의는 완화 치료의 일부가 될 수 있지만 목적은 Dravet 증후군 환자에게 포괄적인 의료 및 정서적 지원 네트워크를 제공하는 동시에 일반적인 삶의 질을 향상시키는 것입니다.
제공자에는 종교 지도자, 간호사, 치료사, 사회 복지사 및 기타 의료 전문가가 포함될 수 있습니다. 많은 간병 책임을 짊어짐으로써 이 옵션을 통해 간병인도 개선된 전망을 가질 수 있습니다.
또한 완화 치료는 Dravet 증후군이 있는 사람이 영구적인 의료 시설로 이동하지 않고 집에 머물면서 사랑하는 사람과 함께 있을 수 있도록 보장할 수 있습니다.
- 물리 치료: 이것은 활동 부족으로 인한 위축과 구축을 예방하는 데 필요할 수 있습니다.
- 작업 요법: 이것은 또한 화장실 사용, 양치질 및 식사와 같은 자기 관리의 일부 측면에 도움이 될 수 있습니다.
- 대화 요법: 언어 치료 또는 특수 교육은 일부 어린이가 의사소통을 더 잘하는 방법을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.
완화 치료가 보험 또는 Medicare에서 어떻게 보장되는지 자세히 알아보십시오.
테이크아웃
드라베 증후군은 1세 이전에 지속 발작과 같은 증상을 보이기 시작하는 어린이의 약 20%에 영향을 미치는 뇌 장애입니다. 이것은 직면하고 관리하기 어려운 진단입니다. 그러나 이 질병이 있는 사람의 80%는 성인이 됩니다. 또한 일부 약물은 발작을 조절하여 자녀의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
발달 및 행동 지연이 가능하며 Dravet 증후군이 있는 대부분의 사람들은 평생 동안 어떤 형태의 간병 지원이 필요합니다.
상태를 관리하는 데 도움이 되는 치료 옵션과 Dravet 증후군이 있는 사람과 그 가족이 진단에 대처하는 데 도움이 되는 리소스가 있습니다.
