색소성 망막염의 원인, 증상 및 치료

색소성 망막염의 원인은 무엇입니까?

RP는 아직 명확한 원인이 없지만 망막의 광수용체 세포에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이 또는 차이로 인해 발생합니다. 이 세포는 색상을 보고 저조도에 적응하는 데 도움이 됩니다.

RP는 이러한 세포를 손상시켜 평생 동안 보기가 더 어려워질 수 있습니다. 그러나 연구자와 의사는 유전자에서 이러한 변화를 일으키는 원인이 정확히 무엇인지 확신하지 못합니다.

RP가 다음과 같은 결과를 초래할 수도 있다는 연구 결과가 있습니다.

• 약물: ㅏ 2019년 연구 검토 실데나필(비아그라)과 같은 포스포디에스테라제 5형 억제제라고 하는 약물이 RP 발병 위험을 증가시키는 유전자 돌연변이가 있을 수 있는 사람들의 RP와 같은 상태를 악화시킬 수 있음을 보여주었습니다.
• 감염: RP는 다음을 포함합니다. RPGR 유전자 돌연변이. 만성 부비동염과 같은 상부 호흡기 감염은 유전자를 유발하여 RP 증상을 유발할 수 있습니다.
• 눈 부상: ㅏ 2012년 연구 눈 부상은 장기적인 망막 손상을 일으켜 잠재적으로 RP 증상을 유발할 수 있다고 제안했습니다.
• 기타 유전적 조건: 어셔 증후군 일반적으로 RP 및 난청 또는 걷는 동안 균형을 유지하는 데 어려움과 같은 기타 증상과 관련된 또 다른 유전 상태입니다.

증상

RP의 증상은 일반적으로 아직 젊을 때 눈에 띄게 나타납니다.

RP가 있는 일부 사람들은 느린 증상 진행을 경험할 수 있지만 RP 증상은 또한 경고 없이 나타날 수 있으며 특히 나이가 들면서 빠르게 진행될 수 있습니다.

RP의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 낮이나 밝은 조명에서 시력이 그대로 유지되는 것처럼 보이는 경우에도 야간 또는 어둡고 어두운 조명에서 심각한 시력 상실
• 밝은 빛이 있는 환경에서 조명이 어둡거나 빛이 전혀 없는 환경으로 이동할 때 눈 조정 어려움

• 시야의 위쪽 및 아래쪽 가장자리와 왼쪽 및 오른쪽을 따라 시력 상실을 포함하는 주변 시력 상실

• 눈앞에 있는 것만 볼 수 있을 때까지 시야가 좁아짐

• 색상 간의 차이를 보기 어려움
• 밝은 빛에서 보는 데 문제가 있거나 밝은 빛에 매우 민감해짐

색소성 망막염이 실명을 유발합니까?

전문가들은 현재 RP를 가진 사람들이 시간이 지남에 따라 얼마나 많은 실명을 경험하게 될지 정확히 알지 못합니다. 그러나 RP가 있는 대부분의 사람들은 야맹증이라고 하는 야간 시력 상실을 포함하여 일부 형태의 부분 시력 상실을 경험합니다.

어셔 증후군이 있는 사람들은 RP의 결과로 시간이 지남에 따라 시력 상실 위험이 훨씬 더 높을 수 있습니다. 어셔 증후군은 시력 상실, 청력 상실 및 균형 문제를 일으킬 수 있는 또 다른 희귀 질환입니다.

거의 50% 시각 장애인과 청각 장애인 중 어셔 증후군이 있습니다. 제3형 어셔 증후군이 있는 많은 사람들은 완전히 장님이 되다 그들의 성인기 동안.

이 눈 상태를 어떻게 치료합니까?

현재 RP에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 RP의 증상을 치료하여 점진적인 시력 상실 또는 다양한 조명 수준에서 보는 어려움에 적응하는 데 도움이 될 수 있습니다.

다음은 RP가 일상 생활에 미치는 영향을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 몇 가지 치료법과 생활 방식의 변화입니다.

• 안과 전문의에게 연락하십시오: 안과 의사나 검안사는 처방전을 결정하고 더 잘 볼 수 있는 안경을 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.
• 보충제 섭취: 여기에는 눈을 건강하게 유지하는 데 도움이 되는 비타민 A, 생선 기름 또는 루테인이 포함될 수 있습니다. 이러한 보충제가 간 질환이나 기타 부작용의 위험을 증가시킬 수 있는지 의사나 안과 전문의에게 문의하십시오.
• 식단에 강황 섭취: 강황에는 시력 상실의 과정을 늦추는 데 도움이 되는 커큐민이라는 물질이 들어 있습니다.
• 눈부심 방지 코팅이 된 안경을 사용해 보세요. 밝은 빛의 강도를 줄이는 데 도움이 되는 기능이 있는 안경이나 선글라스를 사용하십시오.
• 조정 가능한 조명 사용: 조정 가능하거나 조도 조절이 가능한 조명 컨트롤이 있는 전구 또는 조명 기구를 사용하면 집이나 직장에서 편안한 환경을 조성할 수 있습니다.
• 돋보기 사용: 이것은 작은 글씨를 읽을 때 도움이 될 수 있습니다.
• 화면 텍스트 크기 및 두께 늘리기: 컴퓨터 또는 모바일 장치 설정 및 접근성 기능이 이를 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 가구 재배치: 집과 직장에서 가구를 재배치하면 걸을 수 있는 깨끗하고 넓은 공간을 확보하고 좌절이나 부상을 유발할 수 있는 물건과 부딪힐 위험이 줄어듭니다.

색소성 망막염 치료법이 있습니까?

현재 RP에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 RP를 초래하는 유전자를 면밀히 조사하는 몇 가지 유망한 임상 시험이 있습니다.

먼저, 유전 상담사와 상의하여 RP를 유발하는 유전자의 돌연변이를 더 잘 이해할 수 있도록 게놈을 분석하게 하십시오. 영향을 받는 유전자는 가능한 미래 치료에 영향을 미칩니다. RP가 영향을 줄 수 있는 유전자는 다음과 같습니다.

• RPE65: 연구원들은 현재 voretigene neparvovec-rzyl(Luxturna)이라는 약물을 연구하고 있습니다. RPE65 망막이 빛을 감지하도록 돕는 유전자.
• RPG: 의사나 외과의가 눈의 젤리 같은 액체를 제거하고 새로운 RPGR 유전자 버전을 주입하여 망막 기능을 개선합니다.
• USH2A: 어셔 증후군이 있는 사람들은 현재 연구자들이 연구 중인 QR-421a라는 치료법의 이점을 누릴 수 있습니다. 이 주사는 USH2A 단백질을 생성하지 않는 USH2A 유전자 돌연변이를 대체하여 시력을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

또 다른 실험적 치료에는 광유전학적 치료를 제공하는 한 쌍의 고글이 포함됩니다. 주사와 함께 이 치료는 빛을 감지하고 물체 사이의 대조를 보는 망막의 기능을 대체하는 데 도움이 됩니다.

테이크아웃

RP는 가족에서 유전되는 유전 질환입니다. 명확한 원인이 없으며 약물, 감염 또는 눈 부상이 유발합니다.

RP가 발병할 위험이 있다고 우려되거나 시력 상실 또는 광 과민증과 같은 일상 생활을 방해하는 RP 증상이 나타나면 의사와 상담하십시오.

당신이 RP가 있는 부모라면, 당신이 자녀에게 유전자를 전달할 수 있는지 알아보기 위해 검사를 실시할 수 있는 유전 상담사를 만나고 싶을 수도 있습니다.