아기의 유전적 구성이 수정될 때 결정된다는 사실을 알고 계셨습니까? 정자가 난자를 만난 순간부터 아기의 유전 암호인 DNA가 형성되기 시작했습니다. 23쌍의 염색체로 이루어져 있습니다. 그러나 때때로 여분의 염색체가 혼합되어 삼염색체성이라는 결과를 초래할 수 있습니다.
에드워드 증후군은 18번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다. 이는 사람이 18번 염색체의 여분의 사본을 갖고 있다는 것을 의미하며, 이는 발달 문제로 이어집니다. 이 증후군의 증상, 원인 및 진단 후 예상되는 사항에 대해 자세히 알아보십시오.
18번 삼염색체증이란?
Trisomy 18은 대략적으로 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.
일반적인 발달 과정에서 아기는 수태하는 동안 부모로부터 23쌍의 염색체를 얻습니다. 22쌍을 상염색체라고 하고 1세트는 성염색체(아기의 성별에 따라 X 및/또는 Y)로 구성됩니다.
“삼염색체”라는 단어는 세 개의 몸을 의미합니다. 염색체 사본이 3개 있고 보통 2개가 있으면 불균형이 발생합니다. 결과적으로 아기는 특정 구조적 변화를 가지고 태어날 수 있으며 그 중 일부는 아기가 태어난 후 유산, 사산 또는 사망으로 이어질 수 있습니다.
변형
아기는 신체의 각 세포에 여분의 18번 염색체 사본을 가지고 태어날 수 있습니다. 이것은 완전한 18번 삼염색체성이라고 하며 더 심각한 건강 결과를 초래합니다.
모자이크 삼염색체 18은 신체의 일부 세포에만 여분의 염색체가 있을 때 발생합니다. 18번 삼염색체증이 있는 아기의 약 5%가 모자이크 형태를 가지고 있습니다. 이것은 일반적으로 더 가벼운 불규칙성과 더 긴 기대 수명으로 이어집니다.
부분 삼염색체성 18은 18번 염색체의 추가 사본이 다른 염색체에 부착될 때 발생합니다. 다시 말하지만, 증후군의 중증도는 삼염색체증에 의해 영향을 받는 총 세포 수와 관련된 경향이 있습니다. 따라서 부분 삼염색체증은 덜 심각한 영향을 미치고 기대 수명이 더 긴 경향이 있습니다.
18번 삼염색체증의 증상은 무엇입니까?
아기에게 에드워드 증후군이 있는 경우 임신 중에 다른 것을 느끼지 못할 수도 있습니다. 사실, 의사가 다음과 같은 특정 산전 선별 검사를 지시할 때까지 아기의 진단에 대해 알지 못할 수도 있습니다.
- 무세포 DNA 스크리닝
- 초음파
- 양수천자
일부 가족은 다음과 같은 신체적 특징이 포함될 수 있는 출생 전까지 자녀의 진단을 발견하지 못합니다.
- 저체중아
- 낮은 근긴장도
- 작은 머리
- 넓은 눈
- 작은 아래턱
- 구순구개열 또는 구개열
- 물갈퀴가 있는 목
- 다른 손가락 위에 쥔 첫 번째 또는 두 번째 및 다섯 번째 손가락과 같은 손 문제
- 로커 바닥 발
- 다리를 꼬다
- 단축된 흉골
기타 건강 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 수유 또는 빠는 어려움
- 체중 증가 문제(성장 실패라고도 함)
- 심실 중격 결손과 같은 선천성 심장 문제
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cryptorchidism – 하강되지 않은 고환
- 각막 흐림, 작은 눈, 사시(사시) 또는 안진(안구 운동)과 같은 눈 또는 시력 문제
- 청력 상실
- 발작
- 위장 문제
- 암성 종양, 특히 신장과 간
18번 삼염색체증의 원인은 무엇입니까?
18번 삼염색체증은 신체에 18번 염색체가 추가로 복제되는 상황에 의해 발생합니다.
대부분의 경우 수정 과정에서 정자가 난자를 만날 때 발생합니다. 한 시나리오에서 어느 한 부모의 생식 물질이 자발적으로 분열할 수 있습니다. 다른 경우에는 수정 후 세포가 분열할 때 삼염색체가 발생할 수 있습니다. 어떤 경우이든 여분의 염색체는 무작위로 발생합니다.
전위는 또 다른 가능성으로, 염색체의 일부가 떨어져 나와 다른 염색체에 부착됨을 의미합니다. 이것은 무작위로 또는 한쪽 부모가 전형적이지는 않지만 균형을 이루는 염색체 세트를 갖는 “균형된” 전위를 통해 발생할 수 있습니다. 염색체가 균형을 이루면 의학적 문제를 일으키지 않습니다. 하지만 번식 후에 유전 정보가 전달되면 삼염색체가 발생할 수 있습니다.
18번 삼염색체증은 어떻게 진단됩니까?
에드워드 증후군은 임신 중 어느 시점에서 진단될 수 있습니다. 임신 10주 이후부터 출산할 때까지 언제든지 무세포 DNA 스크리닝(cfDNA)을 받을 수 있습니다. cfDNA는 유전적 상태를 선별하는 간단한 혈액 검사입니다. 이 테스트에서 긍정적인 결과는 결과를 확인하기 위해 추가 테스트가 필요함을 의미합니다.
임신 중 다른 검사에는 다음이 포함됩니다.
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양수천자와 융모막 융모 샘플링은 임신 15주 이후에 얻을 수 있는 보다 침습적인 진단 도구입니다. 의사는 18번 염색체의 추가 사본을 찾기 위해 양수 또는 태반 샘플을 채취할 것입니다.
- 초음파 검사는 증후군의 신체적 특징(작은 머리, 물갈퀴가 있는 목, 손이나 발의 불규칙성 등)을 발견할 수 있습니다.
다른 경우에는 18번 삼염색체증이 아기가 태어날 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 자녀의 의사는 다음을 기준으로 진단할 수 있습니다.
- 신체적 특징 또는 특성
- 심장 문제 또는 기타 결함
- 자녀의 염색체를 분석하는 혈액 검사
18번 삼염색체증의 치료법은 무엇입니까?
18번 삼염색체증에 대한 치료법은 없습니다. 이 상태의 아기는 여러 가지 건강 문제가 있는 경향이 있으므로 의사 팀과 협력하여 맞춤형 치료 계획을 세웁니다. 더 심한 경우에는 일부 가족이 완화 치료나 호스피스 치료를 선호합니다.
치료는 아동을 편안하게 하거나 개별 아동에게 영향을 미치는 문제를 수정하는 것에 관한 것입니다. 예를 들어, 수술은 다음과 같은 것을 치료하는 옵션일 수 있습니다.
- 심장 결함
- 신장 문제
- 머리 또는 얼굴 불규칙
아이가 성장함에 따라 학업적으로나 신체적으로 지원이 필요할 수 있습니다. 조기 개입 및 특수 교육 프로그램은 이러한 격차를 메우는 데 도움이 될 수 있습니다.
18번 삼염색체증의 위험 요소는 무엇입니까?
에드워드 증후군에 대한 위험 요소가 거의 없다는 사실에 놀랄 수 있습니다.
나이가 들어감에 따라 삼염색체증이 있는 아기를 낳을 확률이 증가할 수 있습니다. 다른 보고서에 따르면 10대 후반과 20대의 어머니가 18번 삼염색체증을 가진 자녀를 가질 수 있지만 평균 연령은 32.5세에 가깝습니다.
드문 경우지만 18번 삼염색체증은 생물학적 부모로부터 유전될 수 있습니다(균형 전위를 통해). 이미 삼염색체증이 있는 자녀가 한 명 있는 경우 의사는 유사한 상태의 다른 자녀를 가질 가능성을 평가하기 위해 유전자 검사를 받도록 제안할 수 있습니다.
그러나 대부분의 경우 에드워드 증후군은 정자가 난자를 만나는 임신 중에 우연히 발생합니다.
18번 삼염색체증 환자의 전망은 어떻습니까?
18번 삼염색체증과 같은 상태의 모든 가능성에 대비하는 것이 중요합니다. 연구원들은 에드워드 증후군으로 태어나 분만 후에도 살아남은 아기의 거의 절반이 생후 첫 주를 넘지 못할 수도 있다고 말합니다.
즉, 증후군의 중증도는 유형(완전, 모자이크, 부분 등)과 개별 자녀에게 미치는 영향에 따라 다릅니다. 모든 아이들은 다르며 결과적으로 모든 전망은 독특할 것입니다.
에드워드 증후군을 갖고 태어난 아이들 중 거의 50%가 생후 첫 주를 넘지 못할 것입니다. 그러나 약 10%가 첫 번째 생일에 도달하고 일부는 10대 또는 성인이 될 때까지 살 수 있지만 다음과 같은 의료 지원이나 치료가 필요합니다.
- 물리 치료
- 작업 요법
- 대화 요법
테이크아웃
자녀와 장기적 전망에 대해 걱정할 수 있지만 매일 복용하십시오. 그리고 그 과정에서 자신이나 자신의 정신 건강을 잊지 마십시오.
에드워드 증후군이 있는 자녀가 있는 가족을 위한 지원이 있습니다. 18번 삼염색체 재단 또는 13번, 18번 삼염색체성 및 관련 장애 지원 기관(SOFT)에 연락하는 것을 고려하십시오. 의사는 지원 및 기타 리소스를 위해 지역 그룹과 연결하는 데 도움을 줄 수도 있습니다.
