알파-1 항트립신 결핍증(AATD)은 유전성 유전 질환입니다. 누구에게나 발생할 수 있지만 북부 및 중부 유럽에 혈통이 있는 사람들에게 더 흔합니다.
AATD를 가진 사람들은 알파-1 항트립신(AAT)이라는 단백질의 생산 변화를 경험합니다. AAT의 기능은 엘라스타제라는 효소로부터 신체를 보호하는 것입니다. 감염과 싸우는 백혈구의 일종인 호중구는 엘라스타제를 만듭니다.
AATD는 다양한 건강 합병증을 유발할 수 있습니다. 여기에는 폐 손상, 간 질환 및 panniculitis라는 고통스러운 피부 상태가 포함됩니다.
아래에서는 원인, 증상, 진단 및 치료를 포함하여 AATD로 인한 간 질환의 다양한 측면에 대해 논의합니다. 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.
알파-1 항트립신 결핍으로 인한 간 질환의 원인은 무엇입니까?
AATD는 비정형 버전의 사본 두 개를 상속할 때 발생합니다. 세르피나1 유전자. 각 부모로부터 한 부씩 받습니다. 세르피나1 AAT 단백질을 코딩하는 유전자입니다.
많은 변형이 있는 반면 세르피나1가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.
- 중: M은 AAT의 정규 생산으로 이어집니다. 일반 인구의 대부분의 사람들은 두 개의 M.
- 에스: S는 AAT의 생산을 적당히 낮춥니다.
- 지: Z는 AAT의 매우 낮은 생산을 초래합니다. Z가 두 개 있는 사람은 AATD로 인해 간 질환이나 폐 손상을 입을 위험이 더 높습니다.
유전자는 일반적으로 간에서 AAT를 만듭니다. 그런 다음 간은 이를 혈류로 방출하여 엘라스타제의 잠재적으로 해로운 영향으로부터 당신을 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다.
그러나 AATD에서는 비정상적인 AAT 단백질이 혈류로 들어가는 대신 간에 달라붙게 됩니다. 간 내에 이러한 비정상적인 단백질이 축적되면 간 손상과 흉터가 생길 수 있습니다.
알파-1 항트립신 결핍 간질환의 징후와 증상은 무엇입니까?
AATD 간 질환의 증상은 다음과 같은 다른 원인으로 인한 간 질환과 일치합니다.
- 피부와 눈의 황변(황달)
- 어두운 소변
- 창백한 변
- 가려운 피부
- 피로감이나 약점
- 식욕 감소
- 의도하지 않은 체중 감소
- 메스꺼움과 구토
- 오른쪽 위 복부의 통증
- 쉬운 출혈 또는 멍
- 간 비대
-
다리, 발목 또는 발과 같은하지의 붓기
- 복부의 체액 축적(복수)
AATD 간 질환은 일생의 어느 시점에서든 나타날 수 있습니다. 또한, 그것이 제시하는 방식도 매우 다양할 수 있습니다.
예를 들어, 어린이의 경우 AATD는 간 관련 징후나 증상을 일으키지 않을 수 있습니다. 다른 사람들은 간 효소가 상승했을 수 있습니다. AATD가 있는 일부 어린이의 경우 담즙정체 또는 간경변증 또는 간부전이 발생할 수도 있습니다.
어린 시절에 AATD 진단을 받지 않은 성인의 경우 간 질환은 간경변이나 간암의 증상이 나타날 때까지 수년 동안 종종 발견되지 않을 수 있습니다.
의사는 알파-1 항트립신 결핍 간 질환을 어떻게 진단합니까?
전반적으로 AATD는 진단이 제대로 되지 않고 보고되지 않은 상태입니다. 2020년 연구 리뷰에 따르면 약
의사는 다음과 같은 상황에서 종종 AATD를 의심합니다.
- AATD가 있는 가까운 친척 또는 AATD의 알려진 가족력
- 가족에게 발생하는 간 질환 또는 폐기종
- 다른 건강 상태로 설명할 수 없는 간 문제
- 더 어린 나이 또는 흡연력이 없는 폐기종
- panniculitis
진단 과정은 의사가 신체 검사를 수행하고 병력을 기록하는 것으로 시작됩니다. 그들은 당신의 증상, 시작 시기, 가족 중 AATD 진단을 받은 사람이 있는지 물어볼 수 있습니다.
의사는 AATD, 특히 AATD 간 질환을 진단하기 위해 다음 검사를 사용합니다.
- 혈액 검사: 혈액 검사는 혈액 내 AAT 수치와 그 수치가 낮은지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 간 기능 검사를 통해 간이 얼마나 잘 작동하는지 확인할 수도 있습니다.
- 등전점 초점: 등전점 초점은 AAT 단백질이 특수 젤을 통해 이동하는 방식을 살펴봅니다. 다양한 버전의 세르피나1 약간 다른 단백질을 만들 수 있지만 의사는 이 기술을 사용하여 신체에서 어떤 유형의 단백질을 만들고 있는지 확인할 수 있습니다.
- 유전자 검사: 유전자 검사는 혈액 샘플에 대해 수행하여 비정형 버전을 찾습니다. 세르피나1 유전자.
- 생검: AATD 간 질환을 진단하기 위해 간 생검이 필요하지 않습니다. 그러나 의사는 진단이 어려운 상황에서 이를 사용하거나 귀하의 전망을 추정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
알파-1 항트립신 결핍 간 질환의 치료는 무엇입니까?
현재 AATD 간 질환에 사용할 수 있는 특정 치료법은 없습니다. 그러나 가능한 치료에 대한 임상 시험이 진행 중입니다.
이러한 치료법이 승인될 때까지 지원 조치는 주로 AATD 간 질환을 관리합니다. 이러한 조치는 귀하의 상태를 직접적으로 치료하지 않습니다. 대신 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다.
또한 의사는 간 건강을 증진하는 생활 방식의 변화를 제안할 것입니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 균형 잡힌 식단 섭취
- 충분한 운동을 하기
- 필요한 경우 적당한 체중을 유지하기 위한 조치 취하기
- 알코올 섭취 자제
- A형 간염 및 B형 간염 예방 접종
- 간에 스트레스를 줄 수 있는 약물이나 식이 보조제 피하기
- 금연 및 간접흡연 멀리하기
AATD 간 질환이 있는 경우 의사는 진행 상황에 대비하여 주기적으로 상태를 모니터링하기를 원할 것입니다. 그들은 당신과 함께 확인하고 싶어할 것입니다
- 최신 의료 기록
- 신체 검사
- 다음과 같은 혈액 검사:
- 간 기능 검사
- 완전한 혈구 수
- 응고 테스트
- 혈액 화학
- 간 초음파
알파-1 항트립신 결핍 간 질환이 있는 사람들의 전망은 어떻습니까?
에 따르면
예를 들어, 하나
- 10%는 모든 종류의 간 질환 발생
- 7% 진행 간경변
- 2%가 간암 발병
연구 참가자의 간 질환 발병 평균 연령은 61세였습니다. 성인기에 AATD 간 질환 발병과 관련된 일부 위험 요소는 다음과 같습니다.
- 50세 이상
- 남성이다
- 간 효소 상승을 보여주는 반복 검사가 있는 경우
- 바이러스성 간염
- 당뇨병이 있는
그러나 AATD 및 AATD 간 질환의 진행은 여전히 예측할 수 없다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. AATD 간 질환은 다음과 같은 다양한 합병증과 관련이 있습니다.
- 간의 광범위한 흉터인 간경변증
-
간 문맥의 고혈압인 문맥 고혈압
- 혈액 응고 장애로 인한 출혈 문제
- 간 암
- 간부전
전반적으로 간 이식은 AATD 간 질환의 유일한 치료법입니다. 그러나 의사들은 일반적으로 매우 심각하거나 말기 간 질환이 있는 사람들에게만 이것을 권장합니다.
알파-1 항트립신 결핍으로 인한 간 질환을 예방할 수 있습니까?
AATD는 유전성 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다.
그러나 AATD 진단을 받았다면 의사를 방문하여 간 기능 평가가 포함된 정기적인 건강 검진을 받으십시오. 이것은 간 질환의 징후를 조기에 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
다음과 같이 간 건강을 보호하는 특정 생활 방식 전략을 따를 수도 있습니다.
- 금주
- 영양가 있고 균형 잡힌 식단 섭취
- 간염 예방 접종에 대한 최신 정보 유지
AATD가 가족에서 발생하는 경우 유전자 검사를 고려하여 Z 변이의 사본을 가지고 있는지 확인할 수도 있습니다. 세르피나1. 이것은 미래의 자녀가 이 질환을 앓을 가능성을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
테이크아웃
AATD는 유전성 유전 질환입니다. AATD를 가진 사람들은 간 질환, 폐 손상 및 피부 문제를 경험할 수 있습니다.
AATD가 간에 영향을 미치는 방식은 사람마다 다릅니다. 많은 사람들이 비교적 영향을 받지 않을 것입니다. 다른 사람들은 결국 간경변이나 간부전으로 진행될 수 있는 간 질환을 일으킬 것입니다.
현재 AATD 간 질환에 대한 특정 치료법은 없습니다. 대신 관리는 지원 치료 및 생활 방식 전략에 중점을 둡니다.
AATD 또는 AATD 간 질환이 있는 경우 정기적인 검진을 위해 의사를 방문하십시오. 그렇게 하면 상태를 더 잘 모니터링하고 진행 징후를 조기에 포착하는 데 도움이 됩니다.
