알파-지중해빈혈 또는 베타-지중해빈혈을 유전받는지는 어떤 유전자가 영향을 받는지에 따라 다릅니다. 영향을 받는 유전자의 수에 따라 알파-지중해빈혈 또는 베타-지중해빈혈의 하위 유형과 증상의 심각도가 결정될 수 있습니다.
지중해빈혈은 헤모글로빈을 생성하는 유전자 내 문제로 인해 발생하는 유전성 혈액 질환 그룹입니다.
헤모글로빈은 적혈구의 주요 구성 요소입니다. 산소 운반을 담당합니다. 헤모글로빈을 생성하는 유전자의 삭제 또는 돌연변이는 적혈구가 부적절하게 형성되거나, 쉽게 터지거나, 적절한 양의 산소를 운반할 수 없음을 의미합니다.
다양한 유형의 헤모글로빈 유전자 결실 및 돌연변이로 인해 경미한 것부터 매우 심각한 것까지 다양한 유형의 지중해빈혈이 발생합니다. 그러나 어떤 형태로든 지중해빈혈이 있는 사람은 적혈구 수가 적고(빈혈) 일생 동안 지속적으로 적혈구가 작은 경우가 많습니다.
알파-지중해빈혈이란 무엇입니까?
일반적으로 부모로부터 총 4개의 α 글로빈 유전자와 2개의 β 글로빈 유전자를 물려받습니다. 이들은 함께 적혈구의 거의 모든 헤모글로빈을 생성합니다.
알파-지중해빈혈 환자는 α 글로빈 생성 유전자 중 하나 이상이 결실되어 있습니다.
| 유전자(각 부모로부터 2개씩) | 상태 | 설명 |
|---|---|---|
| α α / α – (1개 누락) |
알파지중해빈혈 보인자 | 당신은 별다른 증상이 없는 조용한 보균자입니다. 다른 α 글로빈 유전자는 여전히 충분한 양의 건강한 헤모글로빈을 생산할 수 있습니다. |
| α α / – – α – / α – (2개 누락) |
알파지중해빈혈 특성 | 가벼운 증상으로는 빈혈과 약간 작은 적혈구가 포함될 수 있습니다. |
| α – / – – (3개 누락) |
헤모글로빈 H(HbH) 질환 | 중등도의 빈혈이 있을 수 있으며, 특히 아프거나 특정 약물이나 화학 물질에 노출된 경우 용혈이 발생하기 쉽습니다. 나이가 들수록 황달, 간 및 비장 비대, 담낭 또는 뼈 문제가 발생할 수 있습니다. |
| – – / – – (4개 누락) |
알파지중해빈혈 메이저 | 신체가 효과적인 헤모글로빈을 만들 수 없기 때문에 대개 심각한 태아 빈혈과 태아수종으로 인해 출생 전에 사망하게 됩니다. |
베타 지중해빈혈이란 무엇입니까?
당신은 두 개의 β 글로빈 유전자를 가지고 있는데, 각 부모로부터 하나씩입니다. 이 유전자의 돌연변이는 베타 지중해빈혈을 유발합니다.
일부 사람들은 자신이 생산하는 β 글로빈의 양을 감소시키는 돌연변이(β+), 다른 사람들은 신체가 β 글로빈(β)을 생성하지 못하게 하는 돌연변이를 가지고 있습니다.0).
| 유전자(각 부모로부터 하나씩) | 상태 | 설명 |
|---|---|---|
| β/β+ β/β0 β+ /β+ |
베타-지중해빈혈 경미 | 경미한 빈혈과 작은 적혈구가 있을 수 있습니다. |
| β+ /β+ β+ /β0 |
베타 지중해 빈혈 중간 | β 글로빈 생산이 감소합니다. 증상은 덜 심각합니다. |
| β0 /β0 β+ /β0 |
베타 지중해빈혈 메이저 | 신체는 충분한 베타 글로빈을 생산할 수 없습니다. 증상은 일반적으로 더 심하고 더 일찍 나타나는 경향이 있으며, 대개 2세경에 나타납니다. |
베타 지중해빈혈 중간 또는 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 중등도에서 중증 빈혈
- 창백한 피부
- 황달
- 제한된 성장
- 뼈 문제
- 간과 비장 비대
- 담낭 문제
- 폐 고혈압
- 감염 가능성 증가
특히 베타 지중해 빈혈의 경우 빈번한 수혈이 필요할 수 있습니다. 이는 철분 과부하와 심장, 간 및 내분비 문제를 일으킬 수 있습니다.
누가 알파 및 베타 지중해빈혈에 걸리나요?
지중해빈혈 돌연변이는 특정 집단, 특히 아프리카, 동남아시아, 중동 또는 지중해 출신의 집단에서 더 흔합니다. 이 지역은 역사적으로 말라리아 발생률이 높았으며 지중해빈혈 돌연변이가 이 감염을 예방했을 수 있습니다.
가족 중에 지중해빈혈 또는 지중해빈혈 특성이 있는 경우, 가족 계획을 시작할 때 의사와 상담하십시오. 지중해빈혈 특성은 일반적으로 심각한 증상을 일으키지 않기 때문에 자신이 보인자라는 사실을 깨닫지 못할 수도 있습니다. 두 명의 보균자가 아기를 낳을 경우, 두 사람의 자녀가 더 심각한 증상을 보일 가능성이 있습니다.
알파-지중해빈혈과 베타-지중해빈혈의 증상은 어떻게 다릅니까?
더 심각한 형태의 알파-지중해빈혈과 베타-지중해빈혈의 많은 증상은 매우 유사합니다. 이는 빈혈, 용혈, 철분 과잉의 합병증으로 인해 발생합니다.
알파-지중해빈혈 메이저는 대개 출생 전에 치명적입니다. 중증 베타-지중해빈혈이 있는 소아는 출생 시에는 잘 보이지만 약 2세가 되면 증상이 나타납니다.
중증 베타-지중해빈혈 환자는 일반적으로 HbH 알파-지중해빈혈 환자보다 더 자주 수혈을 받아야 하며, 이들의 상태는 대개 더 심각합니다.
의사는 알파-지중해빈혈과 베타-지중해빈혈을 어떻게 치료합니까?
두 종류의 지중해빈혈에 대한 치료는 증상의 심각도에 따라 다릅니다.
당신이 침묵의 보균자라면 일반적으로 어떤 치료도 필요하지 않습니다. 적혈구 수가 적고 경미한 빈혈이 있을 수 있지만 일반적으로 철분 보충이 필요하지 않습니다.
중간 베타 지중해빈혈과 같은 중등도 형태의 질환에서는 적혈구 생성을 지원하고 철분 과부하를 관리하기 위해 약물을 복용해야 할 수도 있습니다. 혈액 전문의와 주치의의 면밀한 모니터링이 필요합니다. 나이가 들면서 다음이 필요할 수도 있습니다.
- 수혈
- 철 킬레이트화
- 비장이나 담낭을 제거하는 수술
베타-지중해빈혈과 같은 중증 지중해빈혈이 있는 사람은 생애 초기에 치료가 필요할 수 있습니다. 위의 치료법 외에도 다음과 같은 다른 치료법이 포함될 수 있습니다.
- 빈번한 혈액 검사
- 심장 및 간 기능을 면밀히 모니터링
- 줄기세포 이식
알파-지중해빈혈 메이저는 일반적으로 출생 전에 생명을 위협합니다. 의사가 이를 조기에 발견하면 자궁내 수혈 및 줄기세포 이식과 같은 실험적 치료법에 대해 논의할 수도 있습니다.
자주 묻는 질문
다음은 알파-지중해빈혈과 베타-지중해빈혈에 관해 자주 묻는 몇 가지 질문입니다.
알파지중해빈혈이 더 심한가요?
알파-지중해빈혈과 베타-지중해빈혈은 모두 일반적으로 경미합니다.
주요 알파-지중해빈혈은 베타형보다 더 심각하며 일반적으로 출생 전에 사망을 초래합니다. 그러나 주요 베타-지중해빈혈은 생명을 위협할 수도 있으며 일반적으로 HbH 형태의 알파-지중해빈혈보다 더 심각합니다.
알파-지중해빈혈과 베타-지중해빈혈은 우성인가요 열성인가요?
알파-지중해빈혈과 베타-지중해빈혈 모두 일반적으로 다음과 같은 증상을 따릅니다.
알파-지중해빈혈과 베타-지중해빈혈 중 어느 것이 더 흔합니까?
지중해빈혈의 유병률은 지역에 따라 다르지만, 전문가들은 세계 인구의 최대 5%가 알파-지중해빈혈 유전자를 갖고 있는 반면, 약 1.5%는 베타-지중해빈혈 유전자를 갖고 있다고 추정합니다.
알파지중해빈혈과 베타지중해빈혈이 모두 있을 수 있나요?
부모로부터 α 및 β 글로빈 유전자 돌연변이를 모두 물려받을 수도 있습니다. 또한 겸상 적혈구 형질과 같은 다른 헤모글로빈 유전자 문제와 함께 지중해빈혈 돌연변이를 공동 상속할 수도 있습니다.
흥미롭게도 α 글로빈 유전자 결실을 물려받은 주요 베타-지중해빈혈 환자는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.
알파-지중해빈혈 또는 베타-지중해빈혈 유전자가 있는지 어떻게 알 수 있나요?
지중해빈혈을 진단하기 위해 의사는 전체 혈구수, 도말검사, 철분 수치, 헤모글로빈 전기영동 등의 혈액 검사를 검토할 수 있습니다. 어떤 경우에는 귀하의 상태를 확인하기 위해 유전자 검사를 권장할 수도 있습니다.
테이크아웃
지중해빈혈은 혈액이 산소를 운반할 수 있게 하는 단백질인 헤모글로빈을 만드는 역할을 하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 서로 다른 유전자가 α 글로빈 및 β 글로빈 사슬을 생성하기 때문에 서로 다른 돌연변이로 인해 알파-지중해빈혈 또는 베타-지중해빈혈이 발생합니다.
지중해빈혈의 유형과 증상의 심각도를 결정하는 여러 유전적 조합이 가능합니다. 그러나 모든 유형은 일반적으로 다른 합병증과 함께 어느 정도의 빈혈을 유발합니다.
알파-지중해빈혈을 유전받은 아기는 종종 출생 전에 사망하지만 선별검사와 실험적인 새로운 치료법은 영향을 받은 가족에게 희망을 제공합니다. 다른 형태의 알파- 또는 베타-지중해빈혈의 경우 전문가의 모니터링과 치료가 증상을 관리하고 합병증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
