ALS를 진단하는 단일 테스트는 없지만 신경과 전문의는 ALS 진단에 도달하기 위해 다른 조건을 배제할 수 있는 일련의 테스트를 실행합니다.
근위축성 측삭 경화증(ALS)은 신경퇴행성 질환입니다. 매년 약 5,000명의 미국인이 ALS 진단을 받습니다.
초기 단계에서 ALS는 근쇠약, 근육 경직 및 어눌한 말투와 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 때때로 ALS의 초기 영향은 근병증이나 신경병증과 같은 다른 장애의 일부 영향과 유사하게 보일 수 있습니다.
ALS를 진단하는 과정은 때때로 스트레스가 많을 수 있으며 몇 주 이상이 걸릴 수 있습니다. 진단을 확인하기 전에 다른 조건을 배제하기 위해 여러 테스트가 필요할 수 있습니다.
의사는 ALS를 어떻게 식별합니까?
ALS의 진단은 증상 병력, 신체 검사 및 진단 테스트의 조합을 기반으로 합니다. ALS를 배제하거나 배제하기 위해 자체적으로 사용할 수 있는 단일 테스트는 없습니다.
대신 ALS는 신경학적 검사와 유사한 증상을 유발하는 다른 조건을 배제하는 데 도움이 되는 검사를 통해 진단됩니다. ALS 진단에 도움이 되는 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 병력 검토: 의사는 귀하의 병력과 복용 중인 약물을 검토하기를 원할 수 있습니다.
- 신경학적 검사: 신경학적 검사는 반사와 근력을 테스트합니다. 이러한 검사는 증상의 변화를 찾기 위해 자주 반복될 수 있습니다. 감각은 ALS에서 영향을 받지 않으며 반사는 초기 단계부터 감소할 수 있지만 질병이 진행됨에 따라 약점이 분명해집니다.
- 신경 전도 연구(NCS): NCS는 신경이 근육과 얼마나 잘 소통할 수 있는지 측정하는 테스트입니다.
- 근전도 검사(EMG): EMG는 근육 섬유의 전기적 활동을 기록하는 테스트입니다.
- 요추 천자: 이 검사는 척수 천자라고도 합니다. 척추에 바늘을 삽입하고 염증을 확인하기 위해 척수액 샘플을 제거하여 수행됩니다. 다른 척추 상태가 증상을 일으키는지 확인하기 위해 진단 과정 중에 척수 천자를 실시할 수 있습니다.
- MRI 검사: MRI 스캔은 의사가 뇌와 척추를 자세히 볼 수 있도록 도와주는 영상 검사입니다.
- 근육 생검: 근육 생검은 ALS가 아니지만 유사한 증상을 유발할 수 있는 상태를 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 검사 중에 근육 조직 샘플을 채취하여 검사를 위해 실험실로 보냅니다.
- 실험실 테스트: 혈액 검사를 받거나 소변 샘플을 요청받을 수 있습니다. 이러한 검사는 감염을 찾고, 장기가 얼마나 잘 기능하는지 확인하고, 특정 질병의 지표를 찾고, 건강에 대한 전반적인 그림을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 조건을 배제하는 데 도움이 되는 좋은 방법입니다.
ALS 진단을 위해 어떤 전문의를 만나야 합니까?
ALS를 앓고 있는 많은 사람들에게는 치료를 제공하는 데 도움을 주는 의료 전문가 팀이 있습니다.
진단 과정에서 신경과 전문의는 테스트를 감독하고 결과를 확인하는 데 가장 적합한 사람입니다. 신경과 전문의는 ALS와 같은 상태의 전문가이며 이 상태를 가장 잘 식별, 진단 및 치료할 수 있는 전문가입니다.
ALS 진단은 일반적으로 몇 살에 이루어집니까?
ALS는 언제든지 발생할 수 있지만 진단 시 평균 연령은 55세입니다. ALS는 일반적으로 40~70세 사이에 진단됩니다.
가족 내에서 발생하는 ALS의 한 유형인 “가족성 ALS” 환자는 종종 알려진 가족 연결 없이 발생하는 “산발성 ALS”를 가진 사람보다 더 일찍 ALS가 발생합니다.
가족성 ALS는 40대 후반이나 50대 초반에 진단되는 것이 일반적이지만, 산발성 ALS는 일반적으로 50대 후반이나 60대 초반이 될 때까지 진단되지 않습니다.
여기에서 ALS 진단의 평균 연령에 대해 자세히 알아보십시오.
ALS는 처음에 어떤 느낌입니까?
ALS는 진행성 및 퇴행성이므로 질병이 계속됨에 따라 증상이 악화됩니다.
ALS는 운동 뉴런을 손상시키며 더 많은 뉴런이 영향을 받을수록 증상이 증가합니다. 처음에는 증상이 모호하고 다른 상태의 증상과 유사할 수 있습니다.
ALS의 초기 증상은 다음과 같습니다.
- 팔, 어깨, 다리 또는 혀의 근육 경련
-
팔, 다리, 목 또는 가슴의 근육 약화
- 뻣뻣한 근육
- 근육 경련
- 분명하지 않은 말투
- 삼키기 어려움
ALS 증상을 모방할 수 있는 조건은 무엇입니까?
특히 초기 단계에서 ALS처럼 보일 수 있는 여러 조건이 있습니다. 이러한 상태는 ALS와 일부 증상을 공유하며 대부분 ALS보다 더 일반적입니다.
일반적으로 초기 진단 검사 중에 몇 가지 조건이 고려되며 진단은 처음 몇 주 내에 좁혀집니다.
ALS와 유사한 증상이 있는 상태는 다음과 같습니다.
- 다발성 경화증: 다발성 경화증은 근육 경직 및 근육 연축과 같은 ALS 유사 증상을 유발할 수 있는 만성 질환입니다. 다발성 경화증은 광범위한 추가 증상을 유발하고 천천히 진행됩니다.
- 파킨슨 병: ALS와 유사하게 파킨슨병은 운동, 언어 및 삼킴 장애를 유발할 수 있습니다. 그러나 조건은 매우 다른 방식으로 진행됩니다. 파킨슨병의 진행은 특정 움직임과 신체 활동을 제어하는 뇌의 능력에 영향을 미칩니다.
- 양성 속상 증후군: “Fasciculation”이라는 단어는 근육 경련을 의미합니다. 때때로 ALS에서 관찰되는 것과 유사한 근육 경련은 과도한 알코올이나 과도한 근육 운동과 같은 원인을 쉽게 치료할 수 있습니다. 이 근육 경련을 “양성 근섬유 증후군”이라고 합니다. 예를 들어 높은 수준의 운동 선수에서와 같이 조건이 자주 발생하면 처음에는 ALS와 유사할 수 있습니다.
- 중증 근무력증(MG): MG는 ALS와 같이 삼키기 어려운 상태입니다. 그러나 MG에는 테스트할 수 있는 바이오마커가 있습니다. 또한 ALS는 혀 약화와 위축을 유발할 수 있지만 MG는 그렇지 않습니다.
- Spinobulbar 근육 위축: Spinobulbar 근위축은 언어, 목 움직임 및 팔다리를 제어하는 근육의 약화를 유발하는 상태입니다. 처음에는 ALS와 유사할 수 있지만 유사한 방식으로 진행되지 않으며 추가적인 중복 증상이 없습니다.
- 말초 신경증: 말초 신경 병증은 말초 신경의 질병입니다. 말초 신경병증은 당뇨병이나 만성 알코올 중독과 같은 기저 질환으로 인해 발생할 수 있으며 근육 위축 및 약화를 유발할 수 있습니다.
- 근병증: 근병증은 쇠약과 근육 위축을 일으킬 수 있는 근육 질환입니다. 만성 질환이나 약물 부작용으로 인해 발생할 수 있습니다.
ALS가 의심되는 경우 다음 단계
ALS가 의심되는 경우 진료 예약을 하는 것이 좋습니다. 진단 과정이 길어질 수 있으므로 가능한 한 빨리 시작하는 것이 도움이 됩니다.
가능하다면 해당 지역의 신경과 전문의에게 직접 연락할 수 있습니다. American ALS Association의 이 가이드를 사용하여 해당 지역의 전문가를 찾을 수 있습니다.
약속을 잡기 전에 보험 정보를 확인하는 것이 중요합니다. 계획에 따라 신경과 전문의를 만나기 전에 추천을 위해 주치의를 만나야 할 수도 있습니다. 어느 쪽이든 가능한 한 빨리 의료 전문가에게 연락하는 것이 가장 좋습니다.
테이크아웃
ALS는 진단하기 어려운 상태일 수 있습니다. 바이오마커, 이미지, 체내 화학적 수치 등의 정보로 진단을 확인할 수 있는 검사는 없습니다.
대신 증상을 평가하고 증상을 유발할 수 있는 다른 조건을 배제하는 데 도움이 되는 다양한 검사가 필요합니다. 이러한 검사는 특히 다발성 경화증 및 파킨슨병을 포함하여 증상이 진행되기 전 초기에 ALS와 유사한 상태를 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
진단 과정에는 신경학적 검사, 신경 반응 검사, 영상 검사, 요추 천자 및 생검과 같은 검사가 포함될 수 있습니다. ALS 증상을 보이는 경우 의사와 방문 일정을 잡으면 신경과 전문의에게 안내해 줄 수 있습니다.
