폼페병이 다른 유전 질환으로 오인될 수 있는 이유

폼페병이란?

폼페병은 체내 글리코겐 분해를 돕는 효소인 산 알파-글루코시다아제(GAA)가 완전히 결핍되어 발생하는 유전 질환입니다.

폼페병 환자는 신체에 GAA 활성이 없기 때문에 심장과 골격근에 글리코겐이 빠르게 축적됩니다. 이 급속한 축적은 폼페병과 관련된 여러 증상에 기여합니다.

희귀 질환이기 때문에 폼페병은 내과의, 신경과 의사, 소아과 의사, 정형외과 의사, 심장병 전문의, 영양사 및 물리 치료사를 포함한 전문가 팀이 치료를 관리해야 하는 경우가 많습니다.

폼페병 치료 계획은 간병인이 제공한 자기 설명 또는 설명을 기반으로 합니다. 여기에는 종종 GAA 효소의 정맥내 투여를 포함하는 효소 대체 요법(ERT)이 포함됩니다. ERT는 폼페병 환자의 기대 수명을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이 장애는 알려진 치료법이 없습니다.

물리 요법이나 언어 요법과 같은 지지 요법은 특히 영아 발병 아형으로 진단된 사람들에게서 폼페병 치료의 일반적인 부분입니다. 약해진 안면 근육으로 인해 말을 발음하기 어려울 수 있으므로 언어 ​​치료가 필요할 수 있습니다. 삼키기 어렵고 숨쉬기조차 힘들어지면 추가 치료가 필요합니다.

폼페병의 증상은 무엇입니까?

폼페병의 증상은 일반적으로 심장과 골격근에 영향을 미칩니다.

일반적으로 생후 3개월 이내에 나타나는 유아기 형태의 폼페병을 앓고 있는 사람들은 가장 심각한 증상을 경험합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 빠르게 진행되는 근육 약화
• 감소 된 근육 톤
• 호흡곤란
• 비대성 심근병증, 또는 심장 벽의 비정상적 비후

이러한 증상이 결합되면 종종 생후 첫 2년 이내에 심폐 기능 부전이 발생합니다. 폼페병에 걸린 영아는 종종 크고 돌출된 혀와 비대해진 간이 있습니다. 그들의 다리는 개구리 자세를 취하고 만졌을 때 단단하게 느껴질 수 있습니다.

아동기 및 성인용 폼페병은 종종 팔과 다리의 점진적인 약화를 보이며, 이는 이동성과 균형에 영향을 줄 수 있습니다. 점진적인 호흡 약화는 횡격막과 갈비뼈 사이의 근육 기능 장애로 인해 발생할 수도 있습니다.

폼페병을 앓고 있는 젊은 사람들은 척추 측만증이나 비정상적인 척추 만곡을 경험할 수도 있습니다. 이것은 일반적으로 척추 부위의 근육 약화로 인해 사춘기에 발생합니다.

결과적으로 폼페병 환자는 휠체어나 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.

폼페병의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 씹고 삼키기 어려움
• 처진 윗 눈꺼풀
• 혈관 이상
• 비뇨기 및 소화기 문제
• 호흡기 감염 증가

폼페병과 유사한 유전병은?

폼페병을 오인할 수 있는 몇 가지 유전 질환이 있습니다.

베르드니히-호프만병

Werdnig-Hoffman 병 또는 척수성 근위축 1형(SMA 1형)은 폼페병과 혼동될 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 폼페병과 마찬가지로 점진적인 근육 약화가 특징입니다. 약한 근긴장도는 Werdnig-Hoffman의 또 다른 증상입니다.

그러나 폼페병과 달리 SMA 1형은 심장에 영향을 미치지 않습니다. 이는 중요한 차이점입니다.

다농병

다농병은 폼페병의 증상을 모방할 수 있는 또 다른 유전 질환입니다.

또한 심부전을 유발할 수 있는 심장 근육 질환인 근육 약화 및 심근병증을 유발합니다. 이 때문에 다농병이 있는 남성은 일생의 어느 시점에서 심장 이식이 필요할 수 있습니다.

이 질병은 지적 장애도 유발할 수 있지만 대부분의 관련 인지 결핍 온화한 경향이 있습니다.

신경학적 증상은 일반적으로 폼페병과 관련이 없습니다.

심내막 섬유탄성증

유전의 결과로 발생할 수 있는 심내막 섬유탄성증은 심장에 영향을 미칩니다. 이 질병은 지지하는 결합 조직과 탄성 섬유의 증가로 인해 심실의 근육 내벽이 두꺼워지는 것이 특징입니다.

폼페병과 마찬가지로 심내막 섬유탄성증 환자는 심장 및 폐 기능 손상을 경험합니다. 그러나 기능 장애의 원인은 다릅니다.

안면견갑상완 이영양증

안면견갑상완 이영양증(FSHD)은 소아 및 성인 폼페병의 일부 증상을 모방할 수 있습니다. 그것은 상완 근육, 얼굴 ​​및 어깨의 약화를 포함합니다.

입술의 움직임이 제한되고 팔을 머리 위로 올리기가 어려우면 의사는 4번 염색체에 대한 확진 진단 검사를 시행할 수 있습니다. 폼페병에서 발생하는 돌연변이는 17번 염색체에 국한됩니다.

뒤셴 근이영양증

Duchenne 근이영양증 또는 DMD는 폼페병과 같이 근육 약화를 포함하는 유전적 근육 장애입니다. 유아기나 유아기에 자주 발생합니다.

DMD는 X 염색체에 있는 DMD 유전자의 변화 또는 돌연변이의 결과입니다. 이는 일반적으로 개인이 심근병증 및 호흡 곤란을 일으키게 합니다. 또한, 상지, 상완, 골반 부위의 근육이 약해집니다.

분자 유전자 검사, 철저한 임상 평가 및 자세한 환자 병력은 모두 DMD 진단에 도달하는 데 필요한 부분입니다.

베커 근이영양증

Becker 근이영양증은 Duchenne 근이영양증에서 볼 수 있는 유사한 근력 약화를 특징으로 하지만 종종 노년기에 발생합니다. 이 상태의 사람들은 종종 20대까지 독립적으로 걸을 수 있습니다.

의사는 사람의 신체 증상, 가족력, 혈액 내 크레아틴 키나제(CK) 농도 상승을 보여주는 검사에 대한 면밀한 평가를 통해 베커 근이영양증 진단에 도달합니다.

기타 글리코겐 저장 질환

폼페병은 신체가 글리코겐을 사용하고 저장하는 방식의 변화를 포함하는 글리코겐 저장 질환으로 알려진 상태 범주에 속합니다.

폼페병이 때때로 오인될 수 있는 다른 글리코겐 축적 질환은 맥아들병(GSD 5형)과 허스병(GSD 6형)입니다. 그러나 McArdle병은 골격근에만 영향을 미치는 반면 Hers병은 간에 영향을 미칩니다.

정확한 진단을 받는 방법

폼페병의 일부 영향은 다른 유전 질환과 겹칠 수 있지만 증상과 그 심각성을 면밀히 관찰하는 것이 중요합니다. 정확한 진단을 위한 첫걸음입니다.

모든 증상의 목록을 작성하는 것을 고려하십시오. 증상이 언제 발생하는지, 무엇이 증상을 악화시키는지, 어떻게 영향을 미치는지 고려하십시오. 이것은 의사가 수행할 환자 분석의 중요한 부분입니다.

또한 의사가 혈액 샘플을 채취하여 혈액 내 효소를 연구하고 계산할 것을 기대할 수 있습니다.

몇 가지 다른 검사가 폼페병 진단에 사용됩니다.

• 폐활량을 측정하기 위한 호흡 검사
• 근육이 얼마나 잘 작동하는지 측정하기 위한 근전도 검사
• MRI(자기공명영상)
• X-레이, 심전도 및 심초음파를 포함한 심장 연구
• 수면 연구

테이크아웃

폼페병은 다른 유전 질환과 유사하지만 치료법이 다르며 적절한 치료와 삶의 질 향상을 위해 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다.