Home 건강 질병 및 증상 중증 복합 면역 결핍증(SCID)이란 무엇입니까?

중증 복합 면역 결핍증(SCID)이란 무엇입니까?

0
276

SCID는 유아기에 나타나는 희귀 질환입니다. 영향을 받은 어린이의 면역 체계가 매우 약해집니다. 현재 이 심각한 유전 질환에 대한 검사와 치료법이 있습니다.

중증 복합 면역결핍 질환(SCID)은 미국에서 출생 100,000명당 약 1명에게 영향을 미치는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 상태는 엄청나게 약한 면역 체계를 유발합니다.

아주 최근까지 SCID는 거의 항상 치명적이었습니다. SCID가 있는 어린이는 일반적으로 반복적이고 빈번한 감염 후 어린 시절에 사망했습니다. 아이가 생후 약 6개월이 되고 이미 심각하게 아플 때까지 SCID를 진단하지 않는 것이 일반적이었습니다.

오늘날 신생아 선별 검사, 조기 개입 및 치료법의 발전 덕분에 SCID를 가진 어린이를 성공적으로 치료할 수 있습니다.

골수 이식과 같은 옵션은 어린이의 면역 체계를 복구할 수 있으며 면역글로불린 및 효소 대체 요법과 같은 치료는 어린이가 골수 이식을 기다리는 동안 건강을 유지하는 데 도움이 됩니다.

생후 처음 몇 달 안에 치료를 받는 소아는 좋은 치료 결과를 얻을 확률이 높습니다.

SCID에는 몇 가지 유형이 있습니까?

서로 다른 선천적 이상으로 인해 발생하는 몇 가지 유형의 SCID가 있습니다. 정확한 유형을 알면 의사가 최상의 치료 계획을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 모든 유형의 SCID는 주요 증상으로 약한 면역 체계를 공유합니다.

SCID 유형에는 다음이 포함됩니다.

  • 고전적인 X-연관 SCID
  • ADA 결핍 SCID
  • 새는 SCID
  • 변형 SCID

‘거품 속의 소년’ 증후군이란 무엇입니까?

SCID는 1970년대 SCID에 걸렸고 살균된 플라스틱 방에서 평생을 살았던 David Vetter라는 소년의 널리 알려진 사례로 인해 “거품 속의 소년” 증후군이라고도 불립니다.

SCID의 치료는 그 이후로 상당히 개선되었습니다. 오늘날 어린이들은 훨씬 더 나은 선택권과 훨씬 더 나은 전망을 가지고 있습니다.

누가 SCID에 가장 위험합니까?

SCID는 유전적입니다. 여러 유전적 이상이 SCID로 이어질 수 있습니다. 이 상태는 상염색체 열성 형질 또는 X-연관 형질로 유전될 수 있습니다.

  • 열성 유전 특성: 이러한 특성은 각 부모가 특성을 가지고 있고 자녀가 특성의 두 사본을 물려받을 때 전달됩니다. 일반적으로 장애나 상태에 대한 유전적 특성의 사본을 한 개 가지고 있는 사람은 보인자가 되지만 해당 상태는 가지지 않습니다. 두 명의 보균자 부모가 조건을 가진 아이를 가질 확률은 25%입니다.
  • X-연관 조건: 이러한 상태는 X 염색체에 전달되며 남성에서 더 자주 발생합니다. 이것은 여성이 일반적으로 하나의 X 염색체에만 특성을 가지고 있어 영향을 받지 않는 보인자이기 때문입니다.

SCID에 대해 알려진 환경 위험 요소는 없습니다.

중증 복합 면역결핍의 증상

SCID의 가장 흔한 증상은 빈번한 호흡기 감염입니다. 종종 이러한 호흡기 감염은 병원 치료가 필요할 정도로 심각합니다. 추가 증상은 다음과 같습니다.

  • 만성 설사
  • 빈번한 습진과 같은 발진
  • 피부 감염
  • 구내염
  • 기저귀 발진
  • 효모 감염
  • 성장 지연
  • 잦은 귀 감염
  • 항생제에 잘 반응하지 않는 감염
  • 폐포자충 폐렴과 같은 희귀 감염

SCID 테스트는 어떻게 하나요?

오늘날 SCID는 주로 신생아 검사를 통해 발견됩니다. 이것은 종종 다음을 선별하는 발뒤꿈치 찌르기 혈액 검사와 동일한 선별 검사의 일부로 수행됩니다.

  • 낭포성 섬유증
  • 겸상적혈구빈혈
  • 페닐케톤뇨증(PKU)

선별검사 결과에 따라 추가 혈액 검사를 실시할 수 있습니다. 이 테스트는 SCID의 면역 체계 기능과 유전적 마커를 살펴볼 수 있습니다.

또한 SCID의 가족력이 있는 경우 수행할 수 있는 자궁내 검사가 있습니다.

SCID에 대한 치료 옵션

조기 치료는 SCID 아동에게 매우 중요합니다. 정확한 치료 계획은 자녀의 정확한 필요에 따라 달라집니다. 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

  • 항생제: 항생제는 감염을 치료하고 예방합니다.
  • 면역글로불린 대체: 면역글로불린 대체는 기증된 혈장을 사용하여 SCID가 있는 어린이에게 항체를 제공하는 단기 요법입니다.
  • 효소 대체 요법: 효소 대체 요법은 신체의 결함이 있는 단백질을 복구하여 면역 체계가 기능을 얻을 수 있도록 합니다.
  • 골수 이식: 현재 SCID의 유일한 치료법은 골수 이식입니다. 골수 이식은 생후 3개월 이내에 시행되고 기증자가 건강한 친척일 때 성공률이 가장 높습니다.

중증 복합 면역결핍에 대한 유전자 요법

유전자 요법은 SCID에 대한 새로운 옵션입니다. 골수 이식을 받을 수 없거나 골수 이식이 효과가 없는 어린이들에게 돌파구가 될 수 있습니다. 유전자 요법은 어린이의 면역 세포 기능을 성공적으로 회복시키는 것으로 나타났습니다.

그러나 이 치료법은 아직 실험적입니다. 미국에서는 임상 시험을 통해서만 사용할 수 있습니다. 유전자 치료는 현재 유럽에서 가능하며 미국 국립 보건원과 여러 어린이 병원에서 임상 시험을 진행하고 있습니다.

임상 시험에 참여하고 싶다면 ClinicalTrials.gov에서 제공되는 내용을 확인할 수 있습니다. 등록하기 전에, 특히 치료 계획에 변경이 필요한 경우에는 항상 자녀의 의사와 시험에 대해 상의하십시오.

중증 복합 면역결핍을 치료할 수 있습니까?

SCID는 조기 치료로 완치될 수 있습니다. 생후 3개월 이내에 치료를 받고 기증자가 일치하는 형제자매로부터 골수 이식을 받은 소아는 성공적인 치료 결과를 얻을 확률이 가장 높습니다.

SCID를 가진 사람의 평균 수명은 어떻게 됩니까?

SCID의 치료는 최근 수십 년 동안 극적으로 변화했습니다. 과거에는 SCID를 가진 어린이의 기대 수명이 매우 짧았습니다.

오늘날 조기 선별검사와 조기 치료가 이를 변화시키고 있습니다. 이제 기대 수명은 진단이 내려진 시점, 치료를 받은 시점, 치료에 대한 반응에 따라 달라집니다. 골수 이식을 통해 많은 SCID 아동이 성공적으로 치료되고 완치됩니다.

가족 내 SCID와 함께 생활

SCID는 자녀에게 듣기에 두렵고 압도적인 진단일 수 있습니다. 지원을 요청하는 것이 중요합니다. 도움이 되는 몇 가지 훌륭한 리소스가 있습니다. 다음을 확인할 수 있습니다.

  • 면역 결핍 재단(IDF): IDF에는 학부모, 지역 모임, 온라인 리소스, 화상 모임 등을 위한 지원 그룹이 있습니다.
  • SCID Compass 간병인 지원 그룹: 교육 재단 SCID Compass는 SCID가 있는 아동의 부모 및 기타 보호자를 위해 이 가상 지원 그룹을 제공합니다.
  • SCID Angels For Life 재단: SCID Angels For Life Foundation은 SCID 아동의 가족에게 재정적 지원과 지원을 제공하는 것을 목표로 하는 자선 단체입니다. 교육 리소스, 온라인 지원 그룹, 임상 시험에 대한 뉴스 등도 찾을 수 있습니다.
  • SCID 이메일 Listserv 지원 그룹: SCID 그룹은 부모, 간병인 및 SCID와 밀접하게 연결된 다른 사람들을 위해 이 listserv 지원 그룹을 제공합니다.

테이크아웃

SCID는 면역 체계를 약화시키는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태의 어린이는 감염과 싸울 수 없는 약한 면역 체계를 가지고 있습니다. 치료하지 않으면 SCID는 치명적이며 과거에는 이 상태를 가진 대부분의 어린이의 기대 수명이 매우 짧았습니다.

오늘날 조기 검진과 개선된 치료법으로 SCID가 있는 어린이의 전망이 개선되었습니다. 대부분의 경우 완전히 치료할 수 있습니다.

골수 이식은 SCID를 완전히 치료할 수 있으며 치료는 아이의 생후 첫 3개월 동안 완료될 때 특히 성공적입니다. 가까운 장래에 유전자 치료가 골수 이식을 받을 수 없는 어린이에게 답을 제공할 수 있습니다.