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인자 X 결핍

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인자 X 결핍은 혈액 내 단백질 인자 X가 충분하지 않아 발생하는 상태입니다. 이 응고 인자는 응고에 중요하므로 결핍은 과도한 출혈의 위험을 증가시킵니다.

코피가 나는 남성입니다.
skaman306/게티 이미지

X 인자 결핍은 Stuart-Prower 인자 결핍이라고도 합니다.

두 가지 유형이 있습니다.

  • 유 전적으로 유전 될 수있는 유전 인자 X 결핍
  • 특정 약물이나 다른 근본적인 상태를 복용함으로써 얻을 수 있는 후천적 요인 X 결핍

유전적 인자 X 결핍은 치료할 수 없습니다. 치료에는 혈액에 응고 인자를 추가하는 수혈이 포함될 수 있습니다. 후천적 인자 X 결핍을 치료하기 위해 의사는 약물을 조정 또는 변경하거나 근본적인 상태를 해결할 것입니다.

예후는 일반적으로 양호하지만 때때로 심한 출혈이 발생할 수 있습니다.

인자 X 결핍의 증상은 무엇입니까?

인자 X 결핍은 혈액에 포함된 단백질의 양에 따라 경미하거나 심할 수 있습니다.

가벼운 인자 X 결핍의 증상은 다음과 같습니다.

  • 쉽게 멍이 든다
  • 코피
  • 입에서 출혈
  • 외상 또는 수술 중 또는 후에 과도한 출혈

장애의 더 심각한 경우에는 종종 내부 및 외부 출혈의 자발적인 에피소드가 포함됩니다. 증상은 다음과 같습니다.

  • 관절 출혈
  • 근육 출혈
  • 위장 출혈
  • 혈종(혈관이 파열될 때 형성되는 응고된 혈액 덩어리)

가능한 매우 심각한 증상은 다음과 같습니다.

  • 뇌출혈 또는 두개내출혈
  • 폐 출혈 또는 폐출혈
  • 척수의 출혈

결핍이 있는 출생 시 여성(AFAB)으로 지정된 사람들은 월경(월경) 동안 심한 출혈을 경험할 수 있습니다. 임신한 사람은 임신 초기에 유산할 위험이 높고 분만 중 및 분만 후 심한 출혈이 있을 수 있습니다.

인자 X 결핍과 신생아

유전 인자 X 결핍을 가지고 태어난 아기는 제대 그루터기 부위에서 과도한 출혈과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

남성 신생아는 포경 수술 후 정상보다 더 오래 출혈할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 비타민 K 결핍으로 인해 발생하며 치료를 받다 단 한 번의 비타민 K 주사로

[the terms “male” and “female”]

이 기사에서 우리는 염색체에 의해 결정되는 누군가의 성별을 언급할 때 “남성과 여성”을 사용하고 성별을 언급할 때 “남성과 여성”을 사용합니다(비특정 언어를 사용하는 출처에서 인용하지 않는 한).

성별은 염색체에 의해 결정되며 성별은 시대와 문화에 따라 달라질 수 있는 사회적 구성물입니다. 이 두 가지 측면은 역사적으로나 현대 과학적 합의에 의해 스펙트럼에 존재하는 것으로 인정됩니다.

인자 X 결핍의 원인은 무엇입니까?

인자 X 결핍은 일반적으로 원인에 따라 분류됩니다.

유전 인자 X 결핍

유전 인자 X 결핍증은 드물며 발생률은 약 500,000명 중 1명에서 100만 명 중 1명입니다.

유전자를 통해 부모로부터 자녀에게 전달되는 유전 질환입니다. X 인자 단백질 생산을 담당하는 F10 유전자의 변화로 인해 발생합니다.

이 단백질은 정상적인 혈액 응고의 중요한 부분입니다. 돌연변이는 순환하는 이 단백질의 양을 감소시키거나(유형 I) 제대로 작동하는 능력을 손상시킬 수 있습니다(유형 II). 어느 쪽이든, 작동 인자 X가 충분하지 않으면 제어되지 않는 출혈 및 기타 생명을 위협하는 문제가 발생할 수 있습니다.

부모가 자녀에게 그것을 줄 위험은 성별에 관계없이 동일합니다.

후천 인자 X 결핍

다양한 조건에서 후천적 인자 X 결핍이 발생할 수 있으며 발병률은 근본 원인에 따라 다릅니다. 즉, 여전히 드문 장애입니다.

인자 X 결핍을 유발할 수 있는 조건은 다음과 같습니다.

  • 비타민 K 결핍
  • 심한 간 질환
  • 전신 아밀로이드증
  • 화상
  • 호흡기 감염

트롬빈이나 와파린(Jantoven)과 같은 항응고제를 복용하여 얻을 수도 있습니다.

인자 X 결핍은 어떻게 치료됩니까?

유전 인자 X 결핍 관리 및 치료에는 혈장 또는 응고 인자 농축물의 혈액 주입이 포함됩니다.

경미한 출혈의 경우 의사는 출혈 조절에 도움이 되는 트라넥삼산을 처방할 수 있습니다.

유전성 형태에 대한 다른 치료에는 혈장 주입 또는 항응고제의 효과를 상쇄하는 프로트롬빈 주입이 포함될 수 있습니다.

2015년 10월, FDA(Food and Drug Administration)는 유전 인자 X 결핍증이 있는 사람들을 위해 Coagadex라는 인자 X 농축액을 승인했습니다. 이것은 이용 가능한 최초의 응고 인자 대체 요법이며, 이 질환을 가진 사람들이 이용할 수 있는 제한된 치료 옵션을 증가시킵니다.

인자 X 결핍증이 있는 경우 의사는 인자 X 결핍을 유발하는 근본적인 상태를 중심으로 치료 계획을 설계합니다.

비타민 K 결핍과 같은 인자 X 결핍을 유발하는 일부 상태는 비타민 보충제로 치료할 수 있습니다. 아밀로이드증과 같은 다른 상태는 치료법이 없습니다. 치료의 목표는 증상을 관리하는 것입니다.

인자 X 결핍은 어떻게 진단됩니까?

인자 X 결핍은 인자 X 분석이라는 혈액 검사를 통해 진단됩니다. 이 검사는 혈액 내 인자 X의 활동을 측정합니다. 이 검사를 받기 전에 약을 복용 중이거나 다른 질병이나 상태가 있는지 의사에게 알리십시오.

의사는 인자 X에 국한되지 않고 혈액이 응고되는 데 걸리는 시간을 측정하는 다른 검사를 지시할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 혈장(혈액의 액체 부분)이 응고되는 데 걸리는 시간을 결정하는 프로트롬빈 시간(PT) 검사. 인자 X를 포함한 일부 응고 인자의 반응을 측정합니다.

  • 응고 시간을 결정하기도 하지만 PT 테스트에서 다루지 않는 다른 응고 인자의 반응을 측정하는 부분 트롬보플라스틴 시간. 두 가지 테스트는 종종 함께 수행됩니다.

  • 두 가지 특정 응고 인자(트롬빈 및 피브리노겐)가 상호작용하여 혈전을 형성하는 데 걸리는 시간을 평가하는 트롬빈 시간.

이 검사는 응고 문제가 출혈을 일으키는지 확인하는 데 사용됩니다. 그들은 종종 와파린과 같은 혈액 희석제를 복용하는 환자를 모니터링하기 위해 조합하여 사용됩니다.

시간이 지남에 따라 무엇을 기대할 수 있습니까?

상태가 다른 질병에 의해 유발된 경우, 후천 인자 X 결핍에 대한 전망은 특정 질병에 대한 치료에 따라 달라집니다. 예를 들어, 아밀로이드증 환자는 비장을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

어떤 경우에는 치료에도 불구하고 갑작스럽거나 심각한 출혈이 발생할 수 있습니다. 임신을 원하는 여성은 분만 중 및 아기가 태어난 후 유산 및 심한 출혈의 위험에 대해 알고 있어야 합니다.