사람들은 종종 가족 내에서 발생할 수 있는 건강 상태를 조사하거나 심지어 자신의 가족력과 유산을 탐색하기 위해 유전자 검사에 의존합니다.
기술의 발전으로 유전자 검사는 이전보다 더 정확하고 저렴해지고 있습니다. 이것은 자신의 건강과 가족에 대한 질문에 대한 답을 찾는 더 넓은 범위의 사람들에게 기회를 제공합니다.
이 기사에서는 유전자 검사의 임상 및 연구 목적, 감지에 도움이 될 수 있는 건강 상태, 이러한 유형의 검사에 대해 의료 팀과 논의할 때 고려해야 할 사항에 대해 설명합니다.
유전자 검사란?
유전자 검사는 또한 유전자 발현의 RNA 분석과 같은 유전자 변화의 결과를 측정할 수 있습니다. 특정 유전자의 특정 구성을 분석하고 측정하여 다른 사람과 공유할 수 있는 특정 유전자 구성을 더 잘 식별하거나 건강 문제 가능성을 표시할 수 있습니다.
유전자 검사에는 많은 용도가 있습니다. 특정 건강 상태가 발생할 가능성을 알려줌으로써 사람들이 미래에 대한 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.
또한 희귀 유전 상태를 진단하거나 더 나은 정보를 얻는 데 사용할 수 있습니다.
사람들은 다운 증후군이나 태아의 성염색체 수와 관련된 잠재적인 문제와 같은 특정 유전 상태를 배제하기 위해 임신 중에 유전자 검사를 받을 수 있습니다.
에 따르면
유전자 검사는 가계와 민족을 광범위하게 추적하거나 생물학적 부모 및 가까운 친척에 대한 정보를 제공하는 데에도 사용할 수 있습니다.
임상 유전자 검사와 연구 유전자 검사 간에 차이가 있습니까?
임상 유전자 검사는 특정 개인 및/또는 그 가족의 유전적 유전 상태의 가능성에 대해 알아내는 것을 목표로 합니다. 이러한 결과는 의료 기록에 추가되고 사람들에게 최상의 치료 또는 예방 과정을 알리는 데 도움이 될 수 있습니다.
반면 연구 유전자 검사는 임상 시험에 자원한 사람을 대상으로 유전자 검사를 수행할 때 발생합니다. 테스트는 연구 연구의 일부로 수행됩니다.
연구 기반 유전자 검사의 결과는 참가자나 의사에게 제공되지 않습니다. 결과는 단순히 연구 연구를 알리는 데 도움이 되기 때문에 다른 사람의 의료 기록에 추가되지 않습니다.
사람들은 이러한 유형의 유전자 검사로부터 개인적으로 이익을 얻지 못하며 개별 진단을 내리는 데 사용할 수 없습니다. 그러나 그것은 연구에 기여합니다.
임신에 유전자 검사가 필요한가요?
임신 중에는 유전자 검사가 필요하지 않습니다. 그러나 많은 사람들은 다운 증후군, 18번 삼염색체증(에드워즈 증후군) 또는 13번 삼염색체증(파타우 증후군)과 같은 태아 또는 기타 염색체 질환에 대한 생명을 위협하는 상태를 배제하기 위해 선택합니다.
다음을 포함하여 누군가가 유전자 검사를 선택할 가능성을 높일 수 있는 특정 요소가 있습니다.
- 자녀에게 물려주고 싶지 않은 특정 유전 질환이 있는 경우
- 의학적으로 “노인 임신”으로 간주되는 35세 이상
산모의 나이가 많을수록 태아에게 염색체 이상이 있을 가능성이 높아지며 태아에 대한 유전자 검사를 통해 이를 배제할 수 있습니다.
암에 대한 유전자 검사를 받을 수 있습니까?
다음 유형의 암에 대해 유전자 검사가 가능합니다.
- 유방암
- 난소 암
- 대장 암
- 갑상선 암
- 전립선암
- 췌장암
- 흑색종(피부암)
- 육종
- 신장암
- 위암
암에 대한 유전자 검사를 받는 것은 특정 유형의 암이 발병할 위험을 예측하는 데 도움이 될 수 있지만 어떤 유형의 암도 발병할 것인지 또는 발병하지 않을 것인지를 예측하는 것은 아닙니다.
그러나 자녀에게 증가된 암 위험을 전달할 수 있는 유전자(예: 유방암의 경우 BRCA 유전자)가 있는지 알아낼 수 있습니다.
에 대한
BRCA1 또는 BRCA2 변이가 있는 경우 유방암에 걸릴 가능성이 높은 사람도 이 질병에 걸리지 않을 수 있습니다. 또한 이러한 유전자 돌연변이가 없는 사람은 평생 동안 유방암에 걸릴 수 있습니다.
해당 정보에 액세스하면 가능한 암을 감지하기 위한 의료 절차 및 유전자 검사에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전자 검사가 다른 건강 상태를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니까?
유전자 검사는 자폐증과 같은 모든 상태를 감지하거나 진단하는 데 도움이 될 수 없습니다. 그러나 유전자 검사는 다음과 같은 위험을 예측하거나 평가하는 데 사용할 수 있습니다.
- 연령 관련 황반변성
- 비만
- 양극성 장애
- 건선
- 난독증
- 파킨슨 병
다음 조건은 자궁 내에서 유전적으로 테스트될 수 있습니다.
- 낭포성 섬유증
- 테이삭스병
- 겸상 적혈구 빈혈
-
다운 증후군 및 기타 염색체 이상
- 척추갈림증
- 터너 증후군
- 폰 빌레브란트병
- 백색증
- 뒤셴 근이영양증
당뇨병에 대한 유전 검사는 없지만 제1형 당뇨병이 있는 형제 자매가 있는 어린이는 인슐린, 췌장의 섬 세포 또는 글루탐산 탈탄산효소(GAD)라는 효소에 대한 항체 반응을 측정하는 항체 검사를 선택할 수 있습니다.
수치가 높다는 것은 어린이가 제1형 당뇨병에 걸릴 가능성이 더 높다는 것을 나타내지만 그것이 제1형 당뇨병이 발병할 것이라는 보장은 없습니다.
귀하 또는 귀하의 자녀를 위한 유전자 검사에 관심이 있으시면 의사와 상담하십시오. 임신한 경우, 특히 앞서 언급한 상태 중 가족 중 하나라도 해당되는 경우 아기에 대한 유전자 검사를 선택할 수 있습니다.
유전자 검사는 어떻게 이루어지나요?
유전자 검사는 집에서 타액 샘플로 수행하거나 실험실에서 소량의 혈액 샘플로 수행할 수 있습니다.
임산부의 경우 유전 검사는 일반적으로 양수천자를 통한 양수 또는 융모막 융모 샘플링(CVS)을 통한 태반을 통해 수행됩니다.
시험관 수정(IVF) 중에 배아에서 직접 검사를 수행할 수도 있습니다. 결과는 샘플을 뽑은 후 몇 주가 소요될 수 있습니다.
언제 유전자 검사를 고려해야 합니까?
가족에게 특정한 상태가 있고 그것이 당신의 삶에서 실현되는 것이 걱정된다면 유전자 검사를 고려해야 합니다.
또한 미래의 임신에 대한 위험이 무엇인지 알고 싶거나 귀하가 유전 질환의 보인자인지(또는 자녀가 보인자이거나 유전 질환이 있는 경우) 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.
특히 암과 관련하여 귀하와 귀하의 가족을 위한 치료 및 예방 계획을 안내할 수 있습니다.
유전 질환이 있는 아이를 낳을 위험이 더 높은 사람들은 유전자 검사를 선택할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 가까운 친척에 유전 질환이 있는 사람
- 이미 유전적 질환이 있는 자녀가 있는 부모
- 비정상 산전 선별 검사를 받고 추가 검사를 원하는 35세 이상의 임산부
- 두 번 이상 유산을 경험한 사람
- 출생 시 진단된 유전적 상태를 가진 사산아를 분만한 사람
사람들은 또한 위험 내성이 낮은 경우 단순한 마음의 평화를 위해 유전자 검사를 선택할 수도 있습니다. 더 많은 정보를 원하거나 유전자 검사가 귀하 또는 귀하의 자녀에게 적합하다고 생각되면 의사나 유전 상담사와 상담하십시오.
테이크아웃
유전자 검사는 연구 및 임상 목적으로 사용되며 가족 혈통과 암을 포함한 가능한 건강 상태를 추적하는 데 사용할 수 있습니다.
임신 중에는 유전자 검사가 필요하지 않지만, 일부 임신한 사람들은 아이에게 유전될 수 있는 건강 상태의 위험을 평가하기 위해 검사를 고려할 수 있습니다.
