Home 건강 질병 및 증상 유전성 혈소판 감소증이란 무엇입니까?

유전성 혈소판 감소증이란 무엇입니까?

0
165

유전성 혈소판감소증이라고도 하는 유전성 혈소판감소증은 유전적 요인으로 인해 발생하는 낮은 혈소판 수로, 부모가 자녀에게 이 질환에 걸리기 쉬운 유전자를 가지고 있음을 의미합니다. 경증에서 중증까지 다양합니다.

혈소판 감소증은 혈소판 수가 정상보다 낮은 경우입니다. 혈소판은 혈액 응고를 돕는 혈액 세포입니다.

정상적인 혈소판 수는 다음 사이에 고려됩니다. 150,000 및 450,000 혈액 1마이크로리터당 혈소판. 150,000 미만은 혈소판 감소증으로 간주됩니다.

연구원들은 1948년에 Bernard-Soulier 증후군이라는 유전성 혈소판 감소증의 한 유형을 발견했습니다. 그 이후로 많은 다른 유형의 유전성 혈소판 감소증이 발견되었습니다.

유전성 혈소판감소증 장애는 약에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 출생 100만 명당 270명.

증상, 유형 및 치료 옵션을 포함하여 유전성 혈소판 감소증에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.

유전성 혈소판 감소증의 증상은 무엇입니까?

유전성 혈소판 감소증은 혈액 응고에 문제를 일으킵니다. 증상의 정도는 경증에서 중증까지 다양할 수 있습니다.

중증 혈소판감소증은 몇 주 그러나 가벼운 혈소판감소증은 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

  • 잦은 코피
  • 멍 들기 쉬운
  • 점상출혈이라고 하는 출혈로 인해 피부에 발생하는 작고 둥근 반점(다리에 더 흔함)
  • 장기간 출혈
  • 절단 또는 수술 후 과도한 출혈
  • 소변의 피
  • 1주일 이상 지속되는 월경 출혈(월경과다)

유전성 혈소판감소증 원인 및 위험인자

유전성 혈소판감소증은 태어날 때부터 유전되는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 적어도 40개의 유전자 혈소판 감소증과 관련된 것으로 확인되었습니다. 다음은 그 중 일부입니다.

유전자 증후군 기타 관련 조건
ANKRD26 ANKRD26-관련 혈소판 감소증 • 백혈병
GP1BA, GP1BB, GP9 베르나르-술리에 증후군
ETV6 ETV6 관련 혈소판 감소증 • 백혈병
FL11 야콥센 증후군 • 비정상적인 심장 및 안면 발달
• 지적 장애
였다 비스코트-알드리치 증후군 • 심각한 면역결핍
• 습진
• 암
• 자가 면역 질환
MYH9 MYH9관련 질병 • 신장 기능 장애
• 난청
• 백내장

유전성 혈소판 감소증의 잠재적 합병증

혈소판감소증은 작은 상처에도 심한 출혈을 일으킬 수 있습니다. 생명을 위협할 수 있는 뇌 또는 내부 장기에 출혈을 일으킬 수 있습니다.

혈소판 수치가 심하게 낮은 사람들은 생명을 위협하는 출혈이 발생할 가능성이 가장 높습니다.

일부 유전 질환은 특정 합병증과 관련이 있습니다. 예를 들어, MYH9관련 질병 다음과도 연결되어 있습니다.

  • 경증에서 중증에 이르는 감각신경성 난청

  • 신장 질환
  • 백내장

비스코트-알드리치 증후군 또한 다음과 관련이 있습니다.

  • 습진
  • 재발성 감염
  • 용혈성 빈혈과 같은 자가면역질환
  • 림프종과 백혈병

의사에게 연락해야 하는 경우

혈소판 감소증이 있다고 생각되거나 이전에 진단을 받았고 증상에 변화가 있는 경우 의사에게 연락하는 것이 좋습니다.

진단을 받지 못한 경우

과도한 출혈이나 쉽게 멍이 드는 것과 같은 잠재적인 혈소판 감소증 증상이 나타날 때마다 의사를 방문하는 것이 중요합니다.

혈소판 감소증은 백혈병이나 C형 간염과 같은 심각한 건강 상태를 나타낼 수 있습니다. 의사는 근본 원인을 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.

유전성 혈소판감소증 진단을 받은 경우

치료를 받고 있다면 치료 효과를 확인하기 위해 정기적인 후속 조치가 중요합니다. 증상에 변화가 생기면 의사를 방문하는 것도 중요합니다.

의사는 유전성 혈소판감소증을 어떻게 진단합니까?

의사는 귀하의 의료 및 가족 병력을 검토하여 진단 과정을 시작합니다. 또한 증상에 대해 질문하고 신체 검사를 수행합니다.

기본 진단 검사는 혈액 검사입니다. 의사는 다음 검사를 지시할 수 있습니다.

  • 혈소판 수를 확인하기 위한 전체 혈구 수

  • 현미경으로 혈소판이 건강해 보이는지 알아보기 위한 혈액 도말 검사

  • 혈소판 감소증과 관련된 유전자를 찾기 위한 유전자 검사

의사는 혈액 세포를 생성하는 세포가 건강한지 알아보기 위해 골수 검사를 지시할 수도 있습니다.

유전성 혈소판 감소증 치료

가벼운 혈소판 감소증은 치료가 필요하지 않을 수 있지만 출혈을 일으킬 수 있는 부상을 피하기 위해 추가 예방 조치를 취해야 할 수 있습니다.

더 심한 출혈에 대한 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 출혈을 멈추는 방법: 코피가 났을 때 비강 패킹을 하거나 외과적 또는 우발적인 상처를 꿰매는 것과 같은 방법이 출혈을 멈추는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 혈소판 수혈: 혈소판 수혈은 기증자의 혈소판을 혈액에 주입하는 것입니다. 그건 가장 효과적인 출혈을 멈추기 위한 치료이지만 감염 또는 이식편대숙주병의 위험이 따릅니다.
  • 약물: 코르티코스테로이드 프레드니손과 같은 약물은 일반적으로 혈소판 수를 증가시키는 데 사용됩니다. eltrombopag 및 romiplostim과 같은 약물은 신체가 더 많은 혈소판을 생성하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 유전자 치료: 유전자 치료는 다음과 같은 것으로 나타났습니다. 효과적인 Wiskott-Aldrich 증후군 치료. 다른 형태의 유전성 혈소판 감소증을 치료할 수 있는지에 대한 연구가 진행 중입니다.

줄기 세포 이식

모든 유전성 혈소판감소증 장애 선천성 거핵구성 혈소판 감소증이라고 하는 유형을 제외하고는 줄기 세포 이식으로 잠재적으로 치료할 수 있습니다. 줄기 세포 이식은 기증자의 세포로 혈액 세포를 생성하는 골수 세포를 교체하는 것입니다.

골수 이식은 일반적으로 치료하지 않으면 사망에 이르게 하는 유전성 혈소판 감소증 유형을 치료하는 데 사용됩니다.

골수 이식에 대해 자세히 알아보세요.

유전성 혈소판 감소증에 대해 자주 묻는 질문

다음은 유전성 혈소판 감소증에 대해 자주 묻는 질문입니다.

저혈소판 수치가 유전될 수 있나요?

낮은 혈소판 수는 부모로부터 물려받은 유전자로 인해 발생할 수 있습니다. 이상 40개의 유전자 유전성 혈소판 감소증과 관련이 있으며 앞으로 더 많은 유전자가 발견될 것입니다.

유전성 혈소판감소증의 가장 흔한 원인은 무엇입니까?

그만큼 가장 흔한 유전성 혈소판감소증의 원인은 MYH9-관련 질병. 의 돌연변이로 인해 발생합니다. MYH9 유전자.

유전성 혈소판 감소증 질환을 치료할 수 있습니까?

거의 모든 유전성 혈소판감소증 장애는 골수 이식으로 치료할 수 있습니다. 골수 이식은 심각한 형태의 유전성 혈소판 감소증을 치료하는 데 사용됩니다.

테이크아웃

유전성 혈소판 감소증은 부모로부터 물려받은 유전자에 의해 발생하는 낮은 혈소판 수입니다. 유전성 혈소판감소증 장애는 성인이 되어도 진단되지 않는 가벼운 증상이나 생명을 위협할 수 있는 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.

치료가 필요한 유전성 혈소판감소증 장애는 일반적으로 혈소판 수혈로 치료합니다. 생명을 위협하는 형태의 질병은 줄기 세포 이식으로 치료할 수 있습니다.