유전성 미만성 위암(HDGC)의 이해

유전성 미만성 위암(HDGC)이란 무엇입니까?

HDGC는 미만성 위암 및 소엽성 유방암의 위험을 증가시키는 희귀 유전성 암 증후군입니다.

유전성 암 증후군은 부모로부터 물려받은 하나 이상의 유전자의 돌연변이로 인해 특정 암이 발생할 위험이 증가하는 장애입니다.

HDGC는 다음과 같은 다른 이름으로 사용됩니다.

• 가족성 미만성 위암
• 유전성 미만성 위 선암종
• 가족성 미만성 위암
• 위의 유전성 미만성 암

돌연변이 CDH1 유전자는 HDGC와 가장 관련이 있습니다. HDGC의 평균 발병 연령은 38년. 대부분의 사람들은 진단을 받기 전에 40세.

80세까지 위암이 발병할 것으로 추정되는 위험은 남성 70%, 여성 56%. 이 돌연변이를 가진 여성은 또한 추정된 42% 80세까지 소엽성 유방암에 걸릴 확률.

HDGC는 위 인장 반지 세포 선암종과 어떻게 비교됩니까?

미만성 위암은 뚜렷한 종양을 일으키지 않고 위벽을 두껍게 만드는 경향이 있는 위암의 한 유형입니다. 위 인장-고리 세포 선암종 또는 가소성 선형염이라고도 합니다.

HDGC는 대부분의 사람들에서 미만성 위암으로 발전합니다. CDH1 돌연변이. 그러나 HDGC는 삼% 전체 위암은 약 17%를 차지합니다.

대부분의 미만성 위암은 HDGC와 관련이 없습니다.

유전성 미만성 위암(HDGC)의 증상은 무엇입니까?

HDGC 환자는 종종 초기 단계에 증상이 없습니다.

HDGC의 말기 증상

말기 증상 미만성 위암에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 복통
• 메스꺼움
• 구토
• 삼키는 데 어려움
• 식사 후 장기간 포만감(식후 포만감)
• 식욕 상실
• 의도하지 않은 체중 감소

소엽성 유방암의 말기 증상

소엽성 유방암은 초기에 눈에 띄는 증상을 나타내지 않는 경우가 많습니다. 암이 커지면 유방에 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 농축 또는 경화
• 붓기 또는 충만
• 질감이나 피부 모양의 변화
• 새로 개발된 거꾸로 젖꼭지
• 크기나 모양의 변화

유전성 미만성 위암(HDGC)의 원인은 무엇이며 위험에 처한 사람은 누구입니까?

HDGC는 부모로부터 유전됩니다.

HDGC와 관련된 가장 흔한 유전자 돌연변이는 다음에서 발생합니다. CDH1. 상염색체 우성입니다. 즉, HDGC를 개발하려면 한쪽 부모에게서만 유전자를 받아야 합니다. 당신의 부모 중 한 명이 이 유전자에 돌연변이를 가지고 있다면 당신도 그것을 가질 확률이 50%입니다.

다음과 같은 다른 유전자의 돌연변이 CTNNA1HDGC와 연관될 수도 있습니다. 연구자들은 이러한 유전자의 역할을 계속 조사하고 있습니다.

남녀 모두 HDGC를 개발할 수 있습니다. 돌연변이 CDH1 유전자는 많은 다른 인종 그룹에서 확인되었습니다. HDGC의 첫 번째 사례는 뉴질랜드의 한 마오리 가족에서 설명되었습니다. 1998년.

2017년 공부하다연구자들은 역사적으로 소외된 집단이 일반적으로 비 히스패닉 백인 사람들보다 위암 발병 위험이 40~50% 더 높다는 것을 발견했습니다.

유전성 미만성 위암(HDGC)은 어떻게 진단됩니까?

HDGC와 관련된 유전자를 가진 가족 구성원이 있는 사람은 동일한 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받을 수 있습니다.

테스트 ~을 위해 CDH1 다음과 같은 사람들은 유전자를 고려해야 합니다.

• 위암 병력이 있는 친척이 두 명 이상 있고 적어도 한 명은 미만성 위암이 있는 경우
• 40세 이전에 미만성 위암 진단을 받은 경우
• 적어도 한 명의 친척이 50세 이전에 진단을 받은 경우 위암 및 소엽성 유방암의 개인 또는 가족력이 있는 경우
• 50세 이전에 소엽성 유방암 진단을 받은 친척이 두 명 이상 있습니다.
• 50세 이전에 다발성 소엽성 유방암 진단을 받은 경우
• 미만성 위암 및 구순구개열 또는 구개열의 개인 또는 가족력이 있는 경우

HDGC 증상이 있는 경우 의사는 다음과 같은 영상 검사를 주문할 수 있습니다.

• 초음파

• 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔

• 양전자 방출 단층촬영(PET) 스캔

의사는 실험실 분석을 위해 가는 바늘로 작은 세포 샘플을 추출하는 생검을 통해 HDGC를 다른 위암과 구별할 수 있습니다.

유전성 미만성 위암(HDGC)은 어떻게 치료됩니까?

강도 높은 감시 일반적으로 다음과 같은 사람들에게 권장됩니다. CDH1 HDGC와 관련된 돌연변이. 최적의 감시 체계가 유지됨 논란이 많은.

에 따르면 국립암연구소가진 사람들 CDH1 HDGC와 관련된 돌연변이는 암이 발생하기 전에 위를 제거할 수 있는 옵션이 있습니다. 이것은 잠재적으로 생명을 구할 수 있지만 소화에 평생 문제를 일으킬 수 있습니다.

그만큼 미국 위장병학 대학 암이 형성되기 전인 20세 이후에 위를 제거할 것을 권장합니다. 그들은 또한 35세 이후 여성의 경우 매년 유방 X선 촬영과 6개월마다 MRI 및 임상 유방 검사를 권장합니다.

확산 위 치료 암은 주로 위를 제거하는 수술과 수술이 불가능하거나 암이 위를 넘어 퍼진 경우 화학 요법으로 구성됩니다. 면역 요법 현재도 조사 중이다.

소엽성 유방암의 치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 수술
• 화학 요법
• 호르몬 요법
• 방사선 요법

유전성 미만성 위암(HDGC) 환자에 대한 전망은 어떻습니까?

HDGC를 가진 대다수의 사람들은 삶의 어느 시점에서 암에 걸릴 것입니다. 확산성 위암이 먼 장기로 퍼지기 전에 발견하는 것은 시야를 개선하는 데 중요합니다.

5년 생존율은 위 90% 암이 위벽을 침범하기 전에 진단되고 제거된 경우. 주로 암이 먼 조직으로 전이되기 때문에 말기에 진단되면 생존율이 30% 이하로 떨어집니다.

테이크아웃

HDGC는 위암과 소엽 유방암을 확산시키는 경향이 있는 암 증후군입니다. HDGC를 가진 대다수의 사람들은 삶의 어느 시점에서 위암에 걸립니다.

돌연변이 CDH1 유전자는 HDGC와 가장 관련이 있습니다. 의사는 일반적으로 이 돌연변이가 있는 사람에게 적극적인 선별검사 또는 위 절제술을 권장합니다.

초기 확산성 위암을 가진 사람들은 초기에 발견되었을 때 좋은 예후를 갖지만 후기 단계로 진행되면 훨씬 더 나쁜 예후를 보입니다.