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발작성 야간 혈색소뇨증에 대해 알아야 할 사항

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복통으로 배를 움켜쥐고 있는 여성
LaylaBird/게티 이미지

발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)이란 무엇입니까?

발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 적혈구가 예상보다 빨리 분해되는 희귀 질환입니다. 이러한 조기 파괴는 소변 변색과 같은 최소 수준에서 백혈병 및 뇌졸중과 같은 심각한 수준까지 다양한 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다. PNH에 대해 알려진 위험 요소는 없습니다. 이 상태는 PIGA라는 유전자와 관련이 있지만 부모로부터 물려받을 수 있는 질병은 아닙니다. 이 질병은 평생 동안 발생하는 유전적 돌연변이를 통해 획득됩니다.

PNH는 돌연변이로 인해 PIGA 유전자가 손실될 때 발생합니다. 돌연변이는 “조혈 줄기 세포”라고 불리는 곳에서 발생합니다. 이들은 혈액 세포 생산으로 이어지는 골수의 세포입니다. 돌연변이가 생기면 비정상적인 혈액 세포가 생성됩니다.

PIGA 유전자의 손실은 적혈구 외부에 보호 단백질 층이 부족함을 의미합니다.

정상 세포에서 이 단백질 층은 면역 체계에 적혈구가 이물질이 아니며 파괴되어서는 안 된다는 신호를 보냅니다. 이러한 단백질이 부족하면 면역 체계가 적혈구를 분해합니다. PNH가 있으면 혈액 응고를 담당하는 혈소판이 적을 수 있습니다. 또한 혈소판 기능이 손상될 가능성도 있습니다.

발작성 야간 혈색소뇨증의 증상은 무엇입니까?

PNH의 주요 증상은 변색된 소변입니다. 적혈구가 조기에 파괴되면 헤모글로빈이 소변으로 방출됩니다. 헤모글로빈은 혈액을 붉게 만드는 것입니다. 소변이 방광에 축적된 후 보통 밤이나 이른 아침에 변색을 볼 수 있습니다. 그러나 PNH가 있는 일부 사람들은 변색이 보이지 않습니다. 헤모글로빈은 소변을 보는 것만으로는 보이지 않는 수준으로 소변에 존재할 수 있습니다.

PNH의 다른 증상은 다음과 같습니다.

  • 허리 통증
  • 두통
  • 호흡 곤란
  • 복통
  • 쉽게 멍이 든다

PNH의 매우 심각한 가능한 합병증은 혈전 형성입니다. 혈소판은 혈액 응고에 관여하며 PNH는 혈소판을 감소시키거나 손상시킬 수 있습니다. PNH의 증상은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 일부 사람들은 매우 경미한 증상만 보이는 반면 다른 사람들은 심각하고 생명을 위협하는 합병증을 경험할 수 있습니다.

발작성 야간 혈색소뇨증은 어떻게 진단됩니까?

PNH를 진단하기 위해 의사는 증상을 고려할 것입니다. 소변의 변색, 설명할 수 없는 혈전 및 빈혈이 주요 단서입니다. 질병의 존재를 확인하기 위해 더 많은 검사가 필요할 것입니다.

질병을 확인할 수 있는 몇 가지 검사가 있지만 현재 가장 좋은 검사는 적혈구의 유세포 분석입니다. 이 테스트는 매우 민감하며 적혈구에 단백질 층이 없는지 감지할 수 있습니다. 검사를 받으려면 소량의 혈액 샘플을 채취하기만 하면 됩니다.

발작성 야간 혈색소뇨증의 치료 옵션은 무엇입니까?

PNH에 대한 치료 옵션은 경험하는 증상과 심각도에 따라 다릅니다. 대부분의 사람들에게 증상을 치료하면 PNH를 성공적으로 관리할 수 있습니다. 빈혈을 치료하는 약물은 혈구 분해를 최소화하고 혈전 형성 위험을 줄입니다. 적혈구 수를 늘리기 위해 수혈이 필요할 수 있습니다.

질병 관리의 일환으로 면역 체계를 억제하기 위해 스테로이드가 필요할 수 있습니다. 이 경우 의사는 감염으로부터 안전하게 보호하기 위해 백신을 권장할 수 있습니다. 혈구 수치를 정상으로 유지하기 위해 수혈이 필요할 수도 있습니다.

에쿨리주맙이라는 약물은 일부 환자에게 매우 효과적일 수 있습니다. 그것은 적혈구의 분해를 멈추고 수혈의 필요성을 대체할 수 있습니다.

발작성 야간 혈색소뇨증과 관련된 합병증은 무엇입니까?

PIGA 유전자의 결핍은 경미한 것부터 생명을 위협하는 것까지 다양한 질병과 합병증을 유발할 수 있습니다.

빈혈증

빈혈은 적혈구가 너무 적을 때 발생합니다. PNH에서 매우 일반적입니다. 다양한 원인이 있을 수 있지만 PNH의 경우 혈구의 조기 파괴로 인해 발생합니다. 증상은 다음과 같습니다.

  • 피로
  • 약점
  • 두통
  • 현기증
  • 창백한 피부
  • 호흡 곤란

급성 골수성 백혈병

덜 일반적으로 PNH는 급성 골수성 백혈병으로 이어질 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

  • 잇몸 출혈
  • 타박상
  • 호흡 곤란
  • 체중 감량
  • 피부 발진
  • 뼈 통증
  • 피로

혈전증

가장 심각한 가능한 합병증은 빈혈만큼 흔하지는 않지만 혈전 형성입니다. 이 합병증은 혈전증으로 알려져 있습니다. 혈전은 신체에서 형성되는 부위에 통증과 통증을 유발합니다. 그들은 또한 몸 전체를 움직일 수 있습니다. 폐, 뇌 또는 심장 근처의 혈전은 뇌졸중과 사망을 초래할 수 있습니다.

장기 전망은 무엇입니까?

PNH 환자에 대한 전망은 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 극소수의 경우 비정상적인 혈액 세포가 시간이 지남에 따라 감소합니다. 그러나 대부분의 경우 질병 관리를 위한 치료가 필요합니다. 대부분의 사람들이 산다 10년 이상 초기 진단 후.