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모자이크 터너 증후군에 대해 알아야 할 사항

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엄마를 껴안고 있는 모자이크 터너 증후군을 가진 어린 소녀
예브게니 율킨/스톡시 유나이티드

터너 증후군은 사람의 성염색체와 관련된 염색체 상태입니다. 터너 증후군은 X 염색체(성염색체) 중 하나가 수태 후 결손되거나 부분적으로 결손될 때 발생합니다.

모자이크 터너 증후군에서는 출생 시 여성으로 지정된 사람들의 일부 세포에 X 염색체가 없습니다.

모자이크 터너 증후군의 원인, 증상 및 사용 가능한 치료법에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.

모자이크 터너 증후군이란?

염색체는 인체 전체의 각 세포에서 유전 정보(DNA라고도 함)를 전달하는 것입니다. 각 사람은 한 쌍의 성염색체(X와 Y)를 포함하여 총 46개의 23쌍의 염색체를 가지고 태어납니다.

터너 증후군은 출생 시 여성으로 지정된 사람들에게 영향을 미칩니다. 태어날 때 여성으로 지정된 사람들은 일반적으로 2개의 X 염색체(XX)를 가지고 있는 반면, 터너 증후군이 있는 사람들은 X 염색체가 1개만 있습니다.

이러한 발달 초기 단계에서 너무 많은 유전 정보가 누락되기 때문에 터너 증후군은 난소 발달 실패, 심장 결함 및 작은 키를 포함하여 다양한 의학적 및 발달 문제를 유발할 수 있습니다.

터너 증후군에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

  • Monosomy X Turner 증후군: 이 유형은 두 번째 X 염색체의 완전한 손실로 정의됩니다.
  • 모자이크 터너 증후군: 이 유형은 두 번째 X 염색체의 부분적 손실로 정의됩니다.

일반적으로 모자이크 터너 증후군 환자의 증상은 완전 터너 증후군 환자의 증상보다 덜 심각한 경향이 있습니다. 이는 X 염색체가 없거나 결핍된 X 염색체에 의해 영향을 받는 세포의 수가 모자이크 현상으로 더 적기 때문입니다.

일부 세포는 일반적인 두 개의 XX 염색체를 포함하므로 건강 문제에 기여하지 않습니다.

모자이크 터너 증후군의 증상은 무엇입니까?

증상은 모자이크 터너 증후군 환자에 따라 크게 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 사춘기나 그 이후에 자신이 이 상태에 있다는 사실조차 깨닫지 못할 수 있습니다.

증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 짧은 키
  • 무월경, 또는 월경 기간을 놓친

  • 난소 문제로 인한 불임

  • 이첨 대동맥 판막과 같은 선천성 심장 질환

  • 공간 인식의 어려움
  • 반복적인 귀 감염으로 인한 청력 문제

이러한 증상 외에도 모자이크 터너 증후군이 있는 사람은 다음과 같은 특정 신체적 특징을 가질 수 있습니다.

  • 머리 뒤쪽의 낮은 헤어 라인
  • 좁은 위로 향한 손톱
  • 목에 가죽 끈 피부
  • 넓은 젖꼭지가 있는 넓은 “방패” 가슴
  • 부은 손과 발(림프부종)
  • 착색된 두더지(모반)

다시 말하지만, 이러한 증상은 완전한 터너 증후군 환자가 경험하는 것보다 경미할 수 있습니다. ㅏ 2018년 연구 모자이크(부분) 형태를 가진 사람들은 생식 및 심장 문제가 적고 평균 키에 더 가까운 경향이 있음을 밝혔습니다.

“intersex”은(는) 무슨 뜻인가요?

진단 과정에서 “인터섹스(intersex)”라는 용어를 들을 수 있습니다.

의학적으로 이 용어는 단순히 한 사람이 한 성별 이상의 생물학적 특성을 가지고 있음을 의미합니다. 그것은 사람이 한 성의 외적 특성을 가지고 있지만 다른 성의 내부 생식 해부학을 가지고 있음을 의미할 수 있습니다. 예를 들어, 사람은 남근과 난소를 가지고 태어날 수 있습니다.

터너 증후군의 경우 “인터섹스”라는 용어는 유전 물질과 관련이 있습니다. 외부 생식 해부학은 여성으로 보일 수 있지만 일반적으로 생식 해부학의 물리적 특성을 결정하는 성염색체 쌍의 일부 또는 전체에 두 번째 X 염색체가 없을 수 있습니다. 이러한 이유로 터너 증후군은 “간성 상태”로 간주됩니다.

그러나 모자이크 터너 증후군이 있는 사람들은 태어날 때 여성으로 지정될 가능성이 높으며 신체의 일부 세포에서 두 번째 X 염색체의 변화 외에는 어떠한 간성 특성도 나타내지 않을 수 있습니다.

“Intersex”는 또한 더 넓은 사회적 맥락에서 의미가 있습니다. LGBTQIA+의 “I”는 “intersex”를 의미합니다. 인터섹스 특성을 가진 사람들은 인터섹스가 아니라 남성 또는 여성으로 식별할 수 있습니다. 어떤 사람들은 염색체나 내부 장기의 변화와 같은 간성 특성이 있다는 사실을 모를 수 있습니다.

언어 문제

과거에는 “intersex” 대신 “hermaphrodite”라는 용어가 사용되었습니다. 이 용어는 이제 구식이며 매우 공격적인 것으로 간주됩니다.

모자이크 터너 증후군의 원인은 무엇입니까?

터너 증후군은 희귀한. 그것은 전 세계적으로 2,000~2,500명의 여성 출생 중 대략 1명에게 영향을 미칩니다.

이 상태의 모자이크 형태는 두 번째 X 염색체의 부분적 손실로 인해 발생합니다. 1염색체 형태는 두 번째 X염색체의 완전한 상실로 인해 발생합니다.

2013년 연구에 따르면 터너 증후군 환자의 30~40%가 모자이크 형태를 가지고 있습니다.

이 두 번째 성염색체의 상실을 일으키는 원인은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 연구자들은 번식 중에 무작위로 발생할 수 있다고 생각합니다. 정자가 난자와 만난 직후 또는 태아 발달 초기에 발생할 수 있습니다.

터너 증후군은 유전적으로 유전되지 않는 것으로 보입니다. 이것은 가족에서 실행되지 않음을 의미합니다.

모자이크 터너 증후군은 어떻게 진단됩니까?

진단은 종종 아동기 또는 청소년기에 아기가 태어난 후 이루어집니다. 터너 증후군이 있는 영아의 신체적 특징은 출생 시 알아볼 수 있거나 영아기에 나타날 수 있습니다.

자녀가 출생 후 징후를 보이면 소아과 의사가 다음과 같은 검사를 지시할 수 있습니다.

  • 염색체 검사를 위한 혈액 검사: 핵형 검사와 같은 염색체 검사는 염색체 또는 염색체 물질이 없거나 변경되었는지 확인하는 데 사용됩니다.
  • MRI: MRI는 심장, 간 또는 신장 문제를 감지하는 데 사용할 수 있는 이미지를 생성합니다.
  • 심장 검사: 심장 초음파 검사와 같은 검사는 심장 문제를 평가하는 데 사용할 수 있습니다.
  • 귀, 코, 목(ENT) 검사: 이러한 검사는 청력 문제를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 기타 테스트: 갑상선 기능 검사, 간 기능 검사, 고혈압 검사와 같은 검사는 신체의 기관이나 시스템에 영향을 미치는 상태를 진단하는 데 사용할 수 있습니다.

산전 진단(임신 중)

어떤 경우에는 의사가 태아가 태어나기 전에 태아 유전자 검사를 통해 터너 증후군을 진단할 수 있습니다. 특히, 핵형 분석은 태아의 염색체 이상을 식별할 수 있는 산모의 혈액, 골수 또는 기타 조직을 샘플링하여 수행할 수 있습니다.

초음파는 또한 의사가 임신 중 터너 증후군을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 아기는 림프부종(부기) 또는 산전 초음파에서 볼 수 있는 신장 또는 심장 문제가 있을 수 있습니다.

모자이크 터너 증후군 치료법이 있습니까?

터너 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 대신, 치료는 터너 증후군이 있는 사람이 겪고 있는 징후나 증상을 해결하는 것을 목표로 합니다. 치료는 개인과 필요에 따라 다릅니다.

2018년 연구 모자이크 터너 증후군이 있는 사람들과 관련된 연구에서는 특히 증후군이 우연히 발견된 경우 치료가 필요하지 않을 수 있음을 발견했습니다.

이것은 어떤 사람들은 증상이나 건강 문제를 일으키지 않는 모자이크 터너 증후군을 가질 수 있으므로 치료가 필요하지 않을 수 있음을 의미합니다.

그렇지 않으면 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 성장 호르몬 요법: 성장 호르몬 요법은 저신장을 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 에스트로겐 또는 프로게스테론 호르몬 요법: 에스트로겐이나 프로게스테론 요법과 같은 호르몬 요법은 성 발달 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 심리적 지원: 인지 행동 치료 및 기타 유형의 상담과 같은 심리적 지원은 우울증, 스트레스 또는 터너 증후군 환자가 경험할 수 있는 학습 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.

모자이크 터너 증후군이 있는 사람들의 전망은 어떻습니까?

모자이크 터너 증후군의 증상은 더 온화한 완전 터너 증후군보다 결과적으로 이 질환을 가진 사람들은 비교적 건강한 삶을 영위할 수 있습니다.

조기 진단 및 치료는 사춘기 전후의 성장 및 발달 문제에 도움이 될 수 있습니다. 즉, 모자이크 터너 증후군이 있는 모든 사람들이 발달이 지연되는 것은 아닙니다. 또는 그렇게 하는 경우 이러한 문제는 사소한 것일 수 있습니다.

자주 묻는 질문

모자이크 터너 증후군이 있는 사람들은 생식 능력에 어려움을 겪습니까?

모자이크 터너를 가진 대부분의 사람들은 다산 또는 불임이 감소했습니다. 체외 수정은 수정 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.

그러나 모자이크 터너 증후군이 있는 사람들은 임신을 하면 혈압 관련 합병증의 위험이 있어 조산이나 태아 성장 제한을 유발할 수 있습니다.

모자이크 터너 증후군이 있는 사람의 임신은 또한 대동맥 박리 및 대동맥 파열과 같은 심장 상태를 포함한 산모 합병증의 위험 증가와 관련이 있습니다.

모자이크 터너 증후군과 자폐증 사이에 관계가 있습니까?

연구원 터너 증후군과 자폐증 사이의 잠재적인 연관성을 탐구하고 있습니다. 2018년 영국의 한 연구에서 터너 증후군이 있는 사람들의 자폐증 비율은 21%였으며 영국 여성의 비율은 0.3%였습니다.

결론

모자이크 터너 증후군은 성염색체와 관련된 발달 이상입니다. 터너 증후군은 X 염색체(성염색체) 중 하나가 수태 후 결손되거나 부분적으로 결손될 때 발생합니다.

치료는 개인의 특정 건강 문제에 도움이 될 수 있지만 증상이 경미한 경우에는 필요하지 않을 수 있습니다.

이 상태를 가진 사람들은 다양한 건강 및 발달 문제를 가질 수 있지만 일반적으로 건강한 삶을 영위할 수 있습니다.