터너 증후군은 사람의 성염색체와 관련된 염색체 상태입니다. 터너 증후군은 X 염색체(성염색체) 중 하나가 수태 후 결손되거나 부분적으로 결손될 때 발생합니다.
모자이크 터너 증후군에서는 출생 시 여성으로 지정된 사람들의 일부 세포에 X 염색체가 없습니다.
모자이크 터너 증후군의 원인, 증상 및 사용 가능한 치료법에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.
모자이크 터너 증후군이란?
염색체는 인체 전체의 각 세포에서 유전 정보(DNA라고도 함)를 전달하는 것입니다. 각 사람은 한 쌍의 성염색체(X와 Y)를 포함하여 총 46개의 23쌍의 염색체를 가지고 태어납니다.
터너 증후군은 출생 시 여성으로 지정된 사람들에게 영향을 미칩니다. 태어날 때 여성으로 지정된 사람들은 일반적으로 2개의 X 염색체(XX)를 가지고 있는 반면, 터너 증후군이 있는 사람들은 X 염색체가 1개만 있습니다.
이러한 발달 초기 단계에서 너무 많은 유전 정보가 누락되기 때문에 터너 증후군은 난소 발달 실패, 심장 결함 및 작은 키를 포함하여 다양한 의학적 및 발달 문제를 유발할 수 있습니다.
터너 증후군에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.
- Monosomy X Turner 증후군: 이 유형은 두 번째 X 염색체의 완전한 손실로 정의됩니다.
- 모자이크 터너 증후군: 이 유형은 두 번째 X 염색체의 부분적 손실로 정의됩니다.
일반적으로 모자이크 터너 증후군 환자의 증상은 완전 터너 증후군 환자의 증상보다 덜 심각한 경향이 있습니다. 이는 X 염색체가 없거나 결핍된 X 염색체에 의해 영향을 받는 세포의 수가 모자이크 현상으로 더 적기 때문입니다.
일부 세포는 일반적인 두 개의 XX 염색체를 포함하므로 건강 문제에 기여하지 않습니다.
모자이크 터너 증후군의 증상은 무엇입니까?
증상은 모자이크 터너 증후군 환자에 따라 크게 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 사춘기나 그 이후에 자신이 이 상태에 있다는 사실조차 깨닫지 못할 수 있습니다.
증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 짧은 키
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무월경, 또는 월경 기간을 놓친
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난소 문제로 인한 불임
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이첨 대동맥 판막과 같은 선천성 심장 질환
- 공간 인식의 어려움
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반복적인 귀 감염으로 인한 청력 문제
이러한 증상 외에도 모자이크 터너 증후군이 있는 사람은 다음과 같은 특정 신체적 특징을 가질 수 있습니다.
- 머리 뒤쪽의 낮은 헤어 라인
- 좁은 위로 향한 손톱
- 목에 가죽 끈 피부
- 넓은 젖꼭지가 있는 넓은 “방패” 가슴
- 부은 손과 발(림프부종)
- 착색된 두더지(모반)
다시 말하지만, 이러한 증상은 완전한 터너 증후군 환자가 경험하는 것보다 경미할 수 있습니다. ㅏ
“intersex”은(는) 무슨 뜻인가요?
진단 과정에서 “인터섹스(intersex)”라는 용어를 들을 수 있습니다.
의학적으로 이 용어는 단순히 한 사람이 한 성별 이상의 생물학적 특성을 가지고 있음을 의미합니다. 그것은 사람이 한 성의 외적 특성을 가지고 있지만 다른 성의 내부 생식 해부학을 가지고 있음을 의미할 수 있습니다. 예를 들어, 사람은 남근과 난소를 가지고 태어날 수 있습니다.
터너 증후군의 경우 “인터섹스”라는 용어는 유전 물질과 관련이 있습니다. 외부 생식 해부학은 여성으로 보일 수 있지만 일반적으로 생식 해부학의 물리적 특성을 결정하는 성염색체 쌍의 일부 또는 전체에 두 번째 X 염색체가 없을 수 있습니다. 이러한 이유로 터너 증후군은 “간성 상태”로 간주됩니다.
그러나 모자이크 터너 증후군이 있는 사람들은 태어날 때 여성으로 지정될 가능성이 높으며 신체의 일부 세포에서 두 번째 X 염색체의 변화 외에는 어떠한 간성 특성도 나타내지 않을 수 있습니다.
“Intersex”는 또한 더 넓은 사회적 맥락에서 의미가 있습니다. LGBTQIA+의 “I”는 “intersex”를 의미합니다. 인터섹스 특성을 가진 사람들은 인터섹스가 아니라 남성 또는 여성으로 식별할 수 있습니다. 어떤 사람들은 염색체나 내부 장기의 변화와 같은 간성 특성이 있다는 사실을 모를 수 있습니다.
언어 문제
과거에는 “intersex” 대신 “hermaphrodite”라는 용어가 사용되었습니다. 이 용어는 이제 구식이며 매우 공격적인 것으로 간주됩니다.
모자이크 터너 증후군의 원인은 무엇입니까?
터너 증후군은
이 상태의 모자이크 형태는 두 번째 X 염색체의 부분적 손실로 인해 발생합니다. 1염색체 형태는 두 번째 X염색체의 완전한 상실로 인해 발생합니다.
2013년 연구에 따르면 터너 증후군 환자의 30~40%가 모자이크 형태를 가지고 있습니다.
이 두 번째 성염색체의 상실을 일으키는 원인은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 연구자들은 번식 중에 무작위로 발생할 수 있다고 생각합니다. 정자가 난자와 만난 직후 또는 태아 발달 초기에 발생할 수 있습니다.
터너 증후군은 유전적으로 유전되지 않는 것으로 보입니다. 이것은 가족에서 실행되지 않음을 의미합니다.
모자이크 터너 증후군은 어떻게 진단됩니까?
진단은 종종 아동기 또는 청소년기에 아기가 태어난 후 이루어집니다. 터너 증후군이 있는 영아의 신체적 특징은 출생 시 알아볼 수 있거나 영아기에 나타날 수 있습니다.
자녀가 출생 후 징후를 보이면 소아과 의사가 다음과 같은 검사를 지시할 수 있습니다.
- 염색체 검사를 위한 혈액 검사: 핵형 검사와 같은 염색체 검사는 염색체 또는 염색체 물질이 없거나 변경되었는지 확인하는 데 사용됩니다.
- MRI: MRI는 심장, 간 또는 신장 문제를 감지하는 데 사용할 수 있는 이미지를 생성합니다.
- 심장 검사: 심장 초음파 검사와 같은 검사는 심장 문제를 평가하는 데 사용할 수 있습니다.
- 귀, 코, 목(ENT) 검사: 이러한 검사는 청력 문제를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 기타 테스트: 갑상선 기능 검사, 간 기능 검사, 고혈압 검사와 같은 검사는 신체의 기관이나 시스템에 영향을 미치는 상태를 진단하는 데 사용할 수 있습니다.
산전 진단(임신 중)
어떤 경우에는 의사가 태아가 태어나기 전에 태아 유전자 검사를 통해 터너 증후군을 진단할 수 있습니다. 특히, 핵형 분석은 태아의 염색체 이상을 식별할 수 있는 산모의 혈액, 골수 또는 기타 조직을 샘플링하여 수행할 수 있습니다.
초음파는 또한 의사가 임신 중 터너 증후군을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 아기는 림프부종(부기) 또는 산전 초음파에서 볼 수 있는 신장 또는 심장 문제가 있을 수 있습니다.
모자이크 터너 증후군 치료법이 있습니까?
터너 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 대신, 치료는 터너 증후군이 있는 사람이 겪고 있는 징후나 증상을 해결하는 것을 목표로 합니다. 치료는 개인과 필요에 따라 다릅니다.
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이것은 어떤 사람들은 증상이나 건강 문제를 일으키지 않는 모자이크 터너 증후군을 가질 수 있으므로 치료가 필요하지 않을 수 있음을 의미합니다.
그렇지 않으면 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 성장 호르몬 요법: 성장 호르몬 요법은 저신장을 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 에스트로겐 또는 프로게스테론 호르몬 요법: 에스트로겐이나 프로게스테론 요법과 같은 호르몬 요법은 성 발달 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 심리적 지원: 인지 행동 치료 및 기타 유형의 상담과 같은 심리적 지원은 우울증, 스트레스 또는 터너 증후군 환자가 경험할 수 있는 학습 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
모자이크 터너 증후군이 있는 사람들의 전망은 어떻습니까?
모자이크 터너 증후군의 증상은
조기 진단 및 치료는 사춘기 전후의 성장 및 발달 문제에 도움이 될 수 있습니다. 즉, 모자이크 터너 증후군이 있는 모든 사람들이 발달이 지연되는 것은 아닙니다. 또는 그렇게 하는 경우 이러한 문제는 사소한 것일 수 있습니다.
자주 묻는 질문
모자이크 터너 증후군이 있는 사람들은 생식 능력에 어려움을 겪습니까?
모자이크 터너를 가진 대부분의 사람들은 다산 또는 불임이 감소했습니다. 체외 수정은 수정 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
그러나 모자이크 터너 증후군이 있는 사람들은 임신을 하면 혈압 관련 합병증의 위험이 있어 조산이나 태아 성장 제한을 유발할 수 있습니다.
모자이크 터너 증후군이 있는 사람의 임신은 또한 대동맥 박리 및 대동맥 파열과 같은 심장 상태를 포함한 산모 합병증의 위험 증가와 관련이 있습니다.
모자이크 터너 증후군과 자폐증 사이에 관계가 있습니까?
결론
모자이크 터너 증후군은 성염색체와 관련된 발달 이상입니다. 터너 증후군은 X 염색체(성염색체) 중 하나가 수태 후 결손되거나 부분적으로 결손될 때 발생합니다.
치료는 개인의 특정 건강 문제에 도움이 될 수 있지만 증상이 경미한 경우에는 필요하지 않을 수 있습니다.
이 상태를 가진 사람들은 다양한 건강 및 발달 문제를 가질 수 있지만 일반적으로 건강한 삶을 영위할 수 있습니다.