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급성 간헐성 포르피린증 진단 및 치료

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헴 생합성에 관여하는 효소에 영향을 미치는 돌연변이는 유전성 대사 장애인 포르피린증을 유발합니다. 영향을 받는 특정 효소에 따라 다양한 유형의 포르피린증이 있지만 급성 간헐적 포르피린증(AIP)이 가장 흔하고 심각한 유형입니다.

AIP와 이것이 신체에 미치는 영향, 진단 및 치료에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.

급성 간헐적 포르피린증이란?

AIP는 하이드록시메틸빌란 합성효소라는 효소의 부분적 결핍이 특징인 드문 대사 장애입니다.

AIP가 있는 사람들은 포르피린과 포르피린 전구체 수치가 높습니다. 그 이유는 이 질환으로 인해 신체가 헤모글로빈의 일부인 헴을 생성하기에 충분한 효소를 허용하지 않기 때문입니다. HMBS 유전자 돌연변이가 장애를 유발합니다.

헴이란?

헴은 생명체에 필요한 분자입니다. 그것은 혈류의 산소에 부착하는 데 필수적인 헤모글로빈의 전구체입니다. 그것 도움 가스 교환, 신체에 신호 보내기, 에너지 생산 등.

급성 간헐적 포르피린증의 증상은 무엇입니까?

AIP는 복통, 위장 문제 및 신경병증과 같은 신경 문제를 포함할 수 있는 발작 또는 에피소드로 나타납니다. 때때로 다른 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 우울증
  • 불명증
  • 불안
  • 의식의 변화
  • 편집병
  • 고혈압
  • 빠른 심박수
  • 발작

특히 동시에 발생하는 특정 증상은 AIP 가능성을 의심할 수 있습니다. 이러한 증상 중 하나는 특히 심리적 증상, 근육 약화 또는 낮은 나트륨 수치와 함께 설명할 수 없는 복통입니다. 다른 증상은 다른 증상과 함께 발생할 수 있는 붉거나 어두운 소변입니다.

급성 간헐적 포르피린증을 어떻게 진단합니까?

AIP의 진단은 증상이 주기적으로 발생하고 때로는 비특이적일 수 있기 때문에 까다로울 수 있습니다. 의사는 일반적으로 공격 중 또는 병력을 통해 특징적인 증상을 찾고 임상 검사 및 일부 실험실 검사를 수행하여 AIP를 진단합니다.

임상 검사에는 소변의 포르피린 전구체인 포르포빌리노겐(PBG) 수치를 측정하기 위한 선별 검사가 포함될 수 있습니다. AIP 공격에 대한 높은 수준의 PBG 링크. 의사는 또한 HMBS 유전자 돌연변이를 찾기 위해 유전자 검사를 수행할 수 있으며, 이로 인해 다양한 가족 구성원이 검사를 받을 수 있습니다.

이것은 여성에게 더 흔합니까?

의사가 AIP를 진단합니다. 1.5~2배 남성보다 여성에게 더 자주 발생합니다. 전문가들은 월경 주기와 관련된 호르몬이 원인이라고 생각합니다.

증상이 AIP의 특징이라면 의료 전문가는 이 상태를 고려할 수 있습니다.

급성 간헐적 포르피린증은 얼마나 오래 지속됩니까?

약물, 알코올, 호르몬 변화 또는 불충분한 칼로리 섭취와 같은 외부 요인은 일반적으로 증상이 발생할 때 AIP 에피소드를 유발합니다. 발작은 일반적으로 증상과 함께 약 1주일 동안 지속됩니다. 일반적으로 제시 처럼:

  • 변비와 구토를 동반한 심한 복통
  • 우울증과 같은 정신과적 증상
  • 위로 움직이는하지의 약화를 포함한 말초 신경 병증

  • 섬망과 같은 중추신경계 장애, 사지마비로 진행되는 쇠약, 피질 실명, 혼수

공격 사이에 많은 사람들이 증상이 없다고 보고하지만 20% ~ 64% 통증, 메스꺼움, 피로, 신경병증과 같은 만성적이고 심각한 증상이 나타날 수 있습니다.

치료를 통해 상태를 관리할 수 있습니다. 그러나 AIP가 헴 요법에 반응하지 않고 계속 재발하는 경우 현재 사용할 수 있는 유일한 치료법은 동위 간 이식입니다.

약물이 포르피린증을 유발할 수 있습니까?

일부 약물은 AIP에 대한 유전적 돌연변이가 있는 경우 AIP를 유발할 수 있습니다. 방아쇠는 사람마다 다를 수 있으며 방아쇠에 대한 감수성은 평생 동안 바뀔 수 있습니다.

간에서 헴 생성을 촉진하는 약물이 유발 요인이 될 수 있으며 특정 약물을 피하는 것이 중요합니다.

피해야 할 약물은 포함:

  • 케타민
  • 티오펜탈
  • 에리트로마이신
  • 니트로푸란토인
  • 스피로노락톤
  • 발프로산
  • 카바마제핀
  • 리스페리돈

AIP 진단을 받았거나 AIP가 의심되는 경우 피해야 할 약물에 대해 의사와 상의하십시오.

급성 간헐적 포르피린증은 어떻게 치료합니까?

AIP의 치료는 증상에 따라 다릅니다. 사람들은 발작의 중증도가 다양할 수 있지만 적절한 진단과 적절한 치료가 없으면 증상이 생명을 위협하는 합병증으로 진행될 수 있습니다.

치료의 목표는 증상을 관리하고 합병증을 피하며 간에서 헴 생성을 중지하는 것입니다.

다양한 전문가가 치료 팀을 구성하여 모든 증상을 해결하기 위해 협력할 수 있습니다. 이러한 전문가에는 소아과 의사, 신경과 의사, 혈액학자 및 정신과 의사가 포함될 수 있습니다.

일부 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • AIP 공격을 유발할 수 있는 약물 중단
  • 정맥 주사(IV)를 통해서도 포도당과 소금을 포함한 충분한 칼로리와 영양소 섭취
  • 탄수화물 섭취 증가
  • 가벼운 발작을 돕기 위해 진통제 복용

급성 간헐적 포르피린증으로 인한 통증에 어떤 약물이 도움이 됩니까?

비경구 아편제는 통증에 도움이 될 수 있고 항구토제는 메스꺼움에 도움이 될 수 있습니다. 베타차단제나 칼슘통로차단제로 빈맥과 고혈압을 관리할 수 있고, 디아제팜이나 클로나제팜으로 발작을 조절할 수 있다.

IV 헴 요법 특히 심각한 급성 발작의 경우에도 필요합니다. 의사가 4일 동안 투여할 수 있습니다. 이 요법은 ALAS1 단백질을 조절하여 증상을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 요법의 일부인 약물 중 하나는 헤민(판헤마틴)입니다.

급성 간헐적 포르피린증에 치료법이 있습니까?

현재 AIP에 사용할 수 있는 유일한 치료법은 동위 간 이식입니다. 여기에는 병든 간을 제거하고 건강한 간 또는 기증자의 일부로 교체하는 것이 포함됩니다.

정형 간 이식의 생존율은 약 75% 5년 후, 그리고 그 직후에는 더 높아집니다. 그러나 간동맥 혈전증 또는 혈전의 위험이 높습니다. 의사는 종종 삶의 질에 중대한 영향을 미치는 중증 재발성 발작이 있는 환자를 치료하기 위해 이 절차를 사용합니다.

테이크아웃

AIP는 헴 생합성 경로에 영향을 미치는 효소와 관련된 유전 가능한 상태입니다. 그것은 신체의 다양한 시스템에 영향을 줄 수 있는 증상과 함께 발작을 일으키며, 정확한 진단과 치료가 없으면 심각하고 심지어 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.

그러나 특히 조기 진단과 신속한 치료를 받으면 상태를 관리할 수 있습니다. 치료는 일반적으로 IV 헴 요법뿐만 아니라 특정 증상의 완화에 중점을 둡니다. 현재 치료법은 없지만 간 이식이 가능할 수 있습니다.