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골격 형성 이상

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골격 이형성증이란 무엇입니까?

골격 형성 이상은 많은 사람들이 왜소증이라고 부르는 의학적 용어입니다. 이것은 자녀의 뼈와 연골 성장에 영향을 미칠 수 있는 수백 가지 상태를 포함하는 포괄적인 용어입니다. 골격 이형성증의 유형은 일반적으로 골격의 어느 부분이 관련되는지에 따라 분류됩니다.

자녀가 골격 이형성증을 가지고 태어난 경우 다리, 팔, 몸통 또는 두개골의 크기와 모양에 비정상적인 차이가 있습니다. 그들은 키가 매우 작을 수 있습니다. 그들은 또한 신체의 나머지 부분과 정상적인 비율이 아닌 팔과 다리를 가질 수 있습니다.

골격 형성 이상은 유전 적 상태입니다. 그것은 유전적 돌연변이로 알려진 특정 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 각 유형의 골격 이형성증은 비교적 드뭅니다. 그러나 전체적으로 골격 이형성증은 5,000명 중 1명꼴로 영향을 미친다고 연구원들이 보고합니다. 의학의 유전학.

골격 이형성증의 증상은 무엇입니까?

골격 이형성증의 특정 증상은 자녀의 장애에 따라 다릅니다. 팔, 다리, 몸통 또는 두개골이 비정상적인 모양, 크기 또는 둘 다로 발달할 가능성이 높습니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.

  • 뭉툭한 손가락
  • 손가락이나 발가락의 복제
  • 클럽 피트
  • 팔다리 누락
  • 빠진 갈비뼈
  • 골절된 뼈
  • 관절 통증
  • 척추 측만증
  • 발달 지연
  • 인지 장애(이전에는 정신 지체로 알려짐)

골격 형성 장애의 원인은 무엇입니까?

골격 이형성증은 유전 질환입니다. 그것은 부모에서 자녀로 유전되는 다양한 유형의 유전적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 자녀의 뼈가 정상적으로 자라는 것을 방해할 수 있습니다. 골격 이형성증은 가족력이 있지만 알려진 가족력이 없더라도 잠재적으로 자녀에게 이 질환을 전달할 수 있습니다.

자녀의 골격 형성이상에 대한 정확한 유전적 결함을 정확히 찾아내기 어려울 수 있습니다. 가장 흔한 유형의 골격 형성이상을 연골무형성증이라고 합니다. 이는 자녀의 FGFR3 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 연골 무형성증으로 태어난 자녀의 부모는 정상적인 키와 키를 가지고 있습니다.

골격 이형성증의 다른 일반적인 유형은 다음과 같습니다.

  • 극도로 짧은 팔다리, 팔과 다리의 여분의 피부 주름, 폐 발달을 유발하는 상태인 thanatophoric dysplasia
  • 연골 형성 저하증, 자녀의 신체에서 연골이 뼈로 전환되는 데 영향을 주어 팔과 다리가 짧아지고 손과 발이 짧고 넓습니다.
  • Campomelic dysplasia, 종종 아기의 다리와 종종 팔의 긴 뼈가 위험하게 구부러지는 신생아의 치명적인 상태
  • 골형성부전증, 쉽게 부러지는 연약한 뼈를 초래하는 장애
  • 연골 형성, 자녀가 짧은 사지와 작은 몸을 발달시키는 장애

골격 이형성증은 어떻게 진단됩니까?

자녀가 골격 이형성증이 있는 경우 키가 작은 상태로 태어날 수 있습니다. 다른 경우에는 정상적인 키를 가지고 태어나 나중에 성장하지 못할 수 있습니다. 자녀의 머리가 신체의 나머지 부분에 비해 지나치게 자라면 귀하 또는 자녀의 의사가 상태를 발견할 수 있습니다.

골격 형성이상을 진단하기 위해 자녀의 의사는 먼저 신체 검사를 실시할 수 있습니다. 그들은 아마도 자녀의 키, 체중 및 머리 둘레를 측정할 것입니다. 그들은 비율을 평가하기 위해 아이의 신체의 하부와 상부를 따로 측정할 것입니다. 또한 자녀와 가족의 병력에 대해 질문할 수도 있습니다.

의사는 X선, 자기공명영상(MRI) 스캔 또는 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔을 사용하여 자녀의 뼈의 기형을 식별하고 평가할 수 있습니다. 어떤 경우에는 초음파 검사를 사용하여 자녀가 태어나기 전에 골격 이형성증을 진단할 수도 있습니다. 귀하의 의사는 귀하 또는 귀하의 파트너가 임신 중일 때 정기적인 초음파 검사를 시행할 것입니다. 검사를 하는 동안 발달 중인 자녀의 뼈 구조나 사지 길이에 이상이 있음을 알아차릴 수 있습니다. 그들은 자신의 상태를 진단하는 데 도움이 되도록 더 자세한 후속 초음파를 주문할 수 있습니다. 이형성증의 정확한 유형은 자녀가 태어날 때까지 진단하기 어려울 수 있습니다.

자녀의 의사는 또한 자녀가 가지고 있는 골격 이형성증의 유형을 식별하는 데 도움이 되는 유전 및 분자 분석을 권장할 수 있습니다. 이것은 그들이 자신의 상태를 일으키는 정확한 유전적 돌연변이를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

골격 이형성증은 어떻게 치료됩니까?

자녀의 담당 의사는 전문가 팀과 협력하여 치료 계획을 개발하고 전달할 수 있습니다. 예를 들어, 이러한 전문가에는 신경외과 의사, 신경과 의사, 정형외과 의사, 안과 의사, 내분비학자, 방사선과 의사, 유전학자, 물리 치료사, 작업 치료사 등이 포함될 수 있습니다.

자녀의 의사는 성장 촉진에 도움이 되는 성장 호르몬을 처방할 수 있습니다. 이러한 유형의 치료에는 매일 바늘로 주사하는 것이 포함됩니다. 자녀의 키를 높이는 데 도움이 될 수 있지만 치료를 받더라도 여전히 평균 이하로 자랄 것입니다.

의사가 수술을 권할 수도 있습니다. 예를 들어, 자녀의 뼈가 척수 또는 뇌간을 수축시키는 경우 소아 신경외과 의사가 일부 뼈를 제거해야 할 수 있습니다. 수술은 또한 자녀의 팔다리를 늘리고 뼈 성장을 유도하는 데 사용될 수 있습니다. 그러나 이러한 유형의 수술에는 많은 가능한 합병증이 있습니다. 여러 절차와 긴 회복 기간이 필요할 수 있습니다.

자녀의 의사는 증상을 완화하고 독립성을 높이며 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 다른 치료법과 재활 요법을 추천할 수도 있습니다.

장기적으로 무엇을 기대할 수 있습니까?

자녀에 대한 장기적 전망은 자녀의 이형성 유형에 따라 다릅니다. 필라델피아 아동 병원에 따르면 골격 형성이상이 있는 태아의 약 절반이 사산되거나 출생 직후 사망합니다. 이 질환이 있는 일부 어린이는 어린 시절까지 생존합니다. 다른 사람들은 성인이 될 때까지 살아남습니다. 그들 중 많은 사람들이 비교적 정상적인 삶을 살고 있습니다.

자녀의 특정 상태, 치료 옵션 및 장기 전망에 대한 자세한 정보는 의사에게 문의하십시오.