고셔병과 골다공증은 모두 뼈에 영향을 미칩니다. 골다공증과의 연관성을 포함하여 GD가 뼈 건강에 어떤 영향을 미치는지 알아보십시오.
전통적인 골다공증은 주로 노인에게 영향을 미치는 반면, 고셔병(GD)은 타고난 희귀 대사 장애입니다.
GD는 부모 중 한 사람 또는 두 사람 모두에게 물려받은 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 그 결과 몸 전체에 특정 지질이 축적됩니다. 세 가지 유형이 있습니다.
통증 및 이동성 감소를 포함한 뼈 증상은 다음과 같습니다.
골다공증의 주요 구성 요소인 골밀도 감소는 어린 시절이나 청소년기에 처음 나타날 수 있습니다. 치료는 관절 허탈, 이차 퇴행성 관절염 및 기타 관련 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
고셔병은 뼈에 어떤 영향을 미칩니까?
GD는 글루코세레브로시다제(GCase)라는 효소의 결핍을 유발합니다. 이 효소는 일반적으로 당지질(포도당 함유 지방 화학 물질)의 일종인 글루코세레브로사이드를 분해합니다.
GCase가 이러한 지질을 분해하지 않으면 골수, 간, 비장과 같은 부위에 축적됩니다. 당지질이 골수에 영향을 미치면 골밀도에 영향을 미치고 뼈가 얇아지고 골절될 수 있습니다.
낮은 GCase 수치는 골다공증과 같은 뼈 질환을 유발할 수도 있습니다. 골다공증은 뼈가 약해지고 골절되기 쉽습니다.
GD 유형 1을 가진 사람들은 골다공증이 발생할 가능성이 더 높습니다. GD 타입 1은
- 골다공증: 뼈가 단단해지고 골밀도가 증가하는 질환
- 뼈 위기: 뼈로가는 혈류 감소로 인한 심한 뼈 통증의 에피소드
- 용해성 병변: 뼈 조직이 파괴된 부위
- 무혈성 괴사: 뼈의 퇴화와 기형을 특징으로 하는 질병
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급성 골수염: 뼈 감염의 한 유형입니다.
드문 것으로 간주
성인에서 고셔병의 증상은 무엇입니까?
가장 일반적인 GD 증상 중 일부는 다음과 같습니다.
- 피로(빈혈로 인한)
- 뼈 통증
- 쉬운 골절
- 골수에서 방출되는 낮은 혈소판으로 인한 쉽게 멍이 들거나 출혈
- 간이나 비장 확대로 인한 부은 배
GD 1형은 미국 및 기타 서구 국가에서 가장 흔하며 전체 사례의 약 90%를 차지합니다. GD 3형은 전 세계적으로 가장 흔합니다.
GD 1형의 뼈 질환은 뼈 통증, 골다공증으로 인한 골절 및 골격 기형을 유발할 수 있습니다. 이 유형의 두뇌 발달은 일반적이지만 피로를 경험할 수 있습니다.
1형은 간과 비장 비대를 유발할 수 있으며 드물게 신장과 폐에 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 “비신경병증”으로 간주되며 두 가지 주요 중추 신경계 구성 요소인 척수나 뇌에 영향을 미치지 않습니다.
GD 유형 2는 세 가지 하위 유형 중 가장 흔하지 않으며 주로 어린 아이들에게 영향을 미칩니다. 급성 신경병증성 고셔병이라고도 하는 이 형태는 중대한(종종 치명적인) 뇌 손상을 일으킵니다.
GD 3형은 1형과 2형에서 보이는 증상의 조합을 포함합니다. 1형보다 약간 더 심하지만 2형보다 덜 심합니다.
고셔병에 사용할 수 있는 치료 옵션은 무엇입니까?
골다공증과 관련된 하위 유형인 GD 1형은 가벼운 것으로 간주되며 약물로 치료할 수 있습니다.
효소 대체 요법(ERT)은 GCase 효소 결핍을 치료하여 신체가 뼈와 기관에 축적될 수 있는 유해한 지질을 분해할 수 있도록 합니다. ERT는 2주마다 주입을 통해 제공됩니다.
또 다른 가능한 옵션은 기질 감소 요법(SRT)이라는 구강 치료입니다. SRT는 신체에서 생성되는 GCas의 전체 양을 감소시킵니다.
GD와 관련된 뼈 증상의 또 다른 목표는 통증과 골절을 줄이면서 이동성을 증가시키는 것입니다.
식이 변화 및 가능한 보충제(예: 비타민 D 또는 칼슘)에 대해 의료 전문가와 상담하십시오.
고셔병 환자의 평균 수명은 어떻게 됩니까?
뼈 침범은 주로 GD 1형에서 볼 수 있지만 3형에서도 경험할 수 있습니다. 1형은 기대 수명이 가장 길고 치료 가능성이 높습니다.
유형 3은 생후 첫 10년 동안 나타납니다. 3형은 수명을 단축시킬 수 있지만 치료를 받으면 50대까지 살 수 있습니다.
2형(가장 흔하지 않은 하위 유형)은 주로 영유아에게 영향을 미칩니다. 2형은 종종 진단 후 처음 2년 이내에 치명적입니다. 현재 이용 가능한 치료 옵션이 없습니다.
GD는 여전히 드문 것으로 간주되지만 40,000건의 출생 중 약 1건에 영향을 미칩니다. 연구자들은 이 상태의 유전적 요소와 가능한 치료법을 계속 조사하고 있습니다.
GD 관련 골다공증이 있는 경우 임상 시험 등록에 대해 임상의와 상의하는 것을 고려하십시오. 임상 시험은 이 분야의 연구 기관에 기여하며 저비용 또는 무료 치료에 접근할 수 있도록 합니다.
결론
GD는 신체에 GCase가 축적되는 유전 질환입니다. 치료하지 않고 방치하면 이 축적은 골수, 간, 비장과 관련된 골다공증 및 기타 합병증과 같은 뼈 질환으로 이어질 수 있습니다.
새로운 진단을 받았거나 이전 진단을 받았고 뼈 관련 증상을 경험하고 있다면 치료 옵션에 대해 의료 전문가와 상담하십시오. 또한 추가 지원을 위해 식이 수정, 보충제 및 생활 방식 변경을 권장할 수 있습니다.
