Home 건강 질병 및 증상 엔젤만 증후군 개요

엔젤만 증후군 개요

0
27

엔젤만 증후군이란?

Angelman 증후군은 신경계와 관련된 유전 질환입니다.

Angelman 증후군 재단에 따르면 이 희귀한 상태는 전 세계적으로 500,000명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 장애는 심각한 발달 지연을 일으킵니다. 여기에는 낮은 이동성 또는 언어 장애와 같은 신체적 및 학습 문제가 포함됩니다. 엔젤만 증후군이 있는 사람들은 독립적으로 살 수 없습니다. 그러나 적절한 지원과 보살핌으로 전반적인 전망은 호의적입니다.

증상, 원인 및 치료 옵션을 포함하여 Angelman 증후군에 대해 알아보려면 계속 읽으십시오.

엔젤만 증후군 증상

Angelman 증후군은 유전적이지만 출생 시에는 증상이 나타나지 않습니다. 대신, 발달 지연은 생후 6개월에서 12개월 사이에 눈에 띄게 나타납니다.

Angelman 증후군의 가능한 증상은 많이 있습니다. 정확한 증상은 사람마다 다릅니다. 다음이 포함될 수 있습니다.

Angelman 증후군 얼굴 특징

대부분의 경우 Angelman 증후군은 독특한 얼굴 특징을 일으키지 않습니다. 그러나 그렇다면 등을 따라 평평한 작은 머리인 소두두증이 관련될 수 있습니다. 이것은 종종 2세 전후에 눈에 띄게 나타납니다.

다른 얼굴 특징에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 교차 눈
  • 다른 가족 구성원보다 창백한 피부, 머리카락 및 눈
  • 거대구강증이라고도 하는 넓은 입
  • 불룩한 혀
  • 넓은 간격의 치아
  • 눈에 띄는 턱
  • 깊은 눈

Angelman 증후군 신체적 지연

Angelman 증후군의 일부 증상에는 이동성과 신체 발달이 포함됩니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 지연된 보행 능력
  • 보행 실조, 또는 직선으로 걷기 어려움
  • 떨리는 팔다리
  • 뻣뻣한 다리
  • 경련적인 움직임

Angelman 증후군 학습 지연

Angelman 증후군은 종종 말을 할 수 없거나 거의 무능력한 것이 특징입니다.

1세 미만의 어린이는 옹알이 소리를 내지 못할 수 있습니다. 나이가 들면서 아이는 손짓을 통해 의사 소통하는 법을 배울 수 있습니다.

엔젤만 증후군 행동 증상

Angelman 증후군은 다음과 같은 행동과 관련이 있습니다.

  • 쉽게 흥분
  • 웃음과 미소의 이유없는 에피소드
  • 안절부절 또는 과잉 행동
  • 짧은 주의 지속 시간
  • 수면 장애
  • 물과 반짝이는 물건에 대한 매력
  • 팔짱을 끼고 공중에서 걷기
  • 혀를 자주 내밀다
  • 손 펄럭이는 움직임

기타 엔젤만 증후군 증상

Angelman 증후군에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 발작, 일반적으로 약 2세부터 시작

  • 빨기 및 삼키기 어려움으로 인한 섭식 곤란
  • 위식도 역류 질환(GERD)
  • 수면 장애
  • 굽은 척추(척추측만증)
  • 과도한 침흘림
  • 빠르고 비자발적인 안구 운동(안진)

엔젤만 증후군의 원인

Angelman 증후군은 유전자 E3 유비퀴틴 단백질 리가아제(UBE3A)와 관련된 변화로 인해 발생합니다.

그것은 일반적으로 자녀가 친부모로부터 유전자 사본을 받지 않을 때 발생합니다. 다른 경우에는 유전자를 얻을 수 있지만 제대로 작동하지 않습니다.

National Organization for Rare Disorders에 따르면 사례의 2~5%에서 Angelman 증후군은 자녀가 다른 부모로부터 두 개의 UBE3A 사본을 받을 때 발생합니다. 약 10%의 경우 정확한 원인을 알 수 없습니다.

일반적으로 유전적 결함은 임신 중에 발생합니다. 부모는 일반적으로 장애가 없습니다.

Angelman 증후군의 합병증은 무엇입니까?

Angelman 증후군은 평생 동안 특정 합병증을 유발할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 발작
  • 수면 장애
  • 의사 소통의 어려움
  • 독립적으로 걷기 어려움
  • 먹기 어려움
  • 척추 측만증
  • 보행 장애로 인한 비만

  • 난시와 같은 눈 장애

이러한 합병증으로 인해 Angelman 증후군이 있는 성인은 독립적으로 살 수 없습니다.

엔젤만 증후군 치료

엔젤만 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 다양한 치료법을 사용하여 증상을 관리할 수 있습니다.

최상의 치료는 증상에 따라 다릅니다. 여기에는 다음과 같은 조합이 포함될 수 있습니다.

  • 항경련제. 항경련제 또는 항경련제는 발작을 조절하거나 관리하는 데 사용됩니다. 여러 약물이 필요할 수 있습니다.
  • 진정제. 진정제는 수면 장애 관리에 도움이 될 수 있습니다.
  • 운동성 약물. 이 약물은 음식이 소화 시스템을 통해 이동하는 데 도움이 됩니다. 이것은 GERD에 도움이 될 수 있습니다.
  • 물리 치료. 물리 치료와 발목 보조기는 이동성을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 작업 요법. 작업 치료에서 전문가는 일상 활동과 작업을 수행하는 기술을 가르칩니다.
  • 행동 치료. 이러한 유형의 치료는 과잉행동, 수면 장애 및 기타 행동 증상을 관리할 수 있습니다.
  • 대화 요법. 언어 치료는 Angelman 증후군 환자가 의사 소통 기술을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 척추측만증 치료. 척추 측만증 또는 굽은 척추는 교정기나 수술로 교정할 수 있습니다.
  • 눈 수술. 수술로 사시를 교정할 수 있습니다.

의사를 방문해야 하는 시기 및 상태 진단 방법

자녀가 6~12개월까지 발달 이정표에 도달하지 않은 것을 발견하면 의사에게 데려가십시오.

다음 징후에 주의하십시오.

  • 약간의 옹알이
  • 먹기 어려움
  • 걷기 어려움
  • 발작, 일반적으로 약 2세
  • 2세 전후에 더 눈에 띄는 작은 머리
  • 다른 가족 구성원에 비해 창백한 피부와 눈

의사는 다음 방법을 사용하여 Angelman 증후군을 진단할 수 있습니다.

  • 병력. Angelman 증후군을 가진 아이들은 발달 문제 없이 태어납니다. 자녀의 병력은 의사가 다른 상태의 가능성을 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 신체검사. 의사는 머리 크기, 사시 또는 깊은 눈과 같은 독특한 신체적 특징을 확인할 것입니다.
  • 혈액 검사. 여기에는 누락되거나 변경된 유전자를 찾는 유전자 검사가 포함됩니다.

종종 Angelman 증후군은 9개월에서 6세 사이에 진단됩니다.

Angelman 증후군 기대 수명 및 전망

Angelman 증후군의 일부 증상은 시간이 지남에 따라 덜 심각해집니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 발작
  • 과잉행동
  • 수면 장애

Angelman 증후군을 가진 사람들은 전형적인 기대 수명을 가지고 있습니다. 그러나 상태와 관련된 합병증은 특정 부상의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이것은 다음과 관련될 수 있습니다.

  • 발작
  • 흡인성 폐렴
  • 보행 장애 또는 물에 대한 매력으로 인한 사고

성인의 엔젤만 증후군

Angelman 증후군의 장기 전망은 증상 관리에 달려 있습니다.

성인의 경우 치료는 다음과 같은 요인을 관리하는 데 중점을 두어야 합니다.

  • 뻣뻣한 관절
  • 발작의 회복
  • GERD 및 변비를 포함한 소화 문제
  • 의사 소통의 어려움
  • 과체중 또는 비만
  • 사고 및 부상

적절한 지원과 보살핌으로 이 질환을 앓고 있는 개인은 길고 건강한 삶을 영위할 수 있습니다.

테이크아웃

Angelman 증후군은 드문 유전적 신경계 질환입니다. 낮은 이동성, 언어 장애 및 과잉 행동을 포함한 다양한 발달 지연을 유발할 수 있습니다. 이러한 문제는 6개월에서 12개월 사이에 자주 나타납니다.

Angelman 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 약물, 수술 및 다양한 형태의 치료를 통해 합병증을 관리할 수 있습니다.

이 질환을 가진 사람은 전형적인 기대 수명을 가지고 있습니다. 적절한 보살핌과 지원을 받으면 전반적인 전망도 개선될 것입니다.