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건선 관절염과 유전 사이의 연결

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건선 관절염은 유전입니까?

건선성 관절염(PsA)은 가렵고 비늘 모양의 피부를 유발하는 자가면역 피부 상태인 건선이 있는 일부 사람들에게 영향을 미치는 관절염 유형입니다. 이러한 유형의 관절염은 관절이 부어 오르거나 뻣뻣하거나 통증을 유발하며 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.

연구원들은 건선이 있는 일부 사람들이 건선성 관절염을 발병하는 이유를 완전히 확신하지 못합니다. 발병한 많은 사람들은 가까운 친척도 영향을 받았으며, 이는 강력한 유전적 요소를 시사합니다.

건선성 관절염이 있는 사람의 경우 면역 세포가 관절의 건강한 세포를 공격하여 염증을 일으킵니다. 연구자들은 이 면역 반응의 발달에 역할을 할 수 있는 몇 가지 유전자를 확인했습니다. 여러 유전자가 관련되어 있는 것 같습니다.

건선성 관절염과 유전학 간의 연관성에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.

건선성 관절염과 유전자 사이의 연관성은 무엇입니까?

건선 환자의 약 20~30%에서 건선성 관절염이 발생합니다. 평균적으로 건선성 관절염 증상은 피부 증상 후 10년 후에 발생합니다. 약 15%의 사람들에서 피부와 관절염 증상이 동시에 나타납니다.

연구원들은 여전히 ​​건선이 있는 일부 사람들이 건선성 관절염을 발병하고 다른 사람들은 발병하지 않는 이유를 알아내려고 노력하고 있습니다. 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용했을 가능성이 높습니다.

에 대한 33~50% 건선성 관절염이 있는 사람 중 적어도 한 명 이상은 이를 앓고 있는 형제나 부모가 있습니다. 건선성 관절염의 발병과 관련된 유전자 중 일부는 6번 염색체의 인간 백혈구 항원(HLA) 영역에 있습니다. 이 영역은 면역 기능과 관련이 있습니다.

면역 기능과 관련된 일부 비 HLA 유전자도 잠재적 기여자로 확인되었습니다.

안에 2021년 연구 검토연구자들은 유전적 표지자가 건선성 관절염과 일관되게 연관되어 있는지 여부를 평가하기 위해 사용 가능한 모든 증거를 조사했습니다.

그들은 어떤 개별적인 유전적 표지가 건선성 관절염과 관련이 있다는 강력한 증거를 찾지 못했습니다. 여러 연구에서 조사된 유전적 표지자 중에서 그들은 6개의 유전적 표지자가 건선 환자의 건선성 관절염의 존재와 긍정적인 관련이 있다는 중간 정도의 증거를 발견했습니다. 여기에는 다음이 포함되었습니다.

  • HLA-B27 유전자의 두 가지 변이
  • HLA-B38 유전자의 한 변이
  • HLA-B39 유전자의 한 변이
  • HLA-B*12의 존재
  • IL13 유전자에서 다형성 rs1800925의 존재

PsA가 있는 사람의 몇 퍼센트가 이 질환을 가진 친척이 있습니까?

에 대한 33~50% 건선성 관절염이 있는 사람의 70%는 건선이 있는 1촌 친척이 있습니다. 1촌 친척은 생물학적 부모 또는 완전한 형제 자매가 될 DNA의 절반을 공유하는 가족 구성원입니다.

약으로 추정된다. 80% 건선성 관절염의 유전 가능성은 유전에서 비롯됩니다.

건선성 관절염 위험 인자

건선성 관절염이 발병하는 대다수의 사람들은 이미 건선 진단을 받았습니다.

건선성 관절염이 발생하는 경향이 있습니다. 7~10년 국립 관절염 및 근골격계 및 피부 질환 연구소에 따르면 피부 증상 후. 어느 연령에서나 발병할 수 있지만 나이가 들면서 더 흔해지고 60세 이전에 약간 정점에 이르는 것으로 보입니다.

에서 2021년 리뷰, 연구자들은 건선성 관절염과 엉덩이 주름의 염증과 손톱 움푹 들어간 곳 사이에 적당한 연관성을 발견했습니다. 그들은 비만 또는 건선 중증도와의 연관성에 대한 상충되는 증거를 발견했습니다.

또 다른 2021년 연구에서 연구자들은 건선성 관절염, 건선, 류마티스 관절염 및 강직성 척추염의 잠재적 위험 요소를 비교했습니다. 그들은 그것을 발견했다 건선성 관절염:

  • 비만, 인후염 및 피부 감염과 관련이 있습니다.
  • 건선은 비만 및 적당한 알코올 섭취와 관련이 있었습니다.
  • 류마티스 관절염은 통풍과 관련이 있습니다.
  • 강직성 척추증은 포도막염, 눈 중간층의 부종과 관련이 있었습니다.

유전자 검사로 PsA 발병 가능성을 예측할 수 있습니까?

2020년 연구에서 연구자들은 유전자 검사가 건선 환자들 사이에서 건선성 관절염의 미래 발전을 예측하는 한계 능력이 있다는 것을 발견했습니다.

건선성 관절염의 발병은 유전자 조합으로 인해 발생할 수 있습니다. HLA-B27과 같은 일부 유전자는 PsA와 적당히 관련이 있는 것으로 밝혀졌지만 이 유전자가 있어도 건선성 관절염이 발병하지 않을 수 있습니다.

연구자들이 건선성 관절염 이면의 유전학에 대한 이해를 향상시키면 유전자 검사가 더 정확해질 가능성이 있습니다.

건선성 관절염 진단은 어떻게 하나요?

건선성 관절염을 진단하기 위해서는 여러 가지 검사가 필요합니다. 의사가 귀하에게 발병 가능성이 있다고 생각하면 류마티스 전문의라는 관절 전문의에게 귀하를 소개할 것입니다.

류마티스 전문의는 귀하의 증상을 고려하고, 건선의 전형적인 피부 변화를 찾고, 건선성 관절염과 공통적인 관절염 패턴을 찾습니다.

그들은 건선성 관절염을 나타내는 관절 손상을 찾기 위해 영상 검사를 지시할 수 있습니다. 상상 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 엑스레이
  • 초음파
  • 자기공명영상(MRI)

류마티스 전문의는 다음과 같은 유사한 증상을 유발할 수 있는 다른 유형의 관절염 상태를 배제하기 위해 혈액 검사를 지시할 수도 있습니다.

  • 라임 관절염
  • 통풍
  • 류머티스성 관절염

때로는 건선이 있는지 확인하기 위한 실험실 분석을 위해 생검이라고 하는 작은 피부 샘플이 필요합니다.

PsA의 초기 징후는 무엇입니까?

건선성 관절염의 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 초기 단계에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 관절 통증, 부기 및 뻣뻣함

  • 손톱의 함몰(손톱 구멍)
  • 손톱 분리
  • 염증성 요통
  • 부어 오른 손가락이나 발가락

  • 눈 염증
  • 발 통증
  • 팔꿈치 통증
  • 운동 범위 감소
  • 피로

의사에게 연락해야 할 때

영국의 National Health Service는 건선이 없더라도 관절에 지속적인 통증, 부기 또는 뻣뻣함이 있으면 의학적 조언을 받을 것을 권장합니다.

건선이 있는 경우 관절 문제가 있는지 의사에게 알리기 위해 1년에 한 번 검진을 받는 것이 좋습니다.

테이크아웃

연구원들은 여전히 ​​건선이 있는 일부 사람들이 건선성 관절염을 발병하는 이유를 알아내려고 노력하고 있습니다. 건선성 관절염이 있는 형제자매나 부모가 있는 사람의 약 3분의 1에서 절반이 계속해서 건선성 관절염을 앓습니다.

건선성 관절염의 발병과 관련된 단일 유전자는 없습니다. 많은 유전자가 기여하는 것으로 생각되지만 이러한 유전자 간의 복잡한 상호 작용을 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.

건선성 관절염의 증상이 나타나면 의사를 만나 적절한 진단과 치료를 받는 것이 좋습니다.